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1 # 湖南醫聊
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2 # 兒科醫生鮑秀蘭
肝臟是遺傳代謝性疾病最早累及和損傷最為嚴重的臟器之一，諸多代謝異常均可導致肝功能和(或)結構上的損傷。一部分遺傳代謝性疾病在嬰兒或兒童期以肝病為首發表現，隨著疾病的進展出現神經、腎、心、骨骼、視力、聽力及面板黏膜等各臟器損傷，肝病亦隨之進行性加重，甚至發展到肝硬化及肝衰竭，這類疾病統稱為遺傳代謝性肝病。
常見的遺傳代謝性肝病有哪些？
1、容易引起孩子黃疸不退的有：希特林蛋白缺乏症，家族性進行性肝內膽汁淤積症（PFIC），阿拉基綜合徵等。
2、主要引起轉氨酶升高的有: 肝豆狀核變性，小兒肝衰竭II型、原發性肉鹼缺乏，鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症，極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症等。
3、常導致肝大、脾大的有：糖原累積症，尼曼匹克病，戈謝病、酪氨酸血癥等。
大多數代謝性肝病無特異性治療方法，主要透過糾正代謝缺陷及其引發的生化改變的治療，可在一定程度上改善症狀，延緩疾病進展，提高生活質量。小部分遺傳代謝性肝病透過調整飲食及相應藥物治療，可減輕患兒肝損傷，甚至可正常生長髮育。因此肝病早期診斷顯得尤為重要。治療主要有飲食及對症治療、藥物治療、酶替代治療、器官移植和基因治療。
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3 # 956mim
一、什麼是遺傳代謝性肝病？
遺傳代謝性肝病是由於基因變異而導致肝臟代謝功能異常的一大類疾病。
大多數是在子女遺傳到同時來自父母雙方的變異基因時才發病。
多數嬰幼兒期或兒童期出現症狀，部分病情較重危及生命，是導致嬰兒早期死亡的重要原因。
二、遺傳代謝性肝病有何表現？（哪些情況要注意有無遺傳代謝性肝病？）
遺傳代謝性肝病主要是代謝產物或膽汁淤積導致的對肝細胞的損傷，其肝病的表現主要有黃疸、腹脹，肝脾大，腹水、轉氨酶升高等。
但也常有其他系統的非特異性表現，如有些患兒表現消化道症狀如乏力、食慾減退、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉等。
有些則表現為神經系統症狀，如驚厥、抽搐、口齒不清，步態異常，甚至昏迷等。
而有些可出現頭大、耳聾、骨骼畸形、發育落後等。
因此，孩子如有不明原因的黃疸、肝大、轉氨酶升高、低血糖，高血氨、餵養困難，伴或不伴其他系統器官損傷、生長髮育落後，特殊面容如“娃娃臉”，“圓胖臉”“高額頭，尖下巴、眼裂小，眼距寬”等表現，家長均應引起足夠的重視。
應到相關的醫院檢查確定有無遺傳代謝性肝病，以便早診斷，早治療。
三、常見的遺傳代謝性肝病有哪些？
1、容易引起孩子黃疸不退的有：希特林蛋白缺乏症，家族性進行性肝內膽汁淤積症（PFIC），阿拉基綜合徵等。
2、主要引起轉氨酶升高的有: 肝豆狀核變性，小兒肝衰竭II型、原發性肉鹼缺乏，鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症，極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症等。
3、常導致肝大、脾大的有：糖原累積症，尼曼匹克病，戈謝病、酪氨酸血癥等。
四、遺傳代謝性肝病可以預防嗎？
由於遺傳代謝性疾病目前無很好的根治方法，因此能否預防是家長和準父母最擔心的問題。
目前中國對該類疾病預防的重點是建立遺傳諮詢、產前篩查診斷和新生兒篩查三級預防方法，其中產前診斷最為重要。
產前診斷的方法
①羊水代謝產物測定
進行有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病的產前診斷。
②酶活性測定
胎盤絨毛或羊水細胞酶活性測定是一些遺傳代謝性疾病產前診斷的可靠方法。
在先證者及其家系疾病基因型明確的基礎上，母親下一次妊娠時可透過胎盤絨毛或羊水細胞的基因分析進行產前診斷。
在新生兒早期即進行血尿遺傳代謝性疾病的篩查，或進一步作基因篩查。
爭取早期診斷，早期予個體化精準治療。
可以避免或減輕患兒肝臟及其他重要臟器不可逆損傷，保障其智慧及體格的正常生長髮育。
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4 # 影視導航
下一代的茁壯成長對於我們家長來說是非常重要的。自己得了肝炎很害怕會遺傳給下一代，那麼肝炎到底會遺傳嗎？答：肝炎其實不屬於遺傳疾病，而是屬於傳染性疾病。如果父母，有乙肝病毒，孩子有乙肝的機率會較高。父親如果有肝炎對胎兒影響不大。我們尤其注意是母嬰傳播，這是最常見的也是最容易傳播得。
肝炎的傳播方式有哪幾種呢
血液傳播母嬰傳播胎盤傳播性傳播肝炎的危害
肝炎是由於不同種類的病毒傳染引起的肝臟疾病。肝是人體重要的解毒器官，肝炎會引起肝功能損傷，影響機體代謝。建議你及時進行檢查，如果沒有乙肝抗體，應及時注射乙肝疫苗。
如何預防嬰幼兒被傳染
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5 # 李應年
同志們，肝病科分好幾種，治療比較複雜，傳染係數較高，且快，由其病毒性肝病，治療必須要認真負責管理好，千萬不要忽視了好嗎，凡肝病治療好也要認真對待管理，不可輕易放棄，人常說肝病比較特殊，所以控制藥不可隨便停，必須要在主治醫生按排下用藥好嗎。其次強調一下肝病根治不了都有遺傳，所以治療效果特別重要。希望大家都能認真負責對待就好啦。
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一、什麼是遺傳代謝性肝病？
遺傳代謝性肝病是由於基因變異而導致肝臟代謝功能異常的一大類疾病。
大多數是在子女遺傳到同時來自父母雙方的變異基因時才發病。
多數嬰幼兒期或兒童期出現症狀，部分病情較重危及生命，是導致嬰兒早期死亡的重要原因。
二、遺傳代謝性肝病有何表現？（哪些情況要注意有無遺傳代謝性肝病？）遺傳代謝性肝病主要是代謝產物或膽汁淤積導致的對肝細胞的損傷，其肝病的表現主要有黃疸、腹脹，肝脾大，腹水、轉氨酶升高等。
但也常有其他系統的非特異性表現，如有些患兒表現消化道症狀如乏力、食慾減退、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉等。
有些則表現為神經系統症狀，如驚厥、抽搐、口齒不清，步態異常，甚至昏迷等。
而有些可出現頭大、耳聾、骨骼畸形、發育落後等。
因此，孩子如有不明原因的黃疸、肝大、轉氨酶升高、低血糖，高血氨、餵養困難，伴或不伴其他系統器官損傷、生長髮育落後，特殊面容如“娃娃臉”，“圓胖臉”“高額頭，尖下巴、眼裂小，眼距寬”等表現，家長均應引起足夠的重視。
應到相關的醫院檢查確定有無遺傳代謝性肝病，以便早診斷，早治療。
三、常見的遺傳代謝性肝病有哪些？1、容易引起孩子黃疸不退的有：希特林蛋白缺乏症，家族性進行性肝內膽汁淤積症（PFIC），阿拉基綜合徵等。
2、主要引起轉氨酶升高的有: 肝豆狀核變性，小兒肝衰竭II型、原發性肉鹼缺乏，鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症，極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症等。3、常導致肝大、脾大的有：糖原累積症，尼曼匹克病，戈謝病、酪氨酸血癥等。
四、遺傳代謝性肝病可以預防嗎？由於遺傳代謝性疾病目前無很好的根治方法，因此能否預防是家長和準父母最擔心的問題。
目前中國對該類疾病預防的重點是建立遺傳諮詢、產前篩查診斷和新生兒篩查三級預防方法，其中產前診斷最為重要。
產前診斷的方法①羊水代謝產物測定進行有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病的產前診斷。
②酶活性測定
胎盤絨毛或羊水細胞酶活性測定是一些遺傳代謝性疾病產前診斷的可靠方法。
在先證者及其家系疾病基因型明確的基礎上，母親下一次妊娠時可透過胎盤絨毛或羊水細胞的基因分析進行產前診斷。
在新生兒早期即進行血尿遺傳代謝性疾病的篩查，或進一步作基因篩查。
爭取早期診斷，早期予個體化精準治療。
可以避免或減輕患兒肝臟及其他重要臟器不可逆損傷，保障其智慧及體格的正常生長髮育。