在孕媽媽們的16-20周的時候，醫生會建議做唐篩來進行防畸篩查，而且現在國家補助，唐篩大多是免費的，但是有不少孕媽媽們會有各種各樣的疑惑。前兩天在門診就碰到過這樣一個孕媽媽，在建議她做唐篩時，她很猶豫，一會問唐篩是幹什麼的？給她解釋後又問這是必須做的嗎，能不能不做？過一會兒又問能不能不做唐篩直接做無創DNA？

生過寶寶的女性大多都知道，唐篩其實是唐氏綜合症篩查的通俗叫法，有的孕媽媽因為名稱可能會誤認為和糖尿病有關，這是錯誤的，糖尿病篩查叫妊娠期OGTT篩查。而唐篩主要是檢測胎兒患唐氏綜合症的風險大小，檢查的方式是抽血。透過檢測血液中的人類絨毛膜性腺激素、甲型胎兒蛋白的濃度，同時結合孕婦的年齡，從而計算出胎兒患唐氏綜合症的風險的大小。其結果大多為危險性大小，如果為高風險，建議行無創DNA進一步篩查。

一般來說唐篩的檢測準確率大概在70%左右，有些孕媽媽做唐篩顯示是高風險後，嚇得不得了。再做無創DNA後結果沒事，所以好多孕媽媽不想做唐篩。其實唐篩是很有必要的，即使準確率不是百分之百，但也是防畸形兒篩查的重要一步。和無創DNA相比，唐篩不會給孕媽媽任何經濟壓力。而且那些為了準確性想要直接做無創DNA的孕媽媽們，需要知道在唐篩中有一項神經管畸形篩查是無創DNA裡沒有的。因此即使想做無創DNA以確保安心，唐篩也是必要的不可省略的一步。

本期答主：　宋珂 醫學碩士

唐篩是在孕16到20周之間醫生會建議做的檢查，35歲以後的孕媽因屬於高齡產婦，唐氏兒出生率會大大提高，驗血已經不能篩查只能透過羊水穿刺進行篩查。

一個唐氏兒的出生會給整個家庭帶來負擔，因為是基因疾病不能治癒，長大後也難以走向社會，疾病將會伴隨孩子一生，家人也要照顧他們一生。對孩子和家人來說都很痛苦。

因此為了避免唐氏兒的出生去做唐篩是很有必要的。以前唐篩是自費的，對一些家庭來說有些負擔而放棄篩查。從去年開始唐篩免費了，我孩子當時五個多月自費做的，也是沒趕上。

唐篩還是很重要的，況且國家給了好政策免費給做，去做一個很有必要。

怎麼說呢？你覺得有必要，你就做，你覺得沒有必要，你就不做。

如果你怕將來孩子生出來有問題，你就做，不要在乎別人怎麼說，做了就是圖個心安。

如果你覺得你們夫妻倆挺健康的，孕期也沒有什麼不適應，家族裡面也沒有什麼遺傳病史或者聽說做唐篩挺疼得，不想多花錢。那你就乾脆不要做，不要糾結了。

我家那兩個都沒有做唐篩。醫生沒有提醒，我之前也不知道，哪像現在什麼四維彩超，當時小地方都沒有，還得去石家莊做去。生我兒子那會，孕期檢查都是B超，根本就沒有啥彩超。沒兩年再去，只要做檢查就是彩超。淘汰B超了。說看的清楚。

有點扯遠了。不做唐篩，不做B超排畸檢查，不做四維彩超，難倒就不能生孩子了嗎？

還是那句話，看自身情況，覺得有必要做，你就做。你覺得沒有必要做，你就不做。

寶媽們要想決定是否去做唐篩，首先得知道這“唐篩”有什麼作用，“唐氏綜合徵”又會是一種怎樣的“病”？

唐氏綜合症，即21三體綜合徵，也叫做先天愚型，是一種由於染色體異常所致的疾病。患兒往往面貌特殊，且表現出痴呆、智力低下、發育緩慢等特徵。而“唐篩”就是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，其目的就是透過結合各方因素來判斷胎兒是“唐寶寶”的危險係數。然後寶媽們可以根據篩查結果確定是否需要進一步的檢查。

聽起來這唐篩確實是挺有必要的，但為什麼又有那麼多的“過來人”勸你不必做唐篩，說唐篩只是一個“坑”呢？

事實上，唐篩的準確性只能夠達到70%左右。換句話說，唐篩結果顯示高危並不意味者寶寶真的是先天愚型，真正的診斷還得要做更進一步的無創DNA或羊水穿刺檢查才能確定；同時，即使唐篩結果是低風險，也會有一定的機率誤判，可能寶媽仍然生出有先天缺陷的孩子（當然，這種可能性較低）。正是由於唐篩結果的不確定性令很多寶媽望而卻步，造成現在很多寶媽們都不願意去做唐氏篩查，寧可抱著僥倖的心理想著自己腹中孩子會是健康的，等到真的生出唐寶寶時才追悔莫及。

就像筆者的母親在懷舍弟時做唐篩便被檢查出高風險，當時筆者堅決建議其去做無創DNA，以確定真實情況。最後的確診結果顯示染色體一切正常，結果拿到手後全家人都鬆了一口氣。

其實，類似筆者家中的情況肯定很多人都碰到過，故有眾人口中所說的“唐篩是‘坑’”的說法。

但為何筆者還要向大家推薦要做“唐篩”呢，多花個兩千多元做個無創豈不是白白浪費錢嗎？在此，筆者想鄭重告訴大家：生命是無價的，孩子是無辜的，你的每一次檢查都是對生命的負責，對孩子最初最好的饋贈。一個健康的寶寶比什麼都重要，因此不要埋怨那些檢查專案只是用來嚇唬人、忽悠大家去做更多檢查的，那些看似冰冷的資料其實也是對你與胎兒的負責。

1. 若家族中有該病病史的，或者年齡在35歲以上的高齡孕婦，可不做唐篩，直接做無創DNA檢測或者進行羊水穿刺；而無家族病史且在35歲以下的孕婦建議做個唐篩以防萬一。

2. 無創DNA和羊水穿刺都是診斷唐氏兒的精準手段。相比之下，羊水穿刺的精確性更為高些，但其具有一定的風險性，故寶媽在選擇時一定要結合醫生意見並仔細考慮。

看到“唐篩”這個字眼，不管是過來人的媽媽們，還是正在孕檢路上征戰的準媽媽們，是否都會心頭一顫？

在各種孕育群裡，經常會看到準媽媽們這樣的吐槽：

百度搜索關鍵詞“唐篩”，也大抵是這樣的畫風：

作為孕中期的一項常規檢查，“唐篩”已成為準媽媽懷胎十月路上最驚心動魄的一關——過了激動不已，不過痛苦萬分！但對於大多數媽媽而言，在寶寶降生那一刻再回頭看，這不過是一道坎，也沒有那麼恐怖！但為什麼唐篩這麼不招人待見，卻還要做？即使是“高風險”的媽媽大多最後也是平安無事？今天，我們就來聊聊“唐篩”這個話題，希望在普及知識的同時，給準媽媽們壓壓驚：一起來正視這個常規孕檢專案。

J01“高風險”≠胎兒一定有問題唐篩準確率僅60%！ 首先，準媽媽們要明白一點：唐篩的結果只是一個篩查值，也就是得病機率，並不說明你的結果有異常，胎兒就一定有異常。 舉個例子來說，如果某孕婦唐篩結果為1/217，顯示高風險。說明該孕婦肚裡的胎兒，唐氏兒的可能性為1/217，這只是個機率問題。想要確診胎兒是否健康，最終還要看羊水穿刺結果才知道。 唐篩的中危、高危只是根據機率數值得出的結果，它還具有假陽性，也就是說，數值不一定正確。而且很多孕婦一般都是孕中期去做唐篩，如此一來，中期唐篩的準確率只在60-70%。 而且，一般孕婦要在在孕期11-14周做一次NT檢查，俗稱“早唐（早期唐氏篩查）”，就是透過B超檢測胎兒頸部透明帶的厚度，以此判斷胎兒染色體是否異常。早唐的準確率要高一些，約為90%。 早唐跟中唐比，少了一個關於胎兒神經管畸形的篩查。但這個篩查在孕20-24周，進行四維彩超大排畸的時候，可以檢測出來。

02唐篩檢測的幾個影響因素弄錯了會影響準確率 首先要弄清孕中期唐篩的檢測機制。它是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。因此，孕婦自身情況如果弄錯，檢測值就會有偏差。 弄錯孕周，檢查結果會有大偏差。有位孕婦曾跟我說，她在得到唐篩結果的時候發現，自己的實際孕周跟報告上的孕周少了五六天，跟護士說了之後，護士重新打出一個報告。結果就因為孕周差了幾天，報告結果完全不一樣，本來顯示“高危”的結果就成了“低危”。 34左右的孕婦，年齡不要虛報一歲，否則結果也會差很多。唐篩檢測對高齡孕婦很不“友好”，一旦年齡過了35歲，唐篩數值會成倍地往上升，顯示高危的比例明顯增加。畢竟根據它的計算原理，年齡一過35，就算是高齡產婦，胎兒不健康的風險要高很多。因此，如果孕婦年齡為34歲，就不要報成周歲35了，否則結果有很大可能會不理想。也有些醫院，年齡超過35的孕婦就讓直接無創基因檢測或羊水穿刺了。

03既然唐篩那麼“不準”為什麼還要做？ 相信你的產檢醫生會告知：低風險不代表一定安全，高風險也不代表一定有事。還需要進行更深的檢查。所以很多寶媽不解，既然出來的結果不準確為什麼還要做？打個比方，交警站在路口查違章，不會每個車都查，通常會結合司機的神情舉止，牌照清晰度等方面初步判斷，類似於醫生結合孕婦年齡和家族史，然後用手中的儀器精確篩查牌照是否與本車相符，此車車主有沒有駕駛證。儀器輸入的過程很複雜，因而需要憑經驗做一次大面積粗篩，這個粗篩雖然準確率不高，但是的確起到了很大的作用。唐氏篩查也只是一項粗篩。篩查就是用一個較簡單，便捷又便宜的辦法，來找出有可能患某種疾病的人。抽血相對來說比較好操作，也能起到粗篩的作用，簡單的說，就是在孕婦中找到患病機率高的孕媽，再去做確診。這樣可以不需要每個人都去做羊水穿刺。因為羊水穿刺是有風險的，是從肚皮穿一個針頭下去吸羊水，操作複雜，有創傷，價錢也會相對高很多，不過現在有了無創DNA，價錢更高一些，也是無法普及的重要原因。如果孕婦很在意結果，或者想一步到位檢測到更為準確的結果那麼我們可以透過無創DNA檢查來消除我們的疑慮。DNA檢查的精確度極高，一般可達到99%，相對於“唐篩”，可信度提高不少。當然，無創DNA檢查的費用相對較高，一般在2000塊左右。當然，用這些錢讓孕婦放心，也是有必要的。總的來說，在孕婦懷孕到生產的過程中，需要做很多的檢查。面對這些檢查內容，平常心對待是有必要的。發現問題解決問題，才是孕婦檢查的根本作用。當然，透過我們的分析，也提醒各位寶媽，對於唐氏綜合徵這種極為嚴重的情況，我們需要理性的分析和對待。瞭解唐氏綜合症，瞭解檢查結果的準確性，採用科學合理的應對方式，消除疑慮，才是對孕婦最大的呵護