基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。

1基因突變特性

不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼型別的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。

普遍性

基因突變在自然界各物種中普遍存在。

隨機性

T.H.摩爾根在飼養的許多紅色複眼的果蠅中偶然發現了一隻白色複眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。以後在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為複雜。在含有某一種藥物的培養基中培養細菌時往往可以得到對於這一藥物具有抗性的細菌，因此曾經認為細菌的抗藥性的產生是藥物引起的，是定向的適應而不是隨機的突變。

S.盧里亞和M.德爾布呂克在1943年首先用波動測驗方法證明在大腸桿菌中的抗噬菌體細菌的出現和噬菌體的存在無關。J.萊德伯格等在1952年又用印影接種方法證實了這一論點。方法是把大量對於藥物敏感的細菌塗在不含藥物的培養基表面，把這上面生長起來的菌落用一塊滅菌的絲絨作為接種工具印影接種到含有某種藥物的培養基表面，使得兩個培養皿上的菌落的位置都一一對應。

根據後一培養基表面生長的個別菌落的位置，可以在前一培養皿上找到相對應的菌落。在許多情況下可以看到這些菌落具有抗藥性。由於前一培養基是不含藥的，因此這一實驗結果非常直觀地說明抗藥性的出現不依賴於藥物的存在，而是隨機突變的結果，只不過是透過藥物將它們檢出而已。

稀有性

在第一個突變基因發現時，不是發現若干白色複眼果繩而是隻發現一隻，說明突變是極為稀有的，也就是說野生型基因以極低的突變率發生突變（一些有代表性的基因突變率見表）。在有性生殖的生物中，突變率用每一配子發生突變的機率，也就是用一定數目配子中的突變型配子數表示。

在無性生殖的細菌中，突變率用每一細胞世代中每一細菌發生突變的機率，也就是用一定數目的細菌在分裂一次過程中發生突變的次數表示。據估計，在高等生物中，大約10^5~10^8個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發生基因突變。雖然基因突變的頻率很低，但是當一個種群內有許多個體時，就有可能產生各種各樣的隨機突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。

可逆性

野生型基因經過突變成為突變型基因的過程稱為正向突變。正向突變的稀有性說明野生型基因是一個比較穩定的結構。突變基因又可以透過突變而成為野生型基因，這一過程稱為回覆突變。從表中同樣可以看到回覆突變是難得發生的，說明突變基因也是一個比較穩定的結構。不過，正向突變率總是高於回覆突變率，這是因為一個野生型基因內部的許多位置上的結構改變都可以導致基因突變，但是一個突變基因內部只有一個位置上的結構改變才能使它恢復原狀。

少利多害性

一般基因突變會產生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數會使物種增強適應性。

不定向性

例如控制黑毛A基因可能突變為控制白毛的a+或控制綠毛的a-基因。

有益性

一般基因突變是有害的，但是有極為少數的是有益突變。例如一隻鳥的嘴巴很短，突然突變變種後，嘴巴會變長，這樣會容易捕捉食物或水。

一般，基因突變後身體會發出抗體或其他修復體進行自行修復。可是有一些突變是不可迴轉性的。突變可能導致立即死亡，也可以導致慘重後果，如器官無法正常運作，DNA嚴重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會發生奇蹟，如身體分泌中特殊變種細胞來保護器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護的部位長出骨骼。基因與DNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定著身體的衰老、病變、死亡的時間。

獨立性

某一基因位點的一個等位基因發生突變，不影響另一個等位基因，即等位基因中的兩個基因不會同時發生突變。

①隱性突變：當代不表現，F2代表現。

②顯性突變：當代表現，與原性狀並存，形成鑲嵌現象或嵌合體。

重演性

同一生物不同個體之間可以多次發生同樣的突變。

2基因突變的6種類型

1. 移碼突變

信使RNA分子上的3個鹼基能決定一個氨基酸。科學家把信使RNA鏈上決定一個氨基酸的相鄰的3個鹼基叫做一個“密碼子”，或稱為三聯體密碼。在一條DNA鏈上缺失或者插入1個、2個或者其他非3個及其整數倍的鹼基，就會引起作用部位之後的密碼子的組成及順序發生變化，從而導致終止碼提前或者延後，稱為移碼突變（frameshift mutation）。

鹼基的替換、增添和缺失 圖1 鹼基的替換、增添和缺失

2. 整碼突變

在一條DNA鏈上的3個及其3的整倍數個相鄰鹼基間缺失或者插入1至多個密碼子，引起合成的肽鏈減少或者增加了一至多個氨基酸，作用部位前後的氨基酸順序不發生變化，稱為整碼突變或密碼子插入或丟失

3. 終止碼突變

當信使RNA中的一個終止密碼成了編碼氨基酸的密碼，多肽鏈的合成不能正常終止，從而出現了延長的情況，稱為終止碼突變（terminator mutation）。

4. 同義突變

單個鹼基的替換可能只改變了信使RNA上特定的密碼子，但由於密碼子具有簡併性，因此並不影響氨基酸的正常編碼，稱為同義突變（samesense mutation）。

5. 無義突變

由於單個鹼基的替換引起出現了終止密碼子，從而提前終止了多肽鏈的合成，產生的蛋白大都失去了活性或喪失了正常的功能,稱為無義突變 ( nonsense mutation)

6. 錯義突變

由於DNA鏈上的鹼基替換改變了信使RNA上特定的遺傳密碼，並引起合成的多肽鏈中的一個氨基酸被另一個氨基酸取代。稱為錯義突變（missense mutation）。

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遺傳依賴於基因，基因是染色體的基本化學物質——脫氧核糖核酸的片段。脫氧核糖核酸攜帶的“資訊”決定了生物體的生長和發育，也決定了它們的許多特徵。它沒有規定全部因為大多數物種的許多方面都是由其生活環境的特殊性所決定的。

每個物種的每個個體都是從一個細胞開始生命的。就人類而言，這個單細胞就是受精卵，它包含一組由母親貢獻的染色體和一組由父親貢獻的染色體。隨著受精卵分裂，細胞分化成為人類所有不同的細胞型別，受精卵的脫氧核糖核酸分子必須一遍又一遍地複製，這樣我們數萬億個細胞中的每一個都含有受精卵中所含脫氧核糖核酸的精確複製。脫氧核糖核酸複製必須極其精確，以確保每個細胞都包含它所需要的資訊。

儘管脫氧核糖核酸複製極其精確，但它並不是100%精確。偶爾也會出錯。如果基因的脫氧核糖核酸出現錯誤，那麼這些基因就會被改變。 脫氧核糖核酸是一種化學物質。因此，它遵循化學定律。因此，脫氧核糖核酸分子會被輻射、化學物質、宇宙射線、氧自由基等破壞——化學改變。雖然脫氧核糖核酸的損傷經常可以修復，但並不總是可以修復的，修復可能是不完美的。損傷和/或不完善的修復也會改變基因。

這些對脫氧核糖核酸的改變是突變。因為它們是透過正常的化學機制發生的，所以不可能阻止它們的發生。也不可能使它們發生在特定基因中。它們是隨機發生的。

“隨機突變”並不意味著“未引起的突變”這意味著導致突變的機制不能選擇影響一個脫氧核糖核酸分子的哪一部分。圖中顯示了一種細胞細胞核內的氧自由基(一種常見的誘變劑)。它被許多不同基因的脫氧核糖核酸包圍著，但是所有的脫氧核糖核酸在化學上是一樣的。氧自由基與它附近的任何脫氧核糖核酸分子中的任何核苷酸反應的可能性相等。鹼基被修飾從而導致突變的機率在統計上是隨機的。 認識到這一點極其重要突變是基因的變化。一個人不能變異。烏龜不能變異(變成忍者)。為什麼不呢？因為一個細胞的脫氧核糖核酸中的化學錯誤隻影響那個細胞，不會擴散到整個身體的所有細胞。成年人的基因突變不會改變那個人，除非突變發生在控制細胞分裂的基因上，在這種情況下，突變的細胞可能開始不受控制地分裂，併成為癌症。

為了改變整個生物體的特徵，必須在性腺的細胞中發生突變，這種突變註定要成為卵子或精子，並被結合到受精卵中，發育成完整的個體。只有到那時，一個新的突變，一個新的脫氧核糖核酸變化，才能成為個體有機體中每個細胞的一部分。只有到那時，新的突變才能改變生物體的特徵。換句話說，如果一個人暴露在導致突變的化學物質或輻射中，那個人不會變異。然而，個人的產物可能攜帶突變。一旦後代繁殖，並將基因變化傳遞給下一代，突變就成為該物種遺傳多樣性的一部分。

如果這種突變給了一個人優勢，那麼這個人就更有可能產生健康的後代，那麼每一代遺傳變異的個體數量就會增加。如果一個突變給了一個個體一個不利條件，使得這個個體繁殖不太成功(或者死亡)，那麼這個特定的遺傳變異將從這個物種的基因庫中消失。

基因突變有好有壞，隨時可以發生，有的顯性，有的隱性，好的突變可以導致生物更適應大自然而繁殖壯大，壞的突變可以導致某種物種滅絕；對一個體人說，壞的突變可以導致該個體畸形或死亡，如癌基因的突變導致癌腫發生。

基因突變是基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。基因突變的特點有普遍性，隨機性，低頻性，有害性，不定向性。

基因突變是普遍而又隨機發生的。從突變產生的原因來分，可分為內源性和外源性。內源性突變主要來自細胞分裂時DNA複製發生鹼基錯配而致，此外線粒體能量代謝有自由電子逸出形成氧自由基攻擊DNA導致突變。外源性突變指環境食物中的物理化學生物誘變因素導致的基因突變。從突變產生的效果看可大致分為有害突變，無效突變及有益突變。有害突變指突變導致基因編碼的蛋白質功能喪失甚至失去編碼能力，這在奌突變使基因的起始碼或終止碼丟失，或關鍵氨基酸密碼子性質劇變時常見。無效突變指突變點編碼的氨基酸位置次要且變化屬同一類性質。對編碼蛋白質性質無影響。有益突變指基因突變後編碼蛋白質的功能有所改進。這種突變機率較小，這正是育種的目標。除了上述的點突變外，還有各種基因重組突變，如乙肝病毒等逆轉錄病毒其基因組可以整體插入人細胞的基因組中長期潛伏。流感病毒在禽畜人體內可生髮生N及H基因的重組，每次重組可產生一種新型流感導致新的流行。這種重組的是基因組的變化不是個別基因的變異。其效果差別甚大隻能具體分析。