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1 # 育兒妹子一枝花
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2 # 蔡珠華大夫
為什麼準確率這麼低,還在用呢?
1.一般篩查方案要所有人都能負擔得起,所以經濟實惠是必要條件。
2.篩查陽性了有進一步確診的方法。
3.無創傷,方便 便捷。
4.漏診率要低。
唐氏篩查滿足以上條件,2011年我寫文章的時候,外周血染色體檢查中國剛剛起步,價格500元(現在也要2000元),如果用作篩查,準確率是高但成本高,一般人負擔不起。目前只能做篩查陽性進一步診斷的方法。所以目前還不能作為篩查方法。如果將來價格更低,那也有可能成為篩查方法。
羊水穿刺,可以確診,但價格貴又有創傷,不建議做常規篩查,35歲以上,出生缺陷風險增高,可以直接做羊水穿刺。
但大家對於篩查高風險的結果不要太緊張。高風險裡大部分也是正常的,只有極少人才是真正21三體。
高領孕婦建議直接做外周血染色體檢查
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3 # Kakilly
首先,上面的回答有一些描述是不準確的。
無創和唐篩的區別主要並不是準確率。而是更新的科技和對更多基因的篩查。和機率談準確率在科學上是沒意義的。 簡而言之,無創和唐篩都是篩查行檢查,沒有所謂的99%還是70-80%。他們的結果是機率,機率嚴格來說沒有準確率,只有對個體來說可能性的高低。
在醫學上,嚴格來說唐篩和無創都是篩查醒檢查。羊穿是診斷性檢查。 篩查性檢查結果是機率樣,比如1:100還是1:10000000。但始終無法確定你是不是那個1。而診斷性檢查結果是準確的,既“有病”或者“沒有”。
唐篩因為方便快捷價格低廉技術普及性高,一直是國家要求做的孕檢專案。對全體孕婦進行篩查,對高風險的孕婦再做準確的診斷性測試,可以大幅度減少費用和操作難度,而且羊穿作為診斷性測試,因為屬於有創測試,也是有一定風險的。
無創是近幾年的新型技術,更全面的進行篩查,還可以篩查更多的疾病。大家說的所謂的準確率更高,就是能更好的排除一些唐篩假陽性人群(高風險)。並不是指完全判斷是否有問題。有些孕婦唐篩高風險去做無創,其實如果經濟不是十分寬裕可以直接羊穿。因為除了那些確實是假陽性孕婦(這個可以靠無創跟進一步篩掉一部分),唐篩和無創結果可能都是一樣的,比如100:1就是高風險,無創也不能排除你是不是那個1,結果仍然只是說你是高風險。在初次選擇時,根據經濟水平兩選其一即可,如果結果有問題,經濟寬裕可以選擇無創篩查一下是不是所謂的假陽性高風險,但是診斷上羊穿是最直接準確的結果,它會直接告訴你是不是那個1。
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4 # 藥師姐姐
感謝邀請。唐篩是優生優育檢查專案之一,現在是二孩時代,放開生育政策後,在產前門診高齡產婦數量在增加。大家都想生個健康的寶寶,如何才能做到?那就得做好產前檢查,尤其是唐氏綜合徵、地中海貧血等的篩查。唐氏綜合徵即21_三體綜合徵,是21染色體異常疾病。唐氏綜合徵患兒嚴重智力低下,生活不能自理,給家庭帶來沉重的負擔。因為唐氏綜合徵是一種偶發疾病,每個孕婦都有可能懷上唐氏兒。所以每個孕媽媽都要做唐氏篩查,把唐氏兒出生的風險降到最低。
孕婦年齡越大,風險就越高,產前檢查和診斷是防止唐氏兒出生的有效措施。唐篩的最佳時期是懷孕第15~20周。唐篩不是診斷,唐篩只是透過檢測孕媽媽血清中的絨毛促性腺素、甲胎蛋白、遊離雌三醇等水平進行評估胎兒罹患唐氏綜合徵的風險。
檢查結果高風險的不一定就是唐氏兒,低風險也不能說生的寶寶不會是唐氏綜合徵。篩查顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,透過檢查結果確定胎兒染色體是否異常,是否患唐氏綜合徵。唐氏綜合徵目前還沒有有效的治療方法,最好的手段就是透過產前檢查、產前診斷,在產前終止妊娠,最大限度的防止唐氏綜合徵患兒的出生。
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5 # 陳慶華大夫
你好,非常高興為你解答問題,唐篩是透過測孕婦血裡的激素,結合孕周、體重後用公式算出來的,所以結果很容易受到影響。孕周早算或晚算一週、孕期吃過影響激素的藥物都會影響唐篩結果。甚至同一位孕婦同一天去不同醫院做唐篩,結果也不一定完全相同,因為不同的醫院有不同的計算方法和指標。
關於進行唐氏篩查,一般來講是很有必要的,這種檢查透過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,結合懷孕的時間、孕婦的體重、年齡等,計算出生先天缺陷胎兒的危險係數,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。一般做唐篩就是在懷孕16--18周進行抽血檢查,結合年齡及其它的因素分析胎兒可能是唐氏兒的可能性,也就是檢查胎兒可能是先天性愚性的可能,
這個篩查一般的準確率在50--70%左右。 這個準確率確實低了,儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒,但從全國考慮,這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。如果取消唐篩,準媽媽只能透過羊水穿刺和無創DNA產前檢測直接排除唐氏兒。但羊水穿刺是有一定的風險,有可能引起羊膜破裂,導致流產,而且羊水穿刺一般小醫院做不了,不太方便,所以並不適用於對所有的孕婦開展。
如果唐篩有問題,那就要做無創DNA產前檢測或羊水穿刺了,這兩種檢查的結果相對穩定。因為羊水穿刺是檢查胎兒脫落細胞,無創DNA檢測是檢測母血中胎兒的DNA。這些硬指標是不會改變的。但很多時候,唐篩是高風險,往往大部分胎兒也是正常的,所以即使唐篩高風險也不要太緊張。
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6 # 小美81613753
唐篩是針對唐氏綜合徵釆取的孕期排查。那麼,什麼是唐氏綜合徵呢?
唐氏綜合症就是2l一三體綜合症,又叫作先天愚型,是由於染色體異常(多了一條21染色體)而導致的一種疾病,百分之六十的患兒在胎兒早期就會流產,存活者有明顯的智慧落後,特殊面容,生長髮育障礙或者是多發器官畸形。
現代醫學研究已證實,唐氏綜合症的發生率與母親懷孕時的年齡有很大關係,高齡孕婦的卵子老化是導致染色體異常的重要原因。
所以,現在常釆用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素,AFp,及FE3來進行唐氏篩查,一般在懷孕十三週以後,根據這三項來推算唐氏患兒的風險率,然後再作進一步確診檢查。唐篩檢查是唯一能早期發現唐氏患兒的一種手段,已實行多年,且唐氏綜合症屬染色體疾病,現代醫學無法冶愈,且對家庭造成負擔很大,只能依靠提前終止妊娠,以減少患兒的出生。
唐篩對胎兒來說是相對安全的一種檢查,經濟適用。所以,儘管有時準確率低,但對於高齡孕婦還是要做的。再者,年輕孕婦也應檢查,唐氏綜合症與遺傳有關,所以如果家中有病史的屬於高危人群,必須先做唐篩,對於唐篩有問題的還要進一步進行羊水穿刺以確診,對於唐氏胎兒要及早終止妊娠。
高齡孕婦本身懷孕比較困難,所以懷孕後更要注意:一,懷孕後避免X線檢查,少看手機電視,少接觸電腦,以減輕對身體的輻射,因為輻射常會造成染色體變異。二,尤其農村孕婦應避免接觸農藥,化肥等有毒有害物質,以免造成胎兒畸形,甚至流產。
三,飲食應多食綠色蔬菜,同時注意營養平衡,高齡孕婦本身身體素質較差,器官老化,消化吸收功能降低,易造成胎兒宮內發育遲緩等。
四,孕婦要保恃身心愉悅,胎兒才能健康。身體健康不得病,少吃藥,以減少藥物對胎兒的傷害,因為有相當一部分藥物有致畸作用。所以孕婦用藥要格外注意。儘量不要吃藥,多鍛鍊身體,保持心情愉快,對胎兒的發育也有好處。
五,也是最重要的,就是要按時進行孕檢。現在環境,食品汙染較多,尤其對於高齡產婦來說,卵子老化,身體機能減退,造成胎兒畸形發生率要比年輕孕婦高些,所以更要遵從醫囑,及時孕檢,以降低畸形兒的風險。
最後,願孕媽們都能生下一個健康聰明的寶寶。
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7 # 產科俞醫生
很多麻麻也是這麼諮詢我的,醫生為什麼唐篩查檢出率那麼低,假陽性率那麼高,還要作為一個產科檢查專案。回答很簡單,它是一種產前篩查專案,需具備價格便宜,操作簡單,無創的原則,面對的廣大孕婦麻麻,不是其中一部分。如果需要準確性高的話可以選擇NIPT(無創DNA檢查)99%,甚至直接行產前診斷(羊水穿刺)準確性100%。
高齡孕婦怎麼降低風險?高齡孕婦怎麼降低風險,這個問題其實很有趣,沒講明具體什麼風險,可以包括單單指的是唐氏兒風險嗎?那就簡單了,直接做NIPT(無創DNA檢查)但是還是產前篩查,雖說準確率幾乎等於100%,最好做羊水穿刺(核型分析)是診斷性結果。小聰明不耍了,如何減低高齡孕婦的風險,其實很簡單,那就是科學合理備孕,孕期早建卡,建議孕7-8周可以建卡了,按時產檢,按時規範產檢是最重要的,可以大大降低圍產期不良結局,注意自覺症狀,早發現早治療。
關鍵點建議高齡孕婦還是選擇羊水穿刺,這個不僅靠譜,而且一部到位。
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中國每年越有26600個唐氏綜合症患兒出生,所以唐篩是每個孕媽媽必須做的檢查。檢查的結果兩重天,要麼生個健康聰明的寶寶,要麼可能是嚴重智力障礙。有人歡喜有人憂。
但是,檢查結果並不是最後的定論。要想確認,還需要做個無創,如果無創還是高風險,還需要做羊穿,羊穿有流產的風險,但準確率更高。唐篩的準確率在60%~70%之間,無創的準確率在99%
唐篩是對疾病的一個初步診斷和排除,只是提示風險高或低,並不能確診。高危並不能代表就一定有事,低危也不說明就一定沒事。
為什麼醫生還建議做唐篩呢?
唐篩是衛生部規定必須做的專案。
唐篩收費不是很高,一般在200左右。而做無創的話費用大約在2000左右,經濟條件不允許。
唐篩的準確率不是100%,但他的準確率也在70%左右,能很大程度上發現胎兒的問題。如果做就有機會發現問題而進一步確診,如果不做就一定發現不了問題。所以還是做的好。
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