首先需要明確自閉症是一種發育行為問題，並沒有某個器官的器質性病變，主要表現就是孩子出現一定的刻板行為，有明顯的社交功能障礙，伴有狹窄的興趣範圍。有可能會有一些其他的自我刺激的行為，例如打自己或者攻擊他人的情況，一般會伴有明顯的語言落後。

自閉症的原因，目前為止國內外還不太明確，更多的考慮是多重因素導致，如基因突變，宮內發育不良，生活環境的影響，家庭教育的影響等等，都有可能都有可能會導致自閉症情況。隨著社會的發展現在自閉症的診斷率以及患病率發病率都有逐年升高的趨勢，所以如果孩子在交流互動方面有一定的問題，需要及時去醫院進行就診查明孩子具體的情況，如果有問題的話需要早期的進行干預治療。

尚不清楚，可能與以下因素有關：

1.遺傳

遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明瞭。

2.圍生期因素

圍生期各種併發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。

3.免疫系統異常

發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。

4.神經內分泌和神經遞質

與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。

1.語言障礙

語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀，是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

2.社會交往障礙

患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。

3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式

患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程式不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。

4.智慧障礙

在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。

1.腦電圖

常有腦電圖異常，多表現為基本節律慢於正常同齡兒童，多呈慢波發放，典型癇樣放電少見，腦電異常區與孤獨症大腦功能異常區定位相一致，提示患兒可能存在腦部結構或功能異常，但缺乏特異性。

2.結構磁共振成像（sMRI）

存在腦部結構異常，包括全腦體積增大，穎葉內側（杏仁核和海馬）、基底節、丘腦、臍服體、扣帶回、小腦體積的變化，腦皮質厚度及表面積改變。

3.功能磁共振成像（fMRI）

因其具有較高時間與空間分辨力，能快速顯示腦功能變化過程，為深入瞭解孤獨症病因提供了重要線索。

4.擴散張量成像（DTI）

患兒臍服體和左側扣帶回FA值增加，認為腦白質完整性的破壞可能嚴重影響大腦不同區域的連線，是孤獨症異常認知的神經基礎。

5.磁共振波譜分析（MRS）

枕葉、杏仁核海馬區及小腦-乙酞天門冬氨酸（NAA）代謝水平下降，NAA是神經元數量和活性的標誌，其水平下降提示神經元喪失或死亡以及代謝率下降。

6.單光子發射斷層顯像（SPECT）

示孤獨症患兒左側半球區域性腦灌注較右側明顯減少，以左側（或雙側）額葉前部、左側Broca區和左側Wernicke區較為常見。Broca區位於額卜回後部，其功能異常是患兒語言障礙的基礎。

透過採集全面詳細的生長髮育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合徵、Heller綜合徵和Rett綜合徵等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。

少數患者的臨床表現不典型，只能部分滿足孤獨症症狀標準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現症狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察隨訪，最終做出正確診斷。

1.訓練干預方法

雖然目前孤獨症的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能適應普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。

目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法，為孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有

（1）應用行為分析療法（ABA） 主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。

（2）孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練 該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。

（3）人際關係訓練法 包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關係發展干預（RDI）療法。

上述治療方法在國內一些孤獨症康復機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。

2.藥物治療

目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，也缺乏治療核心症狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為症狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、衝動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫症狀以及精神病性症狀等，有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：

（1）中樞興奮藥物 適用於合併注意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋甲酯。

（2）抗精神病藥物 應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用

①利培酮 對孤獨症伴發的衝動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效。②氟哌啶醇 對沖動、多動、刻板等行為症狀和情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效，據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物 在控制患者的衝動、攻擊和精神病性症狀也有效。

（3）抗抑鬱藥物 能減輕重複刻板行為、強迫症狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。

選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨症患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。