單基因遺傳病是指單個基因發生變異就會發病的一類疾病，根據根據致病基因性質及所在染色體可以分為常染色體疾病（顯性和隱形）、X連鎖病（顯性和隱性）、Y連鎖、還有線粒體病（母系遺傳）。神經系統單基因遺傳病根據其遺傳形式可分為以下4種：(l）常染色體顯性遺傳指遺傳基因位於常染色體上，並有很強的外顯率。最常見。自應用核酸電泳技術、重組DNA技術和互補DNA探針方法以來，明確遺傳性疾病基因的越來越多，其中屬於常染色體顯性遺傳形式的亦更多。這類遺傳形式的特點是：①連續幾代中都有發病者；②患者雙親之一常是患者；③同胞中約有1/2是患者；④男女患病機會均等。常染色體顯性遺傳形式還受父母雙方等位基因影響，其子代出現完全顯性、不完全顯性、不規則顯性（即某些家譜中出現隔代現象）和共顯性數種形式。(2）常染色體隱性遺傳致病的遺傳基因位於常染色體上，僅當該基因是純合子時才發病，在雜合子時則為致病基因的攜帶者。這種遺傳形式有如下特點：①患病雙親均無病而是攜帶者；②同胞中約有1/4是患者，1/4正常，2/4為攜帶者；③男女患病機會均等；④看不到連續幾代遺傳，但可見隔代或隔數代遺傳；⑤近親婚配時，後代中發病風險大為增加。(3)X連鎖隱性遺傳致病基因位於X染色體上。當女性為純合子、男性為半合子時即可患病。若母親為雜合子，父親正常，子代中若為女性時，1/2為攜帶者，112正常。若為男性時，則1/2為病人，1/2正常。其遺傳形式的特點是：①患者主要見於男性，大多數病種看不到女患；②男患雙親都無病，其致病基因由攜帶者母親遺傳而來；③患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④患者外祖父也可能是患者，此時舅父中無發病者。(4)X連鎖顯性遺傳其遺傳基因位於X染色體上。當女性為雜合子，男性為半合子時，即可表現出臨床症狀。這種遺傳型別的特點是：①女患多於男患，是男患的2倍；②患者雙親中必有一個是患者；③男患的女兒都是患者，兒子都正常；④女患子女中各有1/2是患者；⑤可看到連續幾代遺傳。