地中海貧血，是一類遺傳性溶血性貧血，是指由於基因突變導致血紅蛋白的珠蛋白肽鏈生成障礙。

多發於中國西南、華南一帶，主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。

α地中海貧血的臨床表現為：靜止型，即無臨床症狀，標準型，僅表現為輕度溶血性貧血或無症狀，HbH病，即貧血輕到中度，伴肝脾大和黃疸，少數貧血可達重度，Hb Bart胎兒水腫綜合徵，即胎兒蒼白、全身水腫伴腹水，肝、脾顯著腫大，多在妊娠30-40周宮內死亡或產後數小時死亡；

β地中海貧血臨床表現分為輕型，即無症狀或輕度貧血，偶有輕度脾大，中間型，即貧血中度，脾大，少數有輕度骨骼改變，性發育遲緩等，重型，即患兒出生後半年逐漸蒼白，貧血進行性加重，有黃疸，肝、脾大，生長髮育遲緩、骨質疏鬆、地中海貧血面容等；

中度地中海貧血可根據家族史、臨床表現、實驗室檢查、基因檢測進行診斷；

治療方法主要包括常規治療和造血幹細胞移植；

專家提醒：婚前檢查及定期產檢是預防該病發生最有效的方法。

有一部分人攜帶一個β地中海貧血致病基因，但因為是輕型，貧血不明顯，很多人都不知道自己有這個病。但若以後結婚生子，配偶不幸也攜帶一個此類基因，那後代出現重型地中海貧血的機率有25%；和父母一樣攜帶一個致病基因的機率是50%；完全正常的機率為25%。很多家長在孩子確診地中海貧血後都會質疑：我們沒有這個病啊？怎麼會遺傳給他？其實你們夫妻本來就有地中海貧血，和我們普通人群中的一部分人一樣，因為貧血不明顯，沒有做基因檢測，而自以為正常。

所以，地中海貧血有個很大的隱患存在於致病基因攜帶者中，他們表面上似乎正常，但若不做婚前篩查，後代可能嚴重患病。和所有遺傳性疾病一樣，地中海貧血最重要的措施就是預防。婚前雙方需要進行地中海貧血基因篩查，若結婚的雙方都是攜帶者又想擁有自己的寶寶，懷孕時要早作胎兒基因檢測，若是基因判斷為重型地中海貧血，則寶寶不宜出生。基因檢測常透過羊水穿刺或絨毛膜穿刺，現在臨床正在推進利用母血檢測胎兒基因，將大大減輕父母對檢測的憂慮。

中度的地中海貧血對人體有很大的危害的，多於幼童期出現症狀，常常表現為：頭暈、乏力、面色蒼白、心悸等。長期的貧血鐵得不到很好的補充，然後就會導致嚴重的貧血，到那個時候甚至會出現暈厥等現象。所以平時注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。

地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種遺傳性血液疾病。

由於遺傳基因的缺陷，致使患者血紅蛋白中的一種或一種以上的珠蛋白鏈合成異常而產生病理。

據世界衛生組織報告，全球約有4.5%的人攜帶有致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20萬。

而在中國，大概有15000人患上重症地中海貧血，而攜帶者亦有大概3000萬人。其中，以長江以南的地區病況最嚴重，帶因者最高可達23%。

多緣健康提醒，地中海貧血並非只出現在“地中海”地區。在中國，廣東、廣西、海南、福建等10個沿海省份，都是地中海貧血的高發地帶。

人體的血紅蛋白，主要由兩條“α蛋白”與兩條“β蛋白”組成。

若這4個基因出現異常，血紅蛋白的數量減少，則會表現出不同程度的地貧症狀：

1、輕型：即貧血基因攜帶者，通常沒有貧血症狀。若非進行專業檢測，往往不易被發現;

2、中間型：多發於嬰兒時期，肝、脾稍有腫大，儘早的發現和治療，大多可存活至成年;

3、重型：出生數日即開始貧血，肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距寬、馬鞍鼻、前額突出等。

多緣健康表示，重型地中海貧血一經發現，無法痊癒，需要終生定期的輸血和接受藥物治療。如不治療，多於5歲前死亡。

地中海貧血（thalassemia，簡稱地貧）又稱海洋性貧血，是一種因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。

中國廣東廣西兩省患病人數較多，其病例數佔全國總數的2/5以上，其它地中海貧血較高地區還有海南，貴州，雲南，四川，重慶，福建，湖南，湖北，及江西等省市。

地中海貧血是由血紅蛋白細胞基因缺失或突變引起的a鏈和b鏈珠蛋白的比例失衡，從而導致血紅蛋白（血紅蛋白由血紅色素，α鏈珠蛋白，和 β鏈珠蛋白組成）生成減少造成貧血。根據遺傳到的突變基因位置（α鏈珠蛋白和β鏈珠蛋白）和數量不同，地中海貧血的型別也有所不同。

遺傳到的突變基因越多，地中海貧血的症狀越嚴重。常見的地貧型別主要為α地中海貧血和β地中海貧血。

根據所患地貧型別不同，患者的症狀輕重和發作時間也都不盡相同。有的患者出生時即有症狀表現，有的症狀在兩歲前才會出現，還有些人攜帶單一患病基因因此不會表現出地貧症狀。

地貧的主要臨床症狀包括：

貧血症狀

黃疸和色素性膽結石

骨骼變化（包括面骨發育異常，骨骼變化引起的身體形態變化，骨質疏鬆/骨質疏鬆症，身體質量變化，骨骼疼痛）

鐵負荷超載

生長髮育受損

肝脾腫大

內分泌和代謝異常（常見於重型β貧血，主要影響包括：性腺機能減退，甲狀腺功能減退症，胰島素抵抗和糖尿病，生長受損）

心力衰竭和心率失常

血栓形成風險

肺部異常和肺動脈高血壓

腿部潰瘍

地貧臨床篩查主要包括血常規，紅細胞形態學檢查，血紅蛋白酸洗脫試驗，血紅蛋白電泳和基因檢查。

由於地貧是一種遺傳性疾病，在胎兒早期還可以透過絨毛膜取樣試驗和羊水穿刺試驗透過DNA測試來判斷地貧患病情況。

目前中國並沒有強制高危地區育齡夫婦進行產前篩查，重型地貧胎兒可能會出現死胎，或在2歲前出現相關症狀。

地貧是一種常染色體遺傳性疾病，無論後代性別胎次，患病率均等。有地貧家族史的父母透過早期干預，例如孕期和產前篩查對減少出生缺陷尤為重要，攜帶地貧基因的父母也可以在輔助生殖技術的幫助下生下健康的嬰兒。

靜止型或輕型地貧可能無症狀或症狀較輕，可能在其他血液檢查中才會偶然被發現。中型或重型地貧患兒早在兩歲前就會顯示地貧症狀，如果發現相關症狀可立即就醫並告知家庭病史。

　　說到地中海貧血症，可能大家都聽過，但並不是很瞭解。其實，地中海貧血症是一種具有遺傳性的血液疾病。其中尤以中度地中海貧血患者的差異性最大，那麼，中度地中海貧血症狀是什麼?

　　中度地中海貧血症狀是什麼

　　地中海貧血分為輕度、中度和重度，中度地中海貧血的患者差異性很大，其症狀的表現也比較多，主要表現為：

　　1、中度的貧血患者在剛出生的時候沒有什麼很明顯的症狀，表現的跟大部分新生兒一樣正常，但過了嬰兒期後就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。

　　2、有中度地中海貧血的小孩，通常在2歲時變得蒼白而有病容，他們貧血的程度是中等的，意即他們的血色素值通常介於8～9g/dl，然而，在某些特別的病例可以低到7g/dl，而有一些可高到10或11g/dl.不論是哪種病例，你都不能由血色素值來判斷地中海貧血的嚴重度，真正有價值的是你自己的感覺，自覺有多強壯?長得如何?以及有沒有其他的問題。

　　3、有中度地中海貧血的小孩會有點瘦，但通常身高會正常，他們可以經過正常的青春期，但會比其他正常的小孩晚2～3年發育，雖然可能在懷孕時需要輸血，但他們仍可正常的擁有小孩。

　　通常患有中度地中海貧血的女人在懷孕時須規律的輸血來幫助胎兒正常發育，懷孕時須停止使用除鐵劑及其他藥物，但孕婦須規則的服用葉酸。

什麼是地中海貧血

由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺血使用血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為ɑ地貧和β地貧兩類。

1、地貧是一種隱性基因遺傳病，只會遺傳，不會傳染。中國以廣東、廣西和海南多見，研究資料表明廣東省人群中地貧基因而不表現出任何貧血症狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。

2、輕度地貧患者沒有明顯症狀，表現跟普通人一樣，沒有什麼特別；中度地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的黃疸，在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

地中海貧血的危害是很大的，一般得了之後會出現面板蒼白，頭暈，肝脾腫大，疲乏無力，嚴重者還會出現昏厥，因此這是一種不容忽視的疾病。不管是中度還是重度都不能掉以輕心，如果不能及時的改善狀況，會引起重型貧血。

到醫院進行血常規檢測，根據自己的情況有效的利用藥物治療補充鐵劑補血，最好的方法是口服鐵劑治療，採用這種治療方法，不傷及脾胃，也能緩解病情，而且在飲食方面也要注意，可以吃一些雞肉，大棗，牛奶，雞蛋，花生等食物補充身體，但是平時要注意多休息，不能太勞累。

在早期時症狀比較輕，可以採取合理的治療措施，能達到控制疾病的目的，建議患者以清淡食物為主，且緊辛辣刺激食物，否則對康復不利，而且在治療方面不可以盲目的用藥，要根據醫生的建議選擇服用藥物劑量。如果地中海貧血比較嚴重，要定期的進行輸血治療。同時配合鐵劑治療，而且要儘早的治療，不要讓疾病惡化後再進行治療，這樣會導致病情難以控制，而且平時要保持好心情，同時要監測自己的健康狀況，保證充足的休息。

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