病例回顧：

24歲青年女性，因“反覆臍周疼痛半年，加重10天”入院，半年前無明顯誘因下出現臍周持續性隱痛，下腹為主，餐後疼痛明顯，伴呃逆，有時噁心嘔吐，約2月發作一次，每次持續2周，自行服用奧美拉唑後症狀可緩解。10天前，腹痛症狀較前加重，伴納差，至我院門診行胃鏡檢查：慢性淺表性胃炎伴糜爛，予抑酸護胃對症處理後症狀未見緩解。

入院症見：

患者神清，精神疲倦，臍周隱痛，下腹為甚，餐後疼痛明顯，喜按，伴呃逆，暫無噁心嘔吐，無反酸噯氣，無腹脹腹瀉，無發熱惡寒，無頭暈頭痛，無胸悶氣促，無關節疼痛，無潮熱盜汗，無肛周不適，納眠差，大便少，3天/次，成形，色黃，無黏液膿血，小便正常。近1周體重減輕約4kg（目前體重43.50kg）。

查體：

形體偏瘦，臍周輕壓痛，無反跳痛，餘腹無壓痛反跳痛，墨菲徵陰性，闌尾點無壓痛反跳痛。

入院檢查思路：

除常規檢查如β-HCG、三大常規、凝血、感染、甲功、相關抗原、彩超、胸片等檢查外，入院時查了腹部平片+胸片：1.心肺膈未見明顯異常X線徵象。2.腹部腸氣較多，考慮腸梗阻待排，建議結合臨床，CT進一步檢查。

首先，腸鏡排查腸道器質性疾病，腸鏡提示：1.結腸息肉（距肛緣18cm見一0.6cm*0.7cm息肉）。2.直腸炎。3.混合痔；病理：（乙狀結腸）炎性息肉；

其次，免疫相關：自免五項：補體3 0.693g/L↓，補體4 0.159g/L↓，抗ENA抗體譜，血管炎三項未見異常；

再次微量元素缺乏或過量：元素六項未見異常。

此外，比較特別的點在於患者發作性腹痛，發作時疼痛明顯，但查體無腹膜刺激徵，X線檢查見較多腸氣，未排卟啉病可能。

重新追問病史，否認重金屬接觸史、家族史，齒齦未見鉛線，否認酒精、藥物（雌激素、磺胺類、鎮靜催眠藥）等誘因，無光敏感，無肢體乏力、感覺減退、性格改變、精神錯亂等神經症狀，予完善尿卟啉定性檢測，果然尿卟啉定性試驗為陽性（連續三天），患者小便淡黃色，經太陽暴曬後發現變為棕紅色。

常規的檢查：

生化：鉀 3.32mmol/L↓，鈉 136.6mmol/L↓，氯 92.2mmol/L↓，總鈣 2.58mmol/L↑，ALB 32g/L；尿組合:白細胞數 17個/ul↑，白細胞數(高倍視野) 3.06HPF↑，尿白細胞酯酶 弱陽性；血HCG <0.100IU/L；甲狀腺彩超：甲狀腺右側葉結節（8mm*4mm*2mm），考慮結節性甲狀腺腫。

診斷：

1.急性間歇型卟啉病；

2.結腸息肉（已切除）；

3.結節性甲狀腺腫（右側）；

4.慢性淺表性胃炎伴糜爛；

5.電解質紊亂。

一、卟啉病是一種代謝性疾病

卟啉病是血紅素生物合成過程途徑中特異酶缺乏導致卟啉或其前體氨基酮戊酸（ALA）和卟膽原（PBG）生成過多在體內蓄積並引起組織損傷的一種代謝性疾病，多屬於常染色體顯性遺傳，少部分為隱性遺傳。發病率較低，容易誤診為神經官能症、腸梗阻、肌無力、吉蘭巴雷綜合徵等疾病。

卟啉：一種光敏物質，暴露於長波紫外光帶紅色，發熒光，示人體內唯一內源性光致敏劑，卟啉原及異構體經紫外光的作用氧化成棕紅色、紫紅色的卟啉，顯示熒光。

二、卟啉病分類

1.卟啉病根據酶的缺陷分7型

肝細胞性：急性間歇性卟啉病、遲發性面板卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合型卟啉病；

紅細胞合成性：先天性紅細胞生成型卟啉病、紅細胞生成型原卟啉病；

肝細胞和紅細胞生成性：肝性紅細胞生成型卟啉病。

3.肝性卟啉病根據臨床特徵分為：面板光敏性卟啉病、神經症狀卟啉病、面板神經症狀卟啉病。

三、消化科密切相關的卟啉病

急性間歇性卟啉病：多見於青年患者，女性多見，常見誘因是月經，臨床表現除腹痛外，同時也會有精神障礙，如易激動、幻覺、癲癇等。

遲發性面板卟啉病：兒童期起病，臨床主要表現為面板光過敏，明顯的面板疼痛、發紅和炎性腫脹，黃疸等肝臟併發症較為突出。實驗室檢查可見血紅蛋白降低、膽紅素升高、血漿及紅細胞原卟啉濃度增加，但尿卟啉正常。

紅細胞生成性原卟啉病：於中年後起病，主要表現為面板光過敏、水皰、水皰，尿卟啉明顯升高，誘因包括酒精、鐵、HCV、雌激素等。

急性間歇性卟啉病

屬於卟啉病最常見的一種，約10%患者有症狀。30-40歲出現症狀，女多於男。

急性發作誘因：

飲酒、飢餓、感染、月經和懷孕、藥物（鎮靜安眠藥、抗驚厥藥、磺胺、雌激素、達那唑）等。

症狀特點：

①最常見的症狀是腹痛，約80-90%，主要是內臟自主神經病變引起胃腸痙攣所致，腹痛定位不明確，呈劇烈絞痛，可放射至背部、外生殖器，不伴腹肌緊張和腹膜刺激徵，持續時間數小時至數天，腹痛常伴噁心、嘔吐、便秘等症狀，X線見小腸充氣或液平，常被誤診為腸梗阻；

②周圍神經軸突退行性病變累及運動神經，表現為對稱性肌無力、上肢受累多於下肢，部分出現神經末梢炎，如四肢疼痛、乏力、感覺減退等；

④中樞神經系統：精神異常可以是急性間歇性卟啉病患者唯一的首發症狀，焦慮、易激惹、躁狂、抑鬱、幻覺、定向力障礙、偏執等，甚至出現全身性強直陣攣發作性癲癇；

⑤繼發多種電解質紊亂, 其中低鈉血癥最常見。

實驗室檢查：

急性發作期尿卟啉原和ALA大量增加，緩解期卟啉原一定程度增加，尿中含大量卟啉原時，曝光後卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉、由無色變為紫紅色。實驗室檢查中定性方法有過篩試驗、薄層層析法，定量方法有溶劑提取法、高效液相色譜法 (HPLC) 、氣相色譜-質普聯用、鐳射、毛細管電泳等方法。

診斷：

患者反覆發作的腹痛和神經精神症狀但無面板光過敏反應，應考慮本病。

急性間歇性卟啉病治療

①一般治療：去除誘因，避免飢餓、飲酒、治療感染、用藥注意，慎用如巴比妥類、磺胺類。高碳水化合物飲食。

②糖原負荷：葡萄糖能抑制肝臟ALA合成酶活性而緩解症狀，急性發作期應靜滴10% GS 每小時100-200mg，持續24h，糾正低鈉血癥等電解質紊亂，不能進食者給胃腸外營養。

此外，腹痛、噁心嘔吐、便秘、精神狂躁等可予對症治療。

總結：急性間歇性卟啉病臨床少見，對出現反覆發作的腹痛，合併周圍運動神經元病變的青年女性應當考慮這種可能。

先了解一下腹膜刺激徵有那些表現？

最為常見的是消化性潰瘍穿孔。

其次是:急性膽囊炎和膽囊穿孔。

急性闌尾炎壞疽穿孔。

女性卵巢、輸卵管等化膿性感染。

外傷引起的胃腸道以及膀胱穿孔。

自發性腹膜炎，胃腸道以及膽囊胰腺等腹腔臟器沒有病變，而是由呼吸系統、泌尿系統、生殖系統感染透過血液迴圈、直接或者上行擴散引起腹膜炎。

1、功能性胃腸道病變，最為常見的是功能性消化不良和腸易激綜合徵，主要表現為反反覆覆發作胃腸道綜合徵，病程遷延漫長，病程可以長達幾年到幾十年，兩者都反反覆覆的出現不同程度的腹痛，飲食和精神心理因素可以誘發加重。

2、慢性胃炎:可以反覆發作上腹部不舒服或者上腹部隱痛或者脹痛。

3、消化性潰瘍:也可以反覆發作隱痛、脹痛、鈍痛、飢餓痛、餐後痛或者劇烈疼痛，腹痛可以出現典型的規律，也有部分患者腹痛沒有規律。

4、胃腸道腫瘤:可以反覆發作不同程度的腹痛。

5、各種原因引起腸梗阻，可以反反覆覆的發作腹部疼痛。

6、炎症性腸道病變，比較常見的潰瘍性結腸炎和克羅恩病，也可以反覆出現腹痛疼痛。

7、肝膽系統病變:慢性肝炎、肝淤血、慢性膽囊炎、慢性胰腺炎、肝臟腫瘤、肝硬化等。

8、慢性中毒:如尿毒症引起的胃腸道病變、慢性鉛中毒。