唐氏篩查一定不可掉以輕心

唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合徵的風險增高，胎兒正常的可能性還是高於不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。

高風險孕婦下一步可進行如下檢查：

羊水穿刺或絨毛活檢

對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標準。

優點：

1、明確診斷 準確率幾乎100%

2、可發現其他染色體異常

缺點：

1、有創，有一定的流產風險（穿刺相關流產率為1/200-500）

2、費用較高 差不多5000-8000元

3、依賴相關的穿刺機構及實驗室

無創胎兒DNA檢測（NIPT）

近年來出現的無創胎兒DNA檢測技術主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%。

唐氏篩查高風險的孕婦，也可行NIPT進一步分流，如NIPT提示高風險，則唐氏兒的風險極高，需要羊水穿刺確診。

優點：

1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低

2、無創

3、可同時提供其他某些染色體的風險（主要是13三體、18三體及性染色體，根據不同實驗室而有所不同）

缺點：

1、費用高 2000+

2、仍為篩查手段，檢測高風險者需行羊水穿刺確診

3、對其他染色體異常的檢出率不高

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是人類中最常見的一種染色體病，發病率約1/700-800，該病的病因是多了一條21號染色體，故將其命名為21三體綜合徵。

按照染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型：標準型(約佔該病的95%左右),易位型(約佔該病的4%左右),和嵌合型(約佔該病的1%左右)。標準型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程中，一條21號染色體不分離而導致的，具有偶然性、隨機性。

每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，它的發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。

嚴重的智力低下是唐氏寶寶最主要的表現，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。唐氏寶寶有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，通貫掌，小指內彎等。50%的唐氏寶寶合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

由於目前沒有有效的治療方法，因此要透過產前篩查找出高危孕婦，對其進行產前診斷是防止患兒出生的重要手段。這時候，就是準媽媽們聽到的唐氏篩查、無創DNA或羊穿發揮作用的時候了。下面就這三種檢查分別給予說明。

1、產前篩查

檢查適宜孕周：早孕9~13周+6天，中孕15~20周+6天

檢查方法：抽取2毫升空腹靜脈血，透過定量測定某些特異性生化指標，結合孕婦的孕周、年齡、體重等引數，並運用電腦統計分析軟體計算出孕婦懷有“先天愚型兒”的風險。

適應人群：絕大多數孕婦，但孕婦頭胎年齡在35歲以上，多胎妊娠等特殊情況的孕婦不建議做。

結果意義：篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結果有區別。高風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，要引起警覺，但也沒必要過分恐慌，更不能說已經確診，要進行進一步的產前診斷。低風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較小，可以繼續妊娠，但不能完全排除生患兒的可能，臨界風險則處於這兩者之間。產前篩查的檢出率一般在60-70%。

產前篩查除了篩查21三體綜合徵，還可篩查出部分神經管畸形（如無腦兒、開放性脊柱裂等）、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等高危孕婦。

2、無創DNA篩查(NIPT)

檢查適宜孕周：12-26周+6天

檢查方法：透過採集5毫升孕婦外周血，提取其中游離DNA並採用第二代高通量測序技術進行測序，透過生物資訊分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風險率，判斷胎兒是否存在21三體綜合徵及18三體及13三體綜合徵。

適應人群：特別是頭胎年齡超過35週歲，產前篩查臨界高風險、錯過了產前篩查、珍貴兒或有其他異常情況的孕婦。

結果意義：

無創產前基因篩查也是準媽媽口中的無創DNA（NIPT），也是針對唐氏綜合徵進行的檢查，這是一種高精度的產前篩查，對唐氏綜合徵的檢出率可達99%，而普通唐氏篩查檢出率只有60-70%，但這仍然是一種篩查，不是確診。

若無創檢測結果為21-三體、18-三體、13-三體高風險或其他染色體異常高風險，就必須再次書面建議孕婦行羊水穿刺等介入產前診斷。

3、羊水穿刺

檢查適宜孕周：18~24周（最佳時間）

檢查方法：在超聲波探頭的引導下，以一支細長針穿過腹壁，子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一樣。抽取少量羊水，通常為20-30毫升，以便檢查羊水中胎兒細胞的染色體、DNA、生化等。

因為僅是一支很細長的針，經由面板直達羊膜腔內，抽取適量的羊水而已，所以不太痛。此穿刺術存在一定流產風險（千分之一左右），一般由經驗豐富的醫師在超聲的引導下進行，並非想像中那麼危險。

哪些孕婦需接受羊水穿刺？

（1） 頭胎高齡產婦。

（2） 母血清唐氏綜合徵篩查結果高風險。

（3） 超聲檢查發現胎兒畸形或懷疑有唐氏綜合徵者。

（4） 曾生育先天性缺陷兒者，尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦。

（5） 孕婦或配偶有染色體結構上或數目上異常者。

（6） 家族中有性連鎖隱性遺傳疾病者。

（7） 有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。

（8） 其它。

結果意義：

羊水穿刺的結果是判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵的最權威和最終診斷證明。

唐氏高風險的有很多.但是最後做羊穿都沒事…所以最後決定權在於羊水穿刺…如果羊水穿刺也不過關的話就真的不要了

產檢的目的就是發現問題並解決問題，如果發現唐氏篩查高風險卻置之不理，那你檢查的意義在哪裡呢？

唐氏篩查高風險可以不管嗎？

肯定不可以啊，檢查出來高風險就是為了告訴你目前發現問題了，需要想辦法解決問題，而不是置之不理。如果我們檢查發現了異常，卻不管，那憑運氣等待出生一個健康寶寶，那還不如什麼檢查都不做，全憑運氣就好了！

發現唐氏篩查高風險怎麼辦？

我覺得可以選擇做無創DNA或者是羊水穿刺。無創檢查就是利用孕婦血液裡微量孩子的DNA來檢查，羊水穿刺就是收集羊水中胎兒的DNA來檢查。孕婦可以參考醫生的意見選擇其中之一作為進一步檢查的方式。

唐氏篩查高風險意味著胎兒一定異常嗎？

答案是不一定。唐氏篩查有一定的假陽性，唐氏檢查準確率不是100%。所以進一步檢查就是為了排除這種假陽性。千萬不能因為假陽性放棄一條生命。

綜上所述，唐氏篩查高風險一定要進一步檢查，確診胎兒是否真的有異常，所以一定不能不管。如果一切正常，那就安心，如果有異常，則需要立即處理。

唐氏篩查高風險可以不管嗎，注意什麼？

唐氏篩查是一種篩查胎兒非整倍體異常的手段。雖然近期有被無創DNA檢查替代，但是還是有一部分寶媽會選擇唐氏篩查。

唐氏篩查的風險值，包括：低風險，臨界風險，高風險。而題主講唐氏篩查高風險可以不管嗎？作為一個產科醫生，可以明確的告知你，當然要管，風險值都提示你高風險了，你還不引起重視，那也太輕敵了，萬一真的生了一個21-三體或18-三體兒，那真的是後悔死了。

唐氏篩查的檢出率是較低的，而且陽性率高達5%左右，也就是講大部分高風險的寶媽，結果還是正常的， 但是一旦唐氏篩查提示高風險，就必然需要進一步檢查，比如羊水穿刺核型分析。不要抱有僥倖心理，這是致命的。

有時候你賭不起的，祝好孕。

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唐氏篩查是抽取孕婦的血液化驗其中胎兒的甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的含量結合孕婦年齡、孕周來判斷胎兒染色體異常的風險，主要是檢查胎兒是否有先天性的疾病，如果檢查的結果顯示高風險，那就代表胎兒有先天性疾病的機率會比較高，但是唐氏篩查的準確率一般在70%左右，容易受產婦年齡、胎兒發育情況的影響，為了寶寶的健康，建議進一步做無創DNA或者羊水穿刺等檢查。

唐氏篩查目前國內醫院普及，但是準確率見仁見智，我懷孕期間唐氏篩查高風險，於是建議羊水穿刺，我拒絕了，做了華大基因，結果沒有問題，後來再次懷孕，直接跳過篩查直接做了華大基因

看你情況，首先考慮有沒有遺傳病史，如果雙方家族都沒有遺傳病，如果有的話是要做羊水穿刺。沒有腦癱等情況的話就看夫妻雙方自身條件，如果你們年齡不大，三十歲以內基本上就也可以不用擔心，如果年齡大那肯定要去做羊水穿刺了。

我懷老大時就是高危，當時也是害怕，後來各種諮詢也就放心了沒做羊水穿刺，找到一個挺有名的中醫，他說懷孕期間激素是不穩定的，所以不用太擔心。寶寶是很正常，而且很聰明。

唐氏篩查有一定的假陽性，唐氏檢查準確率不是100%。所以進一步檢查就是為了排除這種假陽性。千萬不能因為假陽性放棄一條生命。