這種情況很極端，兩條性染色體完全消失，一般來說甚至不會存在，不過有多一條性染色體的例子先天性睪丸發育不全綜合症（又稱47XXY綜合徵）：正常男性多了一條X染色體。該症狀發病率在男性新生兒中的發病率僅為千分之零點一三（0.13‰），其性情、體態趨向於女性化，一部分患者有智力低下，但大多數智力正，一些患者有精神異常或有精神分裂症傾向。產下這一類新生兒的母親多為大齡產婦。由於多餘的X染色體的效應，X染色體越多，其症狀越嚴重[可治療]先天性卵巢發育不全綜合症（又稱為45，X或45，XO綜合徵）：該症狀在女性新生兒中的發病率為1/2500~5000，表現有體矮、原發性閉經、條索狀性腺等，有人用低劑量的雌、雄激素和生長激素治療本病矮身材，每種藥在短期內或許有效，但對大量病人的治療尚在研究中X三體綜合徵（多X綜合徵）：1959年Jacobs等首先描述了具有三條X染色體的女性，並稱之為超雌(superfemale)。這是一種女性常見的染色體異常，發病率在新生女嬰中約為1/1000，大約有2/3的患者智力稍低，並有患精神病傾向[未查到治療方法，若想了解詳情，可以諮詢相關醫生]脆性X染色體綜合症：脆性X染色體(fragileX，fraX)是指在Xq27.3處的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構(該部位容易發生斷裂)，本病主要見於男性，發病率為1/1250。因為男性是半合子，只要X染色體存在脆性位點即可表現此病。脆性X染色體綜合徵是X連鎖智力低下綜合徵中發病率最高的，僅次於47XXY綜合徵
這種情況很極端，兩條性染色體完全消失，一般來說甚至不會存在，不過有多一條性染色體的例子先天性睪丸發育不全綜合症（又稱47XXY綜合徵）：正常男性多了一條X染色體。該症狀發病率在男性新生兒中的發病率僅為千分之零點一三（0.13‰），其性情、體態趨向於女性化，一部分患者有智力低下，但大多數智力正，一些患者有精神異常或有精神分裂症傾向。產下這一類新生兒的母親多為大齡產婦。由於多餘的X染色體的效應，X染色體越多，其症狀越嚴重[可治療]先天性卵巢發育不全綜合症（又稱為45，X或45，XO綜合徵）：該症狀在女性新生兒中的發病率為1/2500~5000，表現有體矮、原發性閉經、條索狀性腺等，有人用低劑量的雌、雄激素和生長激素治療本病矮身材，每種藥在短期內或許有效，但對大量病人的治療尚在研究中X三體綜合徵（多X綜合徵）：1959年Jacobs等首先描述了具有三條X染色體的女性，並稱之為超雌(superfemale)。這是一種女性常見的染色體異常，發病率在新生女嬰中約為1/1000，大約有2/3的患者智力稍低，並有患精神病傾向[未查到治療方法，若想了解詳情，可以諮詢相關醫生]脆性X染色體綜合症：脆性X染色體(fragileX，fraX)是指在Xq27.3處的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構(該部位容易發生斷裂)，本病主要見於男性，發病率為1/1250。因為男性是半合子，只要X染色體存在脆性位點即可表現此病。脆性X染色體綜合徵是X連鎖智力低下綜合徵中發病率最高的，僅次於47XXY綜合徵