苯丙酮尿症是不可治癒的，需要終身隨訪，並食用特殊食物。

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。苯丙酮尿症患者需要從小就進行特殊餵養，包括使用特定的奶粉，特定的食物，不適合食用我們普通的食物，否則容易使患兒出現發育遲緩、智力低下等症狀。

此病屬於遺傳病，如果想要生二胎的話，需要進行遺傳諮詢。

1.治療原則PKU是第一種可透過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：（1）早期治療 一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，智慧發育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸攝入 苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智慧障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。（3）調查個體食譜 由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。（4）懷孕前女性患者 成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。（5）高危家庭產前診斷。2.治療方法病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時新增。低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量新增天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可新增入牛奶粥面蛋等。新增食品應以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能新增的食物種類與量因人而異。每次新增天然飲食或更換食譜後3天需再複查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較為理想。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。

本病臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需 50～70mg/（kg•d），3～6個月約40mg/（kg•d），2歲約為25～30mg/（kg•d），4歲以上約10～30mg /（kg•d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸 約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長髮育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

首先，很抱歉的看到這個問題。因為，具瞭解新生兒苯丙酮尿症是一種先天性的疾病來的。有可能關係到父母的身體因素。目前好像是無法痊癒的，但是請我們相信，現在的醫學越來越發達，只要我們早發現，早治療，就可以儘快幫助寶寶治療。

在新生兒篩查階段就應該發現和干預，不可治癒，但可以預防症狀發生，所以早發現早干預，預後就會很好。發現不及時，就很難逆轉了。

苯丙酮尿症（PKU）第一種可透過飲食控制治療的遺傳代謝病，天然食物中均含有一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致營養不良，因此要使用低苯丙氨酸飲食治療。

1：一旦確診，應立即治療。開始治療的年齡越小，預後越好，新生兒期開始治療的患者智慧發育可接近正常人。3個月開始治療的患者都有程度不等的智力低下。3~5歲治療者，可減輕癲癇發作和行為異常，但對已存在的嚴重智慧障礙，可有部分改變。由於新生兒疾病篩查在中國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個月內，甚至2周之內得到確診和治療，為患兒的健康成長提供了保證。

2：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，在飲治療食中，應根據患兒具體情況調整食譜，個體化治療。治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終生治療。

3：家長的積極合作是成功的關鍵因素之一。如果家長充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，患兒的智力發育往往正常；反之，即使早期治療，患者仍有後遺症。

PKU的治療方法

患兒一經確診，應立即停止天然飲食。母乳是嬰兒最理想的天然食品，對哺乳期患兒在確診後雖應暫停母乳餵養，但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能試驗新增天然蛋白質。

患兒需給與無苯丙氨酸奶方治療，特殊奶方含無苯丙氨酸的混合氨基酸、脂肪、碳水化合物、多種維生素、常量和微量元素等，基本能滿足兒童生長髮育需要。

無苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸濃度異常，每週監測一次，血Phe濃度監測在餐後2小時採血，如血Phe濃度在理想控制範圍內，飲食無明顯變化時可每月監測1~2次。

懷胎十月、一朝分娩。每個當媽媽的人都能體會其中的艱辛。在妊娠過程中， 準媽媽們會經歷嘔吐、嗜睡，需要控制平日愛喝的咖啡、可樂，還要擔心自己的身材走樣。這樣歷經“磨難”生下的寶寶，媽媽們也甘願奉獻，沉浸在小傢伙健康、茁壯的生長！

但是，在成長過程中,個別寶寶出現罕見病，這些疾病的診斷、治療令家長感到束手無策。

1986年的某一日，中日醫院兒科迎來了一對年輕的夫婦，他們的孩子得了一種怪病，剛出生3個月的小女孩頭髮發黃，而且渾身散發著怪味…...

當時，我院與日本合作率先在國內開展了高苯丙氨酸血癥（Hyperhenylalaninemia，HPA）的檢測和診斷，這對夫婦抱著一線希望慕名而來。入院後配合藥學部測定患者苯丙氨酸的濃度，最終診斷孩子患有“苯丙酮尿症”。

什麼是苯丙酮尿症呢？苯丙酮尿症是一種遺傳代謝疾病，發病比率約為 1:11180。是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，一系列重要的生理活性物質合成受阻，同時還會導致苯丙氨酸蓄積，從尿中大量排出。主要表現為智力低下、癲癇、溼疹、鼠尿味等、腦電圖異常等。恰好如同上文孩子的症狀。

苯丙酮尿症患兒也被稱為“不食人間煙火”的孩子。

正常人的飲食“牛奶、雞蛋、魚肉”等對他們來說都是“毒藥”。為了維持正常生活，他/她們需要服用特殊配方的奶粉和控制飲食。

目前市面上有中國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麵條、餅乾可供家長選擇。對患兒的飲食控制越早越好，至少應持續到青春發育成熟期。即使過了發育期，高濃度的苯丙氨酸仍然會對患者的精神情緒有一定影響，所以一般提倡終生進行飲食控制。

日常生活中，像糖類（葡萄糖、果糖等）、脂類（各種植物油，如花生油、大豆油、菜籽油等）、澱粉類（粉條、粉絲、山藥、土豆等）可以自由食用；可以吃新鮮蔬菜水果，其中含有豐富的維生素、礦物質和膳食纖維。需要注意蔬菜裡面的豆類，如豆類、豇豆、大豆、綠豆、芸豆等需要忌口。

經過積極治療和生活方式的控制，文初的小女孩如今已經長大成人。現在的她有了自己

所以，對於苯丙酮尿症的患兒，及早接受干預治療，仍然可以收穫幸福美滿的人生。

以上由中日友好醫院 杜雯雯 提供答案！

患兒婷婷在3個月時就被查出患有PKU，經過及時治療，婷婷除了在飲食方面需要吃特質食品之外，在智力和身體發育上與其他正常孩子一樣完善。

然而這一切對於患兒小飛來說就太遲了，由於發現得過晚，失去了最佳治療時間，小飛已出現嚴重的自我虐待症狀，只能依靠後期慢慢調節治療。

所以，“及早治療”對於PKU患者來說非常重要，家長必須在新生兒出生3天后採血進行新生兒篩查，若檢測到血內苯丙氨酸濃度增高，需要進一步診治檢查，確診後進行有效治療，從而使血液中的苯丙氨酸及其異常的代謝產物降至正常。