gjb2基因上華人群中常見的突變位點有235delc 、176-191del16、 299-300delat和35delg.。 gjb2基因突變可引起非綜合徵型感音神經性耳聾。中國先天性耳聾患者中20%的攜帶者有gjb2的基因突變。☞其帶有一個位點的雜合突變是攜帶者，不同位點的複合雜合突變、同一位點純合突變會導致先天性耳聾，這類患者在移植人工耳蝸後會收到良好的治療效果。

為什麼聽力正常的父母會生出聾兒?

為什麼有的耳聾傳男不傳女?

為什麼偶爾一次用藥就會導致耳聾?

實際上，這些問題，都與遺傳性耳聾有關，也就是由耳聾基因決定的！研究顯示，耳聾主要由環境和遺傳性因素決定。其中遺傳性因素是最主要的，約佔60%。

首先來看看什麼是遺傳性耳聾

遺傳性耳聾，是遺傳物質（即耳聾基因）異常導致的聽力障礙，不僅影響患者本身，而且還會傳給後代。其病根源於，父母的缺陷耳聾基因遺傳給後代，使其發病。

遺傳性耳聾可分為兩大類：

1）非綜合徵型耳聾（NSHL）

是最常見的遺傳性耳聾，約佔遺傳性耳聾的70%。幾乎所有的非綜合徵型聾都符合孟德爾單基因遺傳規律，它的遺傳方式主要有四種：常染色體顯性（15~20%）、常染色體隱性（80%）、X連鎖（1%）和線粒體遺傳性耳聾（1%）。

其中常染色體隱性耳聾表現為先天性聾或語前聾，常染色體顯性耳聾多表現為語後聾或漸進性聽力下降。

2）綜合徵性耳聾（SHI）

佔遺傳性耳聾的30%，綜合徵性聾除了耳聾以外，還有眼、骨、腎、面板等其他病變。目前已知超過400種綜合證包括聽力障礙，其中有些綜合徵是由於細胞遺傳或染色體異常導致的，有些是單基因遺傳導致的，還有一些是遺傳和環境共同導致的。

什麼是耳聾基因？

基因是指有遺傳效應的DNA片段。它決定了你身體裡所有東西的組成：頭髮是直是卷，是黑是黃；眼睛是大是小，是黑是藍；面板是黃是白或是黑；耳朵是聽力正常還是聾......

總結一下，耳聾基因就是負責“掌管”聽力是否正常的，並具有遺傳效應的DNA片段。

基因異常是如何致聾的？

基因上任何一個位點的突變，都有可能導致基因的異常，從而影響遺傳資訊的表達。而每個孩子的基因，一半遺傳自父親，另一半遺傳自母親。如果父母雙方其一的耳聾基因異常，則有可能遺傳給孩子。而孩子是否會耳聾，還要看該異常耳聾基因的遺傳方式。

現在給大家一一解析不同遺傳方式的耳聾基因是如何致聾的。

1）常染色體顯性遺傳

對於常染色顯性遺傳來說，單個耳聾基因A就可以對孩子產生影響。

例如一位患有耳聾的家長，其親本為雜合子Aa，可以產生兩個配子 A與a；而他的配偶是聽力正常人，其親本為aa，可以產生兩個配子a與a。根據基因分離定律，後代共有4種情況，分別是Aa（耳聾），Aa（耳聾），aa（正常），aa（正常）。

所以說所生孩子會有1/2的機率患有耳聾。

2）常染色體隱性遺傳

其基因性狀是隱形的，只有純合子aa才會導致遺傳性耳聾。

例如孩子的家長都是聽力正常的人，不過都為耳聾基因的攜帶者，即親本都為Aa。根據基因分離定律，後代共有4種情況，分別是AA（正常），Aa（攜帶者，無耳聾），Aa（攜帶者，無耳聾），aa（耳聾）。

也就是說聽力正常，但攜帶耳聾基因的父母，其後代有1/4的機率患有耳聾；這也是為什麼聽力正常父母會生出聾兒的原因。

3）X連鎖遺傳

指X性染色體上攜帶耳聾基因的遺傳。我們知道，男性的性染色體為XY，女性為XX。

由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因，往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故不表現出症狀。

而男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，由於沒有相應的正常基因可掩蓋，因而發病。

這也就是該種耳聾遺傳方式傳男不傳女的緣由。

4）線粒體遺傳

線粒體是每個細胞的動力源泉，內含DNA。有趣的是，精子中沒有任何線粒體，所以只有母親卵子中的線粒體才能遺傳。

這導致了一個有趣的遺傳模式，只要母親的線粒體中有耳聾基因，就會遺傳給後代；而父親的線粒體即便受耳聾基因影響，也不會遺傳。即母系遺傳。

當線粒體DNA突變後，會更容易與氨基糖甙類藥物結合，抑制線粒體的氧化磷酸化過程，從而造成藥物性耳聾。

換句話說這類新生兒出生時可表現為聽力正常，但是以後使用氨基糖苷類抗生素後，極有可能會出現“一針致聾”的情況。

細胞功能就是DNA資訊的選擇性表達的結果，每個細胞的功能不同就是因為DNA表達的多樣性造成的，而基因就是在DNA上，當DNA正常表達時，細胞的功能也就相應正常，當DNA資訊異常時，細胞則就表達出功能受損，而基因異常導致致聾的主要細胞變化就是感音神經性受損或者外耳道狹窄或閉鎖、聽小骨畸形以及耳硬化症等。

這個道理就像手割破皮了會流血一樣，基因異常了某些細胞就會發生畸形或者變異從而喪失了原本應該具有的功能表現，而基因異常致聾往往都是遺傳性耳聾的症狀，目前科學家們發現控制聽力表達水平的基因有兩個，一個是GJB2基因，另一個則是SLC26A4基因，在研究大多數耳聾患者的過程中，科學家們發現這些患者都是這兩個基因發生了某種變化。

遺傳性耳聾屬於單基因隱性遺傳病，攜帶這兩種基因的患者會在遺傳過程中把該型別基因遺傳給下一代，所以對於新婚夫妻來說，在想要寶寶之前就需要去做一下單基因隱性遺傳病檢測，因為很多父母在懷寶寶之前大部分都不清楚自己是不是耳聾基因攜帶者，因為攜帶不代表一定發病，但兩人同時攜帶耳聾基因時則新生兒有大機率出現耳聾等症狀，這種耳聾症狀有兩種，一種為出生就耳聾即先天性耳聾，另一種則為到12歲左右時聽力開始逐漸喪失，直至徹底耳聾。

據科學家們研究發現，平均每個人都帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變，而在單基因隱性遺傳病中，遺傳性耳聾屬於常染色體遺傳，平均GJB2基因的攜帶率為1/29，而SLC26A4基因的攜帶率為1/29，世界衛生組織官方顯示單基因隱性遺傳病超過10000多種，單基因隱性遺傳病的綜合發生率高達1/100，遠遠高於中國唐氏綜合症的1/680。

因為基因突變而致聾的患者，在懷孕過程中一定要格外留意，產前進行相應的檢測能對遺傳性耳聾達到99%的預防。

因為用藥不當，中國每年約有30000兒童，陷入無聲的世界造成肝腎功能、神經系統等損傷的難以計數

關愛兒童健康一個真是的故事；後天用藥不當致聾

五歲聾兒的無聲訴說：我想對媽媽說，我的世界很安靜、沒有一點點聲音。媽媽說，我一歲時就會叫爸爸媽媽了，我特別愛笑，聽到聲音就手舞足蹈。媽媽說、3年前我發高燒，用藥不當後，我的聽力越來越弱、我知道聲音都在我耳邊，我很能力聽，不過聽不到。

小女孩告訴；媽媽我怕，我不敢跟其他小朋友一起玩，只能遠遠的看著，有時候他會大發脾氣摔東西，然後告訴媽媽 是我不乖，只是想對你說話，但著急說不出來，是我把媽媽氣哭了，但媽媽卻跟我說“對不起”

兒童要用兒童藥

以上內容出自：國家食品藥品監督管理總局南方醫學經濟研究所、廣州標點醫藥資訊股份有限公司釋出的《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》

中國先天性耳聾患者中20%的攜帶者有gjb2的基因突變。☞其帶有一個位點的雜合突變是攜帶者，不同位點的複合雜合突變、同一位點純合突變會導致先天性耳聾，這類患者在移植人工耳蝸後會收到良好的治療效果。