基因檢測，要說在過去，似乎總是“上流社會”的玩法。 2013年，著名女星安吉麗娜·朱莉將基因檢測技術帶入了大眾視野。她宣佈自己BRCA1基因檢測呈陽性，這意味著她患乳腺癌、卵巢癌的機率分別高達87%、50%。她的母親、姨母和外祖母均因癌症去世，為避免悲劇重演，這位諸多人心目中的“女神”切除了雙側乳腺； 提出DNA雙螺旋結構模型而被稱為“DNA之父”的詹姆斯·沃森2008年作為檢測物件進行了基因測序，是世界上第一個獲得自己基因圖譜的人； 2011年去世的蘋果公司CEO史蒂芬喬布斯患癌時，也曾花費10萬美元進行了全基因組測序，試圖找到針對性的治療方法。 高昂的費用一度使人望而卻步，但隨著技術的普及，測序成本下降，基因檢測的門檻也越來越低。 去年的創業熱潮中，中國湧現出一大批基因檢測公司，預計在今年年底將超過一千家。基因檢測服務可從網際網路輕易獲得，價格也越來越親民，某些單項檢測甚至不到100塊。 “全民測基因”時代真的到了嗎？ 我們真能讀懂自己的“生命說明書”，從而瞭解自己基因裡的全部密碼嗎？ 若你本著好奇的原則或恐懼的心理，想看看自己可否也做一下基因檢測，不出意外，你會發現——前面躺著一條佈滿坑的路。

然並卵！雖然基因生物學取得了不小的成就。但目前來說，對於絕大多數人基因檢測並沒有什麼用。能做什麼呢?6500多種單基因遺傳病，沒統計過人們能治療幾種了。更別說多基因遺傳病和多因子遺傳病了。前幾年美國大肆宣染，這2年又到了中國，目的只是撈取基因概念紅利和積累資料。當然，對於一些病人來講，為了靶向藥物冶療等原因，做基因檢測是必須的，那是為了治病。別的就算了。比如一個紅綠色盲，都知道是遺傳病，查了基因又能怎樣呢？

回閣下

基因檢測能夠讓一個人無比詳細的瞭解自己的身體，你可以知道你的所有性狀，瞭解哪些性狀是受帶了環境的影響，最重要的是，你能夠預測許多疾病。

不過關於一個人是否有必要做的話，應該是沒人會強迫的吧，這是一個開放性選擇題。如果閣下想掌控自身的身體狀況，那麼做個基因檢測是一個不錯的選擇。而若閣下看破紅塵，想順其自然那不做基因檢測也無妨。這並不是說基因檢測就一定是好的，這些檢測結果都是一個人的個人隱私，如果被盜取，世界範圍內可能會出現許多具有人種，國籍針對性的基因武器出現。

基因檢測是為了避免惡疾的產生。實際上，人類到目前為止並不知道基因碼集，更不知道其碼字資訊。人們只知道基因編碼的一個整體序列。比如，人有多少條染色體，每條染色體上的DNA有多長，四種鹼基對的排列順序，大致的，普遍規律是什麼。人們還不知道DNA的哪個位置決定人的那個性質、特點、功能。人們只能透過對比，比如說乳腺癌，好人和病人的DNA的哪個鹼基對普遍不一樣，來猜測出DNA這一點位與這種癌症高度相關，從而每當人們基因檢測時，發現這個點位有突變，則就建議其進行相關預防。

實際上，生物身上的任何經驗、資訊都來自兩個渠道，遺傳和本體的經歷或經驗。也就是說，你上輩人有什麼好的或壞的特質，都會透過DNA，有60%的機率傳給你，那麼，剩下的40%的機率是你的經歷對上輩遺傳資訊的“修改”。

目前，對成熟的、相關資訊的基因做檢測還是有必要。如，乳腺癌，人們基本知道相關的DNA點位，經驗比較成熟，這個檢測還是有必要。對不成熟的，相關聯資訊很模糊的就不要測了，如，性格與血型，性格與DNA的關係，這與老和尚算卦差不多。把自己的命運交給一個“歪嘴”和尚是最愚蠢不過的事。

個人的一點不成熟看法，僅做參考。

作為有生物資訊學專業背景和初級遺傳諮詢師培訓經歷，並有過親身開發基因檢測產品經驗的人，自認為還是有資格回答這個問題的。

國務院在2016年末公佈了《“健康中國2030”規劃綱要》，明確提出未來15年以提高華人口身體素質和醫療水平為目標的大衛生大健康計劃。從衛計委更名為衛健委，並迅速制定了綱要實施細則，我們就可以看出政策推廣的力度。

而大健康計劃，正是以基因組測序和精準醫療為核心技術基礎。通俗來說，目前科學研究已經明確，每個人的生老病死，除了環境因素之外，與基因組的變異密切相關。

而我們每個人基因組都不相同，瞭解基因組的差異，基因組上基因的差異，是查明疾病原因，制定有效的個性化用藥和治療方案的前提和基礎。

目前醫療系統中，從孕產前檢測，輔助生殖，到腫瘤精準治療，基因檢測都已經成為診療方案中的標配。這是大勢所趨，並在迅速推廣中。

除了精準醫療領域的基因檢測，還有一類基因檢測是針對健康人群的。也就是說目前沒有疾病表現，但可能攜帶某種遺傳缺陷，或者致病基因。

對於健康人群的基因檢測，最大的問題不在於技術，而在於倫理和科學普及。因為很多人缺乏必要的生物學和醫學背景知識，曾經發生過某些健康人，做了腫瘤基因風險檢測後，得知自己攜帶某種致癌基因，有患癌症的風險，就患上了抑鬱症，極端者甚至自殺的情況。

所以總結一下，在目前階段，對於基因檢測有幾個要點：

1. 主要針對疾病人群，或者有疾病的明確家族遺傳史的人群

2. 基因檢測的實驗和分析方法要有國家標準，基因檢測結果的解讀需要有專業遺傳諮詢背景的人士來做

3. 對大眾要加速相關領域的科普教育和心理建設

如今基因檢測這股旋風也刮到了中國，目前國內已經有超過一百家公司號稱為普通消費者提供基因檢測服務，價格從幾十元到上萬元不等，基因檢測這件事也似乎變得觸手可得。那麼人們是否有必要做基因檢測呢？

基因檢測是透過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是從外周靜脈血或其他組織細胞取樣，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測疾病的突變基因。目前應用最廣泛的遺傳基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

所有的人都可以從基因檢測中獲益。特別是血液檢測的普遍開展，由於取材方便，再加上人們對於基因中攜帶的資訊瞭解越來越多，我們已經可以更多的從遺傳密碼中洞悉人體的情況。從某種意義上說，這是超越以往所有預言的科學方法。只是受限於人類對龐大基因組資料的認識太少，從現在收集到的有限資訊中，我們很難獲得特別明確的結果，基因檢測只是提示一些趨勢，而且檢查的費用不菲。所以，至今基因檢測還沒有廣泛應用到普通人的體檢專案中。基因檢測實際的應用還是集中在病人，特別是對於腫瘤病人而言，這幾乎已經是診斷和治療前的必備專案了。在精準醫學時代，即使是化療，也可以從基因水平找到適合或者不敏感的依據，從而減少病人盲目治療的風險。對於一部分已知有高危因素的人群，比如有家族遺傳史或明確的致癌因素，如果經濟狀況許可，也可以選擇嘗試。比如2013年新聞中出現的安吉麗娜·朱莉，就是因為基因檢測BRCA突變陽性，有明確的乳腺癌發病高危，才預防性地切除了雙側乳腺。有高危因素，有錢，有壯士斷腕的決心，這樣的健康人才有檢測的必要。

基因雖然跟疾病的發病有關係，但現在的研究水平還沒有確定關係。臨床上的發病率沒有一個是透過基因檢測出來的，都是透過統計的方法計算的。如果是基因型的疾病，不需要花錢去基因檢測公司檢測機率，醫院裡可以準確地告訴你結果。那些常見疾病，比如哮喘、肝硬化、癌症等都不能靠基因檢測確診。

由於目前人類對自身基因組的研究還處於起步階段，再加上商業環境還不夠成熟，基因檢測相關的質量標準和監管手段也有待完善。因此，作為一個新生事物，基因檢測應該被大眾用更加理性的眼光對待。

現代醫學認為，除外傷外，幾乎所有疾病都是由先天的基因風險因素和後天的環境風險因素共同作用的結果。疾病易感基因就像疾病的種子，遇到合適的環境條件就會萌發引起疾病，而阻止種子萌發的前提條件就是及時找到疾病的種子，基因檢測就是幫助我們找到潛伏在體內的疾病的種子，基因檢測技術是目前最為可靠的發現疾病隱患的方法之一 ，透過對人體的疾病易感基因的篩查判斷患病的風險，從而透過有針對性的預防，調控疾病的種子萌發的環境，推遲或完全杜絕疾病的發生!