之前我曾回答過一個關於地貧遺傳方面的問題，但不夠全面，今天就將地貧在大家心中的諸多疑問進行列舉回答。

地中海貧血是世界上常見的一種常染色體隱形遺傳疾病，由於編碼珠蛋白的基因發生缺失或者突變造成血紅蛋白異常，有α和β地貧之分，每一型別根據基因突變或缺失情況不一樣還可進一步細分。（理解不到？那隻需要記住地貧是一種遺傳病）

中國長江以南的廣大地域為地貧的高發區，尤其以廣西、廣東、海南、福建、四川、雲南等地為最，其中以廣西發病率最高，廣西的地貧基因攜帶率高達20%-25%。

其實，僅僅攜帶地貧基因並不可怕，因為攜帶者可以沒有臨床表現或症狀輕微。需要警惕的是當夫妻雙方都攜帶有同種地貧基因，這時孩子可能會出現中間型或重型地貧。重型α地貧在孕晚期會胎死腹中或出生後半小時夭折，重型β地貧需要終生輸血，花費巨大，且一般無法活至成年。

初篩結果為陽性的夫妻需要到有資質的單位進行地貧基因檢測，可以確定其是否是屬於地貧，以及地貧的型別、輕重等。該檢測只需要抽取3ml血液，一般是外送至第三方醫學專業檢測機構進行。

若夫妻雙方都是地貧患者，並不是說就一定會生育出地貧患兒。這種條件的夫妻，胎兒必須接受產前診斷（羊水穿刺），明確胎兒究竟有沒有地貧以及其輕重程度，進而決定是繼續妊娠還是終止妊娠。

這種貧血與缺鐵性貧血往往在小兒的血常規單上很那鑑別，都表現為小細胞低色素性貧血，輕度的地中海貧血臨床上與缺鐵性貧血也相類似，所以有必要講講地中海貧血與缺鐵性貧血區別。

1、發病機制不同，地中海貧血是珠蛋白基因缺陷遺傳因素，缺鐵性貧血是營養餵養因素，往往有缺鐵病因。

2、輕度地中海貧血與缺鐵性貧血 臨床症狀類似，但中-重度型的往往有骨髓外造血表現，如：面部畸形醜陋外貌，頭大，額部突出，鼻樑低陷，鐵沉積在心臟出現心肌酶升高，生長髮育遲緩，黃疸，肝脾腫大。

3、缺鐵性貧血鐵劑治療有效，地中海貧血鐵劑治療無效。

4、地域不同，缺鐵性貧血大多在經濟落後地區為多，地中海貧血在中國西南，華南地區為多。

1、輕型無效特別治療，注意營養合理飲食，預防感染。

2、中間型根據血色素變化，定期輸血治療。

地中海貧血又叫做海洋性貧血，它是一組遺傳性疾病，發病的機制主要是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺失或者是減少導致了血紅蛋白結構的異常，那麼這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形型就降低，壽命就縮短，那麼可以提前被人體的肝和脾破壞，就導致了貧血甚至發育異常等等。

這種疾病在醫學上叫做溶血性貧血，地海中貧血的發病率一般來說，它發病主要分佈在地中海國家和亞洲地區，在中國廣西、廣東和海南這些地方的發病率比較高。在北方較為少見。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，令1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

它分為三種類型， 輕、中、重度貧血

輕型：輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現

中間型：輕度或中度貧血，患者大多可存活至成年。

重型：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發展胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有記性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性白色病等。

輕型地中海貧血無需特殊治療，中間型和重型地中海貧血應注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E，必要時去醫院在醫生指導下進行輸血治療。

如題，地中海貧血(簡稱地貧)是由於珠蛋白基因的缺失或者點突變導致珠蛋白α鏈或β鏈的合成不足或 者缺失而引起的遺傳性溶血性貧血疾病。根據編碼肽鏈的基因發生缺失或者點突變造成肽鏈合成障礙 所引起的血紅蛋白的組成發生改變，可將地中海貧 血分為α、β、Σβ、Σ這4種類型，其中以α、β地中海貧血最多見，廣泛分佈，在中國南方以廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省份為高發地區。地中海貧血患者紅細胞塗片、瑞氏染色呈大小不均、異常形態，可見球形、嗜鹼性點彩細胞、靶形細胞、淚滴形細胞等，且貧血症狀越重，異型性越明顯。

地中海貧血患者重者可致殘致死，目前沒有有效的 治療辦法，需要長期規律的輸血及去鐵治療以維持 生命。目前國內外治療地中海貧血的方法有限， 以預防為主，對於高發地區的結婚夫婦雙方進行孕 前及產前的篩查，必要時做產前基因診斷，從而降低 地中海貧血患兒的出生率。由於不同地區基因突變型別及突變基因型比例的差異，在進行篩查時，有必要根據不同地區其自身的特點採取相對應的篩 查方式。

什麼是地中海貧血？

地中海貧血（mediterranean anemia），簡稱地貧，因最早發現在地中海沿岸國家而得名。

該病為常染色體隱性遺傳病，男女發病各半，重症患兒胎兒期、生後即可發病，是中國南方乃至全球範圍內最常見、對人體健康危害最嚴重的一類單基因遺傳病種。

醫學研究表明，夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者，那麼他們的孩子有50%的可能為正常人，50 %的可能為基因攜帶者。

夫婦雙方都是基因攜帶者，那麼他們的孩子則有25%的可能為正常人，50%的可能為基因攜帶者，2 5 %的可能為重症患者。

地中海貧血病有顯性和隱性之分。

一般隱性基因攜帶者症狀不明顯，如果在婚前檢查中不嚴格把好關，一旦女方懷孕，極有可能將地中海貧血病基因遺傳給下一代。

對於重型地中海貧血病患兒，如果缺乏治療，患兒多因嚴重貧血，繼發感染而幼年夭折。

輸血可以避免患兒幼年夭折，但研究發現，地中海貧血患者長期反覆輸血易造成人體負荷過重，引發“ 繼發性血色病” , 導致心力衰竭而死亡。

根據珠蛋白基因突變的不同型別，地中海貧血分為α、β、δ及δβ4種類型，其中α-地中海貧血、β-地中海貧血在臨床上最常見，發病率最高。

重症α地貧患者出生前或者出生後不久便死亡，重型β地貧患者可有地中海貧血特殊面容：眼距增寬、鼻樑塌陷、顴骨突出。

除了重症患者，還有部分中間型地貧有典型的特殊面容。

遺憾的告訴大家，目前地中海貧血病缺少根治方法，而加強婚前檢查和產前診斷是避免該病患兒出生的最好辦法。

地中海貧血預防措施分為三級。

一級預防是指孕前的保健和遺傳風險評估，這些措施具體內容包括：

做好婚前保健，即婚前檢查和婚前諮詢；

孕前保健，即孕前檢查和孕前諮詢；

孕早期保健；向醫生諮詢和進行檢查，並按照醫生的指導做好保健。

如果沒能採取這些措施，或採取這些措施也沒能有效地阻止出生缺陷的發生，就要靠二級預防措施了。

二級預防是指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查，以減少缺陷兒的出生。

三級預防是指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。

簡單地說，一級預防，預防發生；二級預防出生；三級預防致殘。其中一級預防是最重要的、最有效的。

特別提醒年輕夫婦在決定結婚前和懷孕前做到為新生命負責，積極完成婚檢和孕檢，增加抽血、羊水穿刺、地貧基因篩查等檢查，正確對待即將到來的生命。

（網路圖，僅供參考）

地中海貧血是一種發病率高．危害嚴重的常染色體單基因遺傳病．也叫珠蛋白合成障礙性貧血。由於珠蛋白基因缺失或突變．導致珠蛋白肽鏈生成障礙．引起一種或幾種璩蛋白肽鏈生物合成不足或完全缺乏．從而引起的一組溶血性貧血．以慢性溶血性貧血為特徵。

地中海貧血---是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。1925年義大利首次報道了此病，目前該病已在全世界範圍散佈。患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。

在婚前的健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型。由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為“地中海貧血”。

根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。

α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鍊形成四聚物使紅血球的攜氧能力降低。

β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體的可能。

地中海貧血的症狀：地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性迴圈。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。

地中海型貧血的預防：開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。

參考文獻：

地中海貧血症的治療進展 陳學濤 黃錦 徐靜 徐佳佳 李昊洋 曹凡 胡吉富

地中海貧血發病機制的研完進展 朱鴻斌 何勤

地中海貧血也稱為海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

a珠蛋白基因缺失或缺陷，導致a珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為a海洋性貧血，a海洋性貧血主要分佈在東南亞，特別是泰國以及義大利、希臘等地中海地區，中國僅有西南及華南一帶。

β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為β海洋性貧血，β海洋性貧血遍佈世界各地，最多見於地中海區域、土耳其、中東各國和東南亞。

地中海貧血大多數在嬰兒時期就會發病，症狀主要有貧血、身體虛弱、腹內有結塊、發育比同齡的小孩遲等。輕度地中海貧血患者一般不影響正常生活，不需要治療。中度地中海貧血患者，一般可以活到成年而且可以參加正常的工作，勞動。如果平時注意飲食起居，不要太勞累，可以減少併發症，改善地中海貧血的症狀。重型的地中海貧血患者多數生長髮育不良，如果沒有合適的配型做手術，多數會在成年前死亡。

地中海貧血也稱為海洋性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺乏或不足所導致的貧血或病理狀態。地中海貧血---是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鍊形成四聚物使紅血球的攜氧能力降低。β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體的可能。

那由於地中海貧血屬於先天性的疾病，所以想要避免生育出的孩子得此類疾病的最好方式主要在預防上，從婚前檢查和產前體檢兩方面，醫學檢查技術的提高，對於預防地中海貧血孩子的出生有著極為重要的意義

一般來說，地中海貧血主要分為輕度、中度和重度患者，輕度地中海貧血患者一般不影響正常生活，不需要治療，只需要注意日常生活起居方式，科學的膳食模式，注意鐵的補充，一般不會有太大問題，中度地中海貧血患者，一般可以參加正常的工作、勞動，但對生活有輕微的影響，注意依靠藥物治療的方式，並注意飲食起居，減少併發症，改善地中海貧血的症狀。重型的地中海貧血患者多數生長髮育不良，如果沒有合適的配型做手術，多數發生兒童時期夭折的情況。因此孩子的健康關係到一個家庭的幸福程度，我們應重視醫療檢查的重要性

參考文獻：

《地中海貧血疾病篩查方案的Meta分析 》 任俊香

《兩種遺傳性溶血性貧血的致病基因結構和功能分析》 黃際衛

地中海貧血是一組遺傳性血紅蛋白病，由於遺傳上缺陷，使血紅蛋白的珠蛋白成分發生改變，形成各種不同的血紅蛋白。臨床特徵為自幼發生慢性進行性貧血，肝、脾腫大，血象常呈小細胞低色素性貧血。

臨床上，A2地中海貧血因最為多見，根據表現程度的不同，可分為輕型、中間型及重型。

輕型：病人有輕度貧血，症狀不明顯，脾臟可輕至中度腫大，不少病人是偶然發現的。

重型：出生半年後開始出現症狀。有特殊面容，病兒發育較差，頭較大，顴骨突起、鼻樑低陷、眼瞼浮腫、二眼之間距離增大，內眥贅皮等。面板呈土黃色。脾臟顯著腫大。X線骨骼檢查有異常發現如顱骨增厚、骨板變薄、有放射狀骨刺,長骨皮質層變薄、密度變淺、髓腔增寬等。此型預後效果不良，多於成年夭折。

中間型：表現與重型相似,但較輕,常在4-5歲時發病。中度貧血。脾臟中度腫大。骨骼變化較輕,病人生長髮育可正常。

地中海貧血的基本問題是遺傳上的缺陷，沒有太好的根治辦法。