題目這種問法其實是不專業的。真正來說，都是指染色體帶而言。每一條染色體都以著絲粒為界標，分短臂(p)和長臂（q)。標記區和帶，沿著染色體的臂從著絲粒開始，連續向遠端延伸。描述特定染色體帶，需要說出染色體序號、臂的符號、區的序號、帶的序號。

但是，也能明白你想問什麼。

說得太專業的話，絕大多數人都不會理解。所以，這裡就按照普通人能理解的程度來描述。

這裡的說每一號，就是每一對。要注意的是，並非每一號染色體只固定代表那些疾病，事實上，每條染色體的異常都有可能患病，對應序號的機率更高而已。

1號染色體：腦大小、前列腺癌、紅斑狼瘡、類風溼關節炎、硬皮病、皮肌炎、結節性多動脈炎、韋格納肉芽腫、鉅細胞動脈炎及乾燥綜合徵等；

2號染色體：肢體發育畸形、臟器發育缺損、先天性軟骨發育不良、先天成骨不良、馬方綜合徵、多指、短指、多發外生骨疣、顱骨早閉、三體綜合徵等；

3號染色體：多種癌症，如肝癌、肺癌、胃癌等；

4號染色體：亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮、多毛症等；

5號染色體：貓叫綜合徵、多毛症等；

6號染色體：多種神經系統疾病，疼痛、神經衰弱、失明、失聰、精神分裂、多重人格、遺傳性血色素沉著病、帕金森氏症、癲癇等；

7號染色體：多種神經系統疾病，威廉斯綜合症、神經衰弱、精神分裂、多重人格、視網膜色素變性、腎母細胞瘤、白血病、淋巴瘤等；

8號染色體：腦病，發育畸形、白化病、原發性小頭顱畸形、單純性生長激素缺乏症、21-羥化酶缺乏症、進行性脊肌萎縮症，腸癌，主要是結腸癌和直腸癌；

9號染色體：先天性心臟畸形、心臟病、癬疥瘡癩、面板癌、神經退化等；

10號染色體：發育畸形、肢體缺失、多種免疫系統疾病、天花、麻疹、百日咳、猩紅熱、1型糖尿病、老年痴呆、精神分裂等；

11號染色體：多種血液疾病、多種代謝疾病，白血病、糖尿病、痛風、激素分泌異常、膽囊炎、膽管癌、肝豆狀核變性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原貯積症等；

12號染色體：性徵不明、智力障礙、發育遲緩、老年痴呆、運動失調、小腦病變、多種脊椎病等；

13號染色體：巴陶氏症、淋巴系統疾病、白血病、13-三體綜合徵、中度小頭畸形、前額傾斜、無嗅腦、唇顎裂、頜小、多指、長短膊、先天性心臟缺損、脈管病、隱睪、雙角子宮、卵巢發育不良等；

14號染色體：糖尿病、痛風、老年痴呆、智力發育遲緩、多種遺傳病、免疫系統病；

15號染色體：小胖威利綜合徵、天使人綜合徵、唐氏症候群、13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、21-三體綜合徵等；

16號染色體：16-三體綜合徵、唐氏症候群等；

17號染色體：骨髓疾病、淋巴病、血液病、胰腺癌、大腸癌、乳腺癌、胃癌、卵巢癌、肢體畸形等；

18號染色體：18-三體綜合徵、愛德華氏症、先天性心臟缺損、足部畸形、頭部畸形等；

19號染色體：遺傳代謝病、三高、心腦血管病、糖尿病、痛風、結石、脫髮、胰腺癌等；

20號染色體：多種遺傳病，阿拉傑裡綜合徵、R-20染色體綜合徵、血液病、骨髓病等；

21號染色體：21-三體綜合徵、先天性心臟缺損、肝膽疾病、免疫系統疾病、艾滋病等；

22號染色體：肌肉萎縮性側索硬化症、李-佛美尼綜合徵、高鐵血紅蛋白症、乳癌、神經纖維瘤病Ⅱ型、魯賓斯坦-泰比綜合徵、瓦登伯革氏症候群等；

性染色體：多種發育病、智力缺陷、性腺病、性腺癌、艾滋病等。

最後要說的是，每一條染色體上都排列有成百上千的基因，多數遺傳病是因基因發生缺失或突變造成的，染色體檢查不能發現。因此，染色體檢查正常，並不等於沒有遺傳病。

染色體是基因（遺傳物質）的主要載體，人類有23對染色體（共46條染色體）。每個染色體的一個複製來自母親（卵子）；另一個來自父親（精子）。前22染色體被稱為常染色體，男女都一樣；第23對染色體稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。由於先天性染色體數目異常或結構畸變而導致的疾病就被稱為染色體病。

接下來，邇文基因與大家分享一下23對染色體對應的疾病：

為第一大染色體。

是第二大染色體，含有能編碼人體最大蛋白基因（由3.3萬多個AA組成的激酶）。

在單個染色體水平發現的蛋白質編碼基因最多，其中包括許多重要的chemokine受體基因簇，複合人類癌症基因（如FHIT）。

可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮症、沃夫─賀許宏氏症（一種因４號染色體短臂缺失導致的先天智障）等罕見疾病相關的基因。

包含許多染色體內部副本，是基因密度最低點的染色體之一。

包含導致遺傳性血色素沉著病、帕金森氏症、癲癇等疾病的基因。這一染色體上基因的異常也是造成精神分裂症、癌症和心臟病等多種遺傳性疾病的原因。此外，還包含一些MHC。

第一個等臂染色體，其測序成功有助於研究治療囊性纖維化、孤獨症、耳聾、抽動——穢語綜合徵、視網膜色素變性、腎母細胞瘤、白血病和淋巴瘤等多種癌症以及其他疾病。

含有大腦和免疫功能的遺傳基因（可能與人類進化密切相關）。

95個基因與疾病有關，其中之一可抑制腫瘤形成。

85個基因與疾病有關。這些基因的突變可能引發乳腺癌、前列腺癌和腦癌等。還有一些基因與複雜的代謝疾病和精神疾病有關（如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等）。

人類856個嗅覺受體基因中40%以上是定位在這個染色體上，還有86個未知分子機制的相關基因，包括幾個mendelian traits、癌症和易感基因位點。

有一個目前在人類基因組上發現的最大的連鎖不平衡，還有若干在特定型別的癌症、運動失調症、以及還可能包括“阿爾茨海默氏症”在內的疾病中發生突變的基因。

染色體密度小（6.5gene./Mb），包括與乳腺癌相關的BRCA2基因，和與眼癌、精神分裂症有關的基因。

約有60多個與遺傳疾病密切相關的基因，其中包括一個此前已被發現與阿爾茨海默症有聯絡的基因。還有另2個對於人體免疫系統具有重要意義基因以及一些與其它病症有關的基因。

是目前已知的7個大片段擴增的人類染色體之一，這一染色體複製的不尋常之處就在於這種片段擴增集中在兩個相隔甚遠的區域——15號染色體長臂近端和遠端，而不是沿染色體分佈，其中遠端區域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman綜合症的基因缺失。而且大部分染色體之間的複製都有一個共同的祖先。

是DNA修復基因所在之處。對16號染色體分析的結果還會對重金屬的解毒和運輸有重要意義。

很特殊的染色體，包括多種與疾病有關的基因[如乳腺癌基因BRCA1、神經纖維瘤基因NF1、修復DNA損傷有關的基因TP53、SMS（Smith-Magenis綜合症）和CMT1A]。

僅三種染色體異常（形成三倍體）的人可以長大，其中就包含了18號染色體。另外還有許多遺傳疾病是由於18號染色體的三倍體或非整倍而造成的。儘管基因密度低，但它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區域所佔比例與整個基因組範圍的平均值相接近。

包括與遺傳性高膽固醇和抗胰島素糖尿病相關的基因，人體遭到輻射或其他環境汙染，控制DNA修復的基因也在該染色體上。

是被破譯的第一對具有典型長短臂結構的人類染色體，為糖尿病、肥胖症、小兒溼疹等疾病的治療找到了新方法。

最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分佈在這一染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病。

與先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及許多惡性腫瘤如白血病等有關。

X染色體上一旦出現某個基因，就不會在進化中再失去它。同時X染色體與遺傳性疾病高度相關，還有許多與智力缺陷有關基因以及人類基因組中稱為DMD的最大基因。

這個一向被認為很脆弱的性染色體內部存在一些“迴文結構”，可能有著基因修復作用，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變異。這一成果增進了人們對男性不育症的瞭解，有助於研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。

雖然大部分女性都能生下健康的寶寶，但仍存在部分寶寶會出現重大先天缺陷，而大部分的缺陷可能是由基因或染色體異常導致的。所以，必須重視婚檢並按時做好各項產檢，將風險降到最低。