有意義的

隨著分子遺傳學的發展，研究發現，所有腫瘤發生的根本機制都是基因序列的損壞，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性的家族遺傳及後天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突變基因遺傳給後代的機率為50%，且遺傳到有害變異基因的人群，患癌風險將極大升高。

由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其基因，從而而使人們患某些腫瘤的機會大大增加，病理學上稱之為遺傳性腫瘤綜合徵。

遺傳性腫瘤綜合徵的分子檢測可以明確腫瘤遺傳基因，並對遺傳性腫瘤綜合徵進行準確的早期診斷，從而實施早期干預，延緩甚至避免腫瘤的發生；同時，透過檢測患者家族其他成員，準確預測腫瘤疾病的遺傳風險並儘早進行預防，全面避免或降低該類疾病導致腫瘤的風險。

對於有腫瘤家族史的人群來說，更應該進行遺傳性腫瘤基因檢測。早發現，早預防，儘可能降低患癌風險。

遺傳性腫瘤指的是明顯具有遺傳傾向的腫瘤綜合症，遺傳性因素佔腫瘤病因的10%左右，常見的遺傳性腫瘤綜合症有林奇綜合徵，家族性腺瘤性息肉病，遺傳性乳腺癌（BRCA基因）。

以BRCA基因為例，給大家說明基因檢測的意義。這個基因很多人都很熟悉，因為好萊塢影星安吉麗娜朱莉就是該突變基因的攜帶者，預防性的切除了雙側乳房。

BRCA基因有兩個基因1和2，BRCA基因本來抑癌基因，BRCA基因編碼的蛋白在調節人體細胞的複製、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。由於BRCA基因突變，導致該基因的抑癌作用消失。BRCA基因突變的患者容易的乳腺癌，卵巢癌等腫瘤，患乳腺癌的機率可高達80%。

所以，如果懷疑有遺傳性乳腺癌，建議家族成員檢測BRCA基因，如果該基因是突變的，建議早期採取措施，降低乳腺癌的發病率，生育孩子後，可以考慮預防性切除雙側乳腺。

首先了解下什麼是遺傳性腫瘤。

腫瘤是環境因素與遺傳因素（基因）相互作用所致，其中遺傳因素在腫瘤的發生和發展過程中起重要作用，決定了個人的腫瘤易感性（susceptibility），後天在各種環境因素的作用下發生癌變。由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因，而使患某些腫瘤的機會大大增加，在病理學上稱為遺傳性腫瘤綜合徵。

常見的遺傳性腫瘤有如下特點：

2個或2個以上的近親屬發生相同或相關聯的腫瘤；

1個或1個以上的親屬腫瘤發病年齡早於一般的發病年齡（幼年發病）；

成對器官發生雙側腫瘤，例如雙側乳腺癌（同時或先後發病）、雙側腎癌等；

同一病人發生多原發性腫瘤（就是多器官多部位的原發腫瘤，不是腫瘤轉移導致的多旗鼓腫瘤）；

罕見腫瘤，比如成年男性患乳腺癌等。

臨床上常見的遺傳性腫瘤：

遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵（hereditary breast and ovarian cancer syndrome, HBOCS），致病基因（BRCA1/2）該綜合徵約佔遺傳性乳腺癌病例的60%-75%。乳腺癌患者中約有2%-5%的腫瘤是因BRCA基因突變導致，卵巢癌中該比例更是高達10%-15%。這類患者一生都有很高的乳腺癌和卵巢癌的發病風險。同時，攜帶BRCA基因突變的男性其終身患癌風險也將增加，如攜帶BRCA2基因突變的男性患乳腺癌的風險為6%-7%。著名的例子就是2013年5月,好萊塢女星兼導演安吉麗娜·朱莉,透過基因檢測得知,自己攜帶了乳腺癌易感基因BRCA1,該基因使他患乳腺癌機率高達87%,患卵巢癌機率50%,同時她的母親和姨媽先後因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分別於2014年4月和2015年3月主動接受了雙乳和卵巢的切除手術,儘可能降低患癌風險。

遺傳性大腸癌：致病基因（MLH1、MSH2、MSH6），大部分結直腸癌呈散發，但約10~30%的結直腸癌患者具有家族聚集現象，且5%-6%的遺傳性結直腸癌發病與多種遺傳綜合徵直接相關。臨床上經常遇到家族幾代人多人都罹患結直腸癌。根據大腸內是否出現多發息肉，遺傳性結直腸癌可分為兩大主要型別：（1）遺傳性息肉病性結直腸癌綜合徵：以結直腸廣泛分佈腺瘤為主要特徵，以家族性腺瘤性息肉病（FAP）最常見，臨床表現為結直腸內腺瘤數量超過100枚;（2）遺傳性非典型息肉病性結直腸癌綜合徵（HNPCC）：該綜合徵也被稱為林奇綜合徵，結直腸記憶體在少量或沒有明顯息肉性病變，其臨床特徵表現為早髮結直腸癌伴隨多種腸內外腫瘤病變。

遺傳性胃癌：與基因CDH1突變有關，其中男性患瀰漫性胃癌的風險約為67%，女性約為83%。該綜合徵平均發病年齡在38歲。

有意義。而且，這個“有意義”的內涵所涵蓋的範圍很廣。遺傳性腫瘤的基因檢測，不但對患者本人有價值，而且對其家屬也有價值，不但對疾病的治療有價值，而且對預後也有指導作用。

生命的起始階段，每個人的老爸出個精子，老媽出個卵子，然後兩者結合，形成受精卵。受精卵就像是一個微小的雞蛋，它的“蛋黃”裡儲存著父母給的“資訊”，它們決定你以後是長成男人還是女人，黑人、白人或是黃種人，長得像鹿晗還是張曼玉，而這些“資訊”就是基因。基因一半來自父親，一半來自母親，對於特定基因，在染色體的位置相對固定，所以，來自父母親的基因加起來叫作“一對等位基因”。（還有一些基因是多個等位基因而非兩個，如血型，據研究有超過70多個等位基因。詳見參考）

癌症的發病是因為基因發生改變，而人體跟癌症相關的基因分為兩種，一種是“原癌基因”，一種是“抑癌基因”，當原癌基因發生突變，會變成“致癌基因”，促發癌症生成，抑癌基因是“抑制癌症”的基因，當抑癌基因突變，會讓人體失去這個保護機制。所以，“原癌基因”可以理解為潛在的犯罪分子，而“抑癌基因”則是人體的“守護神”。

同樣的，每個原癌基因和抑癌基因都有一對等位基因。一個原癌基因發生突變就可以導致癌症形成，而抑癌基因，必須兩個等位基因都出錯才會促進癌症發生。

人體最重要的抑癌基因為p53和Rb。我們就先以Rb基因為例，Rb的中文名為“視網膜母細胞瘤基因”，當發生突變時會引起視網膜母細胞瘤。如前所述，Rb作為抑癌基因，必須兩個等位基因都出錯才會促進癌症發生。對於遺傳性視網膜母細胞瘤患者，他們遺傳了一個等位基因突變，當另一個等位基因發生突變的時候，就會引發視網膜母細胞瘤。所以，對於這類患者，通常兩隻眼睛都有多個視網膜母細胞瘤，而對於非遺傳性視網膜母細胞瘤患者，他們的兩個Rb等位基因都是在後天發生突變的，所以往往只有一隻眼睛出現視網膜母細胞瘤，且常為單個病灶。

對於這類患者，當單側眼睛出現問題時，如果行基因檢測確定為遺傳性視網膜母細胞瘤，治療方法很可能就會不同。

對於遺傳性p53突變的患者，會出現各種癌症，學名叫Li-Fraumeni綜合徵，可出現多個系統的癌症，包括白血病、腎上腺皮質癌、乳腺癌、腦腫瘤和肉瘤（骨肉瘤和軟組織肉瘤）等。對於這類患者，基因檢測的價值就更加不言自明瞭。

參考：

Yip SP (January 2002). "Sequence variation at the human ABO locus". Annals of Human Genetics. 66 (1): 1–27. doi:10.1017/S0003480001008995. PMID 12014997.

當然有意義。

遺傳性腫瘤一般是由於腫瘤抑制基因的兩個複製都突變了導致的，如遺傳性乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因，遺傳性胃癌的CDH1基因，以及遺傳性非息肉病性大腸癌的DNA錯配修復基因等。正常人的兩個複製是沒有突變的，所以患腫瘤的機率會非常低。而如果兩個中的一個發生突變，則患腫瘤的風險會增高。

遺傳性腫瘤家系裡的成員很有可能會遺傳到一個突變的複製，因而這樣的個體患腫瘤的風險會大增。

基因檢測會告訴你是否攜帶了突變基因。如果基因檢測發現你攜帶了突變基因，不要緊張和害怕。只要在以後的生活中注意規避環境有害因素，常體檢及早發現就可掌握主動。或者做預防性切除以防夜長夢多。如好萊塢影星朱麗就因為基因檢測發現有BRCA基因突變，就立即選擇預防性手術切除乳腺和卵巢。這種行為和勇氣值得我們學習。

當然有意義，就拿造成遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合徵的BRCA1/2基因來講，若攜帶致病突變，未來患乳腺癌、卵巢癌的風險會是正常情況的十幾倍到幾十倍不等。

檢查遺傳性癌症基因對檢查者和其直系親屬都是有意義的：

若基因上存在致病突變說明你其患相關腫瘤的風險更高。有利於其安排周密的體檢方式，即使疾病發生也能夠實現疾病的早發現。而在日常生活中也能更好的針對性的開展健康管理工作，避免有害因素，實現疾病的早預防。

大多數遺傳性腫瘤相關基因都是顯性遺傳的，因此直系親屬也有攜帶的可能。若一人發現攜帶，對其他人也有提示作用。（但是否公開檢測結果，需受檢者自己決定）

有意義。

經過醫學研究正明：人類一切的疾病都跟基因有關係，基因就是人類生命密碼，基因不僅會遺傳給下一代，同樣突變的癌症基因疾病也會遺傳給下一代，如果不幸遺傳了癌症病變基因，及早發現能採取有效預防措施。現透過裕力健康的遺傳性癌症健康風險評估提供接近200多種常見遺傳性基因檢測，從而做到預防疾病，早治療，早診斷，儘早恢復健康，有效避免重大疾病的發生。