唐氏篩查的風險臨界點是1:270，在270到400多的基本都屬高危，400到600多的屬於低危，不過這個也不是絕對，我有同事就是1:275，孩子一樣沒事，這個只是有一定的機率，當然如果你的檢查處於臨界點的話，就去做個無創，會更準確。

前兩天同事小章去醫院產檢，這次檢查的專案是“唐氏篩查”，報告單上顯示篩查結果：高風險。醫院的醫生建議做“無創DNA”或“羊水穿刺”，這可嚇壞了小章，不知如何是好，當場就著急的哭了起來。

很多孕媽聽到“唐篩高危”都會緊張不已，這和相關孕產知識匱乏有關係，不信可以做個小測試，以下5個唐篩問題，你能答對幾個？

你是否聽說過“唐氏篩查”？

你是否知道“唐氏篩查”主要篩查胎兒的哪方面異常？

如有夫妻雙方都是正常人是否需要做“唐氏篩查”呢？

你是否知道“唐氏篩查”在孕期那個時間段做？

你是否知道高齡產婦需不需要做“唐氏篩查”？

針對不同文化程度和職業的300個孕婦中調查後發現，以上5個問題中，只有第一個問題知曉率在67%，第四個問題的知曉率只有6.67%，所以，很多孕媽對唐氏篩查存在誤解，今天就來科普下和唐氏篩查，以及唐氏高危的相關知識點。

▶▶什麼是“唐氏篩查”，唐氏篩查的目的是什麼

隨著二胎時代的到來，中國面臨出生人口數量急劇飛躍上漲的一個趨勢，而面對新社會的發展與進步，每一個家庭都希望生一個聰明、可愛、健康的孩子。

“唐氏篩查”是醫院針對“唐氏患兒”在孕期的一項重要檢查，其檢測專案就是篩查胎兒“唐氏綜合徵”的風險係數，此外還可以針對胎兒的神經管缺損等疾病進行篩查。

“唐氏綜合徵”就是我們所說的“智障兒”。因為他們比正常人多出一條染色體，而這條染色體恰恰就證明了孩子存在智力障礙。

因為智力存在問題，他們的身體發育都極其緩慢，生活不能夠自理，且唐氏兒都伴有其它先天性疾病，他們需要家人時刻陪伴照顧。目前在新出生的嬰兒中750個就有一個患有唐氏綜合徵，現在的醫療水平還不能夠攻克這一病症，所以這種病症終身無法治癒。

▶▶“唐氏患兒”有哪些特徵

1、這類患兒智力低下、頭小而且很圓、鼻樑又低又平、兩隻眼睛眼距寬、眼裂小、目光呆滯、嘴承半開狀態、並且舌頭經常伸於口外。

2、他們脖子粗短、面板寬鬆、手指短、手指向內彎曲、手心掌紋多為通貫手等外觀差異。

3、骨齡生長速度緩慢且落後正常年齡、四肢短小，出牙也比正常人晚很多而且常錯位，頭髮細軟而且較少。

4、免疫力低下、抵抗力弱容易生病，而且多數的唐氏患兒體記憶體在部分畸形。

▶▶“唐氏患兒”我們親切的稱呼為“唐寶寶”

網路上“唐氏患兒”被大家稱之為“唐寶寶或天使寶寶”，有些媽媽會在這個平臺記錄關於唐寶寶的一切生活故事。

媽媽們會和寶寶一起玩玩具，耐心的教他們畫畫、讀書，引導他們學新知識。

我關注的一位粉絲媽媽“小天使萌寶”，她的主頁是這樣寫的：

任何一對健康的夫妻，不論年齡大小、都有生唐寶寶的機率，雖然寶貝是唐寶寶，但是家人都很愛她，在這裡她希望更多的家長可以瞭解唐氏綜合徵的寶寶。唐寶寶也是寶，來了就是緣分，必須更加疼愛。

她會在空閒的時間和大家講述寶寶的生活故事，也讓大家深刻的瞭解到唐寶媽媽的不易。

▶▶“唐氏篩查”的檢查時間和注意事項

孕媽媽在寶寶孕15-20周之間做檢查。唐氏篩查空腹、飽腹都可以 （血常規需要空腹，一般建議空腹），而且孕媽媽的月經週期、身高、體重、孕周都與檢查結果息息相關。做孕檢的媽媽們可以諮詢主治的醫生，他們都會提示檢查的時間。

“唐氏篩查”的檢查方式

對於此項檢查非常簡單，結合孕婦的年齡、寶寶的預產期、採血時的孕周這些資料，透過一系列的公式來計算出“唐氏兒”的危險指數，這樣的篩查可以查出80%的唐氏兒，但也不排除有漏網之魚和錯誤的判斷。。

需要明確說明的是：“唐氏篩查”只是評估患有“唐氏綜合徵”的機率有多大。所以高風險並不能說明小寶寶就是“唐氏兒”，低風險只能說明寶寶得“唐氏綜合徵”的機率較低。

有些孕媽媽會覺得“唐氏篩查”只是針對寶寶做一個風險評估，又不能確定寶寶是否為“唐氏兒”，覺得這樣的檢查根本沒有必要。

其實我們應該對這個家庭、這個新成員負責，如果一旦生出“唐寶寶”這將給家庭帶來巨大的負擔，防患於未然孕媽媽們一定要做這項檢查。

▶▶為什麼“唐氏篩查”結果普遍都是高危？

唐氏篩查的結果分為三個數值：高風險、臨界風險、低風險；高風險就說明肚子裡的寶寶患有唐氏綜合徵的發病機率相對於較高，就需要透過其它的檢測方式在進行篩查，導致檢查結果高風險的原因，和以下因素有關係。

1、很多孕媽媽在做“唐氏篩查”時，無法確定自己的實際孕周，這樣隨著孕周時間的增加，風險值也就會升高。如果無法確定孕周，檢查結果出現高、低危險都是沒有意義的。

2、孕媽媽在懷孕的時候因為飲食或其他原因導致卵子的染色體異常，從而致使胎兒發育異常，所以在檢測的時候就會提示高風險。

3、夫妻雙方在備孕期間身體狀態不好，或者生活、工作的環境有嚴重的輻射或者汙染也會導致女性卵巢功能達不到一個良好的狀態，排出的卵子染色體異常。

4、高齡孕婦（一般指35歲以上）因為年齡的增長高危的發生率就會越高，一般35歲以上的產婦醫院就會建議孕婦做“無創DNA”或“羊水穿刺”，因為就算做了“唐氏篩查”，一多半的結果都是在的臨界風險之上。

▶▶出現“唐篩高危”後，有兩項後續檢查等著孕媽

1） “羊水穿刺”：唐篩結果高危，一般醫生會建議做羊水穿刺來提高檢測準確率。

過程是透過一根極其細的針插入到孕婦腹中，抽取羊水或者臍帶中的細胞進行培育，然後透過顯微鏡觀察胎兒染色體的數量和形狀，來確定胎兒的染色體是否有異常。

而且這種檢查只針對16-20孕周的孕媽媽，羊穿檢測胎兒健康的準確率理論值是100%，不過有千分之一的機率出現流產情況，所以很少有孕媽願意擔風險檢查。

2）“無創DNA”：唐篩結果高危的另一種檢測方式。

這種檢測也是抽血，具體針對13.18.21這三對染色體進行檢驗分析，而且檢測最終準確率也在99%左右，所以多數孕媽會使用此方式檢測，只不過有些地區收費較高，而且出結果很慢，往往會等待一月左右。

▶▶面對“唐氏高危”不少孕媽先慌了神

同事小郝就和我講述了她家寶寶差點因為“高風險”離她而去的事情經過。

小郝在11周的時候在醫院例行檢查，當時孕檢的專案是NT（是初步唐氏患兒檢查的一個專案，在孕11-13周檢查），檢測胎兒的勁後皮下組織液內液體厚度，結果顯示超出了正常值的範圍，這說明也許胎兒有畸形，並不能保證孩子一定就有問題，所以建議她在15-20周的時候做“唐氏篩查”。

後來到了“唐氏篩查”的時候，果不其然出現了“高風險”，這時候家人和小郝本身都慌了，甚至出現了，甚至沒弄清楚怎麼回事，大家就開始商量孩子能不能留了。

後來還是丈夫比較明智，說先仔細諮詢下醫生再拿主意吧，結果醫生建議她做“羊水穿刺”，如果結果還是不理想，就不建議要著孩子了。

說實話身為母親的我真的可以感受到她當時的那種無助，對於疼痛來說她並不怕，她害怕的是因為擔心“羊水穿刺”給寶寶造成傷害。

最後她沒有聽從醫生的建議直接做“羊水穿刺”，而是先做了“無創DNA”。

因為當地醫療水平的原因，這個檢測的結果需要將近1個月的時間才能拿到。在這段日子裡，她耐心不知道受了多少的煎熬。直到拿到無創結果，確認了胎寶健康無礙後，緊繃著的心才放了下來。現在這個孩子也已經4歲了，很是可愛。

這樣生活的例子太多了，有的因為“低風險”而生出了唐氏患兒的大有人在，產生醫療糾紛事件；也有的因為“高風險”而放棄了自己的寶寶，畢竟如果生出來真的是唐氏兒的話，對於孩子和家庭來說負擔都太重了。

對於檢查結果來說，我們多聽取醫生的意見，到權威的醫院做相關諮詢，希望每一個寶寶都可以平安、健康的來到媽媽的身邊。