導讀：根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，中國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合徵約2.3萬-2.5萬例。而且，唐氏綜合徵發病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國內外研究表明，當母親年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合徵的機率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一機率就上升到1/100。

在中國高齡產婦的概念是指：預產期年齡（預產期年齡指的是到寶寶預產期那天的年齡）≥35週歲的寶媽。

高齡是胎兒患唐氏兒綜合徵的獨立高危因素，有研究提示當母親年齡為35歲時，胎兒患唐氏綜合徵的機率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一機率就上升到1/100。所以孕期對寶寶進行產前診斷是當務之急，這麼高的發病率，必須進行精細的產前篩查（無創DNA檢查，對於21-三體的檢出率達99%）和產前診斷（羊水穿刺對21-三體的檢出率達100%）。

單純預產期年齡超過35週歲的寶媽可以在知情的情況下選擇做無創DNA檢查或者羊水穿刺，如果合併其他指標異常或預產期年齡超過40週歲，建議直接做羊水穿刺。

無創DNA檢查的時間是12-22+6周，羊水穿刺的檢查時間是16-20周。

總結，超過35歲的高齡產婦，一定要做無創DNA或者羊水穿刺，建議可以做羊水穿刺的儘量做羊水穿刺核型分析，孕期沒必要做唐氏篩查。祝好孕。

這是一個兩難的問題，一方面醫院要替國家把關，儘量減少唐氏兒的出生率；另一方面每一個家庭都希望生一個健康的寶寶，但是又對醫院的產檢制度有種種懷疑，是不是亂收費呀？過去人們生三胎五胎什麼產檢都沒有，不照樣好好的，等等。

實際上，過去並不是沒有唐氏兒綜合症。即便是現在醫學發達了，有了各種唐篩手段，每年依然也有0.14％唐氏兒出生率。這說明什麼呢？恰恰說明了很多人並沒有將“唐氏兒綜合症”當作一回事！

關於唐氏兒的發生率，醫學上早就有了統計學上的規律：孕婦生育年齡滿35歲，發生唐氏兒的風險機率為1:350，如果40歲呢，風險機率就會上升到1:100，到45歲呢，這一風險就更高了達到到1:30。

因此來說，並不是醫生一定要建議高齡產婦要做無創DNA或羊水穿刺，而是我們孕婦一定要有這種安全意識才對。畢竟，生孩子是為你自己生的，不是為醫院生的，這一點最起碼孕婦是清楚的。

實際上醫院只有建議的權力，檢不檢查是孕婦的事情，如果孕媽媽不想做檢查，你只需要在知情同意書上簽字就可以了。但是，如果醫院沒有盡到提醒的義務，將來如果生了唐寶寶孕婦是可以告醫院的，因此醫院也要考慮社會風險的問題。

準確一點來說，孕婦如果預產期年齡超過35週歲，那麼中期唐篩可以直接跳過去不做，無創DNA的價值也都意義不大。因為無創和唐篩一樣都是篩查，只要羊穿才是確診！而且更重要的是，羊穿能檢查所有染色體數目異常和結構性異常，檢出率是100％的。

超過35歲以上高齡產婦，必須要做無創或羊水穿刺嗎？對於醫院來說只是建議而已，對於孕媽媽來說才是必須的。醫生的建議沒有強制性，孕婦對唐氏兒的態度，才是決定要不要無創或羊穿的重要依據。

祝你平安好孕！

在醫學上超過35歲的初產婦被稱為高齡產婦，即使是經產婦，隨著年齡的增加生育風險也逐漸提高。這是因為過了35歲女性的各項身體機能每況愈下，卵子質量也越來越差，這導致的結果是受孕更難，流產風險增加，據統計35歲時流產率可高達25%，大於44歲接近50%。而且胎兒畸形率提高，比如先天愚型、先心病、唇顎裂等發生率顯著增高。高齡產婦更容易生出染色體異常胎兒，35歲染色體異常發生率是1/200，過了40歲這個機率就飆升到1/40。 我們正常的染色體是46條，染色體保管著人類的遺傳密碼，但如果多了一條或者少了一條，都會導致基因表達異常，造成胎兒發育遲緩或者智力低下。染色體多一條最常見的就是唐氏綜合症，即21-三體綜合症，另外還有18-三體、13-三體綜合症也是較為常見的染色體疾病；染色體少一條比如說特納氏綜合症，即女性缺少一個X染色體，患兒會出現不同程度的發育遲緩、嚴重的會出現智力低下以及生育障礙。另外還有染色體部分微缺失、錯位、重複等等。它們的共性都會在不同程度上影響胎兒的智力以及生長髮育。而且以目前的醫學水平染色體疾病是沒有辦法可以治療的。高齡產婦胎兒易染色體出現畸變的主要原因是，隨著女性年齡的增加，在母體內外許多因素的影響下，卵細胞功能減弱，受精卵分裂過程以及染色體複製的錯誤率提高。因此對高齡產婦來說做好產前診斷非常重要，可大幅度降低缺陷兒的出生。 目前染色體產前診斷的主要方法是唐篩、無創DNA和羊水穿刺。因年齡因素唐篩對高齡產婦沒有參考意義；無創DNA只需要抽取外周圍血方便快捷，但只能檢測三對染色體；而透過羊水進行染色體分析，可檢查全部染色體，準確率達到99%以上，是相當成熟、可靠的產前診斷方法。條件允許的家庭可以同時進行染色體基因晶片檢查，能檢查出幾百種由於染色體微片段缺失、重複造成的疾病。 雖然說高齡產婦目前來說是一個普遍現象，而且很多高齡產婦也生育了健康的寶寶，但因為有相對較高的染色體異常、胎兒有缺陷的機率存在，高齡產婦對於產前診斷切勿抱著僥倖心理而不加以重視，一旦悲劇發生對一個家庭來說那是不可挽回的後果。

最後祝福所有的寶媽都能順順利利生下健健康康的寶貝！

其實檢查不檢查是孕婦的自由，就算你整個孕期一次產檢也不做，也不能怎麼樣，醫生提供的僅僅是醫療建議。談不上必須或一定要做的檢查。

即便是45歲的孕婦，也不是生的每個孩子都會有問題，以唐氏綜合徵為例，20多歲時分娩機率不到千分之一；35歲會升高2-3倍，45歲約1/30會出現。

但是從醫學上，存在的目的就是將那些“個別”情況給找出來。像產科醫生，存在的目的就是為了個別的分娩其併發症，像是一旦出現難產而給與糾正和治療。這也是醫學存在的目的，原來沒有醫學，也只不過是平均壽命低一些，孕產婦死亡率高一些，也不至於影響到種族的進化。

但既然生活到現代社會，咱們又不是沒有條件去檢查。所以即是為自己負責，也是為胎兒負責，還是有必要做規範的孕期檢查的。

無創、羊水穿刺如何選擇，主要是聽醫生的建議，下面我簡單介紹一下。

唐篩高風險、35歲以上高危孕婦、應做“羊穿”

無創“高風險”，必須做“羊穿”

是不是看起來也挺麻煩的，所以具體的選擇還是要以醫生建議為主，把風險降到最低

其實，做唐篩的結果並不非常精準，尤其對於高齡產婦來說，建議最好還是直接做無創DNA或是羊穿，這也是對寶寶、媽媽的健康更加負責。

而且高齡存在的孕產風險會比適孕年齡的高，所謹慎一些還是有必要的。

為什麼建議高齡女性做無創產前檢測？

醫學上鑑定，35歲或以上懷孕者稱為高齡孕婦。因為隨著女性年齡的增長，卵子受環境和汙染的影響就會越多，卵細胞質量下降，容易發生卵子染色體異常，從而生育畸形兒。

以唐氏綜合症為例，根據資料統計，在20歲的孕婦中，唐氏綜合症的發病率為1/1530；在35歲的孕婦中，其發病率就到了1/360；當到了40歲時，發病率則為1/100。

這也就是為什麼建議高齡女性做無創產前檢測的原因了。好在香港DNA可以幫助檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法，再通俗一點說，就是唐篩的升級版。

除了可以檢測常見的唐氏綜合症21三體綜合症外，還可以檢測愛德華氏綜合徵18三體綜合徵、帕陶氏綜合徵13三體綜合徵，以及性染色體綜合症和染色體微缺失等，95項更加全面，守護好寶寶的健康。