唐氏綜合徵(Down syndrome)又稱先天愚型綜合徵和21三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)，是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常。
1
病因
現代醫學證實，唐氏綜合徵是由於染色體異常導致的，系21號染色體的異常，有遊離型、易位型和嵌合型。
2
發病率
新生兒中唐氏綜合徵的發病率約為1/800或1.25%，男性患兒多於女性。
母親年齡是影響發病率的重要因素。根據國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲後發病率為1：2000，35歲後發病率為1：300，40歲後發病率為1：100，45歲後發病率升至1：50。
據以往統計，中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬“唐寶寶”降生。
3
疾病表現
唐氏綜合徵患者通常具有特殊面孔---經常張開嘴巴，舌頭常伸出口外，流涎多，兩外眼角上翹，眼距寬，鼻樑扁平。因為與眾不同，唐氏綜合徵患者在生活中常常受到歧視與誤解。
①先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下；
②突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣痴呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形；
④腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝；
⑤約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉；
⑥消化道的畸形，如十二指腸的狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見；
⑦在男性常有隱睪，睪丸有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者；
⑨精神發育遲滯或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最嚴重的表現，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之間，高於50的很少。行為、動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。
4
預防
目前唐氏綜合徵並沒有行之有效的治療方法，因此還是以預防為主。孕期女性進行產前篩查對預防唐氏綜合徵具有極其重要的意義。
圍產期唐氏綜合徵篩查是一項對所有孕婦開放的常規檢測專案，經過30年的發展，唐氏綜合徵篩查越來越精細、可靠。
常見的唐氏篩查方法包括：孕早/中期孕婦血清生化標誌物檢測（AFP、μE3和βhCG）、孕早期胎兒超聲檢查（NT、NB）以及胎兒遊離DNA檢測。
這裡強調一點，單純的超聲檢查是不能夠作為診斷依據的，只有依靠介入性的產前診斷技術才能確診。
孕婦血清生化標誌物檢測聯合胎兒超聲檢查成本低，可以提高陽性預測值，但假陽性率也較高。
胎兒遊離DNA檢測準確性高，對胎兒無創，越來越受到臨床醫生和孕產婦的青睞，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性，且母親血漿中胎兒遊離DNA濃度太低時，也無法得到可信檢測結果。
值得一提的是，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患唐氏綜合徵的風險比較高，應當進一步進行確診性的檢查——羊膜腔穿刺或取絨毛進行染色體分析（包括核型分析、染色體晶片檢查等），以排除胎兒患有唐氏綜合徵或其他嚴重的遺傳疾病的可能，確保生育健康寶寶。
專注出生健康20年，讓每一位媽媽享受幸福。
關注博聖生物，持續為您帶來最科學的產前篩查、新生兒篩查知識。
唐氏綜合徵(Down syndrome)又稱先天愚型綜合徵和21三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)，是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常。
1
病因
現代醫學證實，唐氏綜合徵是由於染色體異常導致的，系21號染色體的異常，有遊離型、易位型和嵌合型。
2
發病率
新生兒中唐氏綜合徵的發病率約為1/800或1.25%，男性患兒多於女性。
母親年齡是影響發病率的重要因素。根據國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲後發病率為1：2000，35歲後發病率為1：300，40歲後發病率為1：100，45歲後發病率升至1：50。
據以往統計，中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬“唐寶寶”降生。
3
疾病表現
唐氏綜合徵患者通常具有特殊面孔---經常張開嘴巴，舌頭常伸出口外，流涎多，兩外眼角上翹，眼距寬，鼻樑扁平。因為與眾不同，唐氏綜合徵患者在生活中常常受到歧視與誤解。
①先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下；
②突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣痴呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形；
④腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝；
⑤約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉；
⑥消化道的畸形，如十二指腸的狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見；
⑦在男性常有隱睪，睪丸有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者；
⑨精神發育遲滯或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最嚴重的表現，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之間，高於50的很少。行為、動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。
4
預防
目前唐氏綜合徵並沒有行之有效的治療方法，因此還是以預防為主。孕期女性進行產前篩查對預防唐氏綜合徵具有極其重要的意義。
圍產期唐氏綜合徵篩查是一項對所有孕婦開放的常規檢測專案，經過30年的發展，唐氏綜合徵篩查越來越精細、可靠。
常見的唐氏篩查方法包括：孕早/中期孕婦血清生化標誌物檢測（AFP、μE3和βhCG）、孕早期胎兒超聲檢查（NT、NB）以及胎兒遊離DNA檢測。
這裡強調一點，單純的超聲檢查是不能夠作為診斷依據的，只有依靠介入性的產前診斷技術才能確診。
孕婦血清生化標誌物檢測聯合胎兒超聲檢查成本低，可以提高陽性預測值，但假陽性率也較高。
胎兒遊離DNA檢測準確性高，對胎兒無創，越來越受到臨床醫生和孕產婦的青睞，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性，且母親血漿中胎兒遊離DNA濃度太低時，也無法得到可信檢測結果。
值得一提的是，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患唐氏綜合徵的風險比較高，應當進一步進行確診性的檢查——羊膜腔穿刺或取絨毛進行染色體分析（包括核型分析、染色體晶片檢查等），以排除胎兒患有唐氏綜合徵或其他嚴重的遺傳疾病的可能，確保生育健康寶寶。
專注出生健康20年，讓每一位媽媽享受幸福。
關注博聖生物，持續為您帶來最科學的產前篩查、新生兒篩查知識。