“肛瘻、內痔、腹瀉、胃潰瘍、貧血、營養不良……”，我身邊的一個高中同學被確診得了克羅恩病，175cm的大男孩體重僅有47公斤，醫生說這是一種原因不明的腸道炎症性疾病，可能與感染、遺傳、體液免疫和細胞免疫有一定的關係。

但是這種罕見病臨床表現多樣，個體差異也比較大，目前尚無理想的根治辦法，以症狀控制為主，如：

1.針對肛門膿腫的後期肛瘻手術

2.針對潰瘍性結腸炎的美沙拉嗪

3.預防胃潰瘍的奧美拉唑

4.促進腸胃動力的莫沙必利

5.治療營養不良的補鐵劑

6.加強免疫及抗炎作用的硫唑嘌呤、沙度利安.

7.以及對於接受傳統治療效果不佳的中重度患者可使用類克。

我們重症科都是要死要活的病，當患者病情穩定後就會轉出，但是有一個17歲的女孩印象特別深刻，不但是因為她的病情，還有她得的病我也是第一次知道的。

17歲是花季的年齡，但是這個女孩卻沒有看到青春氣息洋溢在臉上，而且是呼吸困難，精神萎靡。

在我們科室只是診斷肺動脈高壓，但是原發病到底是什麼一直沒有查出來。

患者病情緩解後，我們建議患者北京協和醫院進一步檢查，後來患者的媽媽給我打電話，說協和透過基因檢測確診為龐貝病。

這個病我們也是第一次聽到，但是查資料，果然和患者症狀完全相符。

龐貝病為一種溶酶體貯積症 ，常染色體隱性方式遺傳。由於位於第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細 胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。

嬰兒型患者在出生後不久即發病，患兒逐漸出現吞嚥困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲 前死亡。

晚髮型龐貝病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。

謝謝邀請！我是精神科醫生，說說我瞭解的罕見病吧！

精神科醫生總是會遇到一些稀奇古怪的症狀，不被人們所熟識，但是今天我要說的並不是幾種常見的精神疾病，既然是罕見病，我們就來說一說平時連聽都沒聽過的疾病，致死性家族失眠症。

是的，沒聽錯，失眠也會死人，而且遺傳性還很高，大概50%？

去年在上海市精神衛生中心進修期間，第一次聽上海的老師講述了在上海發現致死性家族失眠症的病例。據上海的老師說這是他們幾年前發現的一個明顯家族聚集性的失眠病例，兄弟幾個人都存在嚴重的失眠問題，並逐漸出現一些明顯的煩躁、焦慮或者抑鬱表現，最可怕的是他們的祖輩也層出現過類似的表現，而且發病後的壽命都不會太長，大部分都在50歲左右去世了。

當時上海的各大醫院組織會診，很多專家都給出了自己的意見，諮詢了很多國內同道，家裡的患者也做了包括基因檢測的各種檢查，最後確定家族中多名出現失眠的成員存在一種叫做朊蛋白（PRNP）基因突變，患上的疾病最終也被確診為是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。

這是一種真正的罕見病，目前全世界已知發現的患病家族大概有28個。中國湖南一例，上海一例，可能別的地方也存在這樣的相似病例，但目前確定為致死性家族失眠症的患病家庭全國也只有兩例。而且目前為止醫學界對這類疾病仍沒找到明顯的解決辦法，如果確定本病後，就相當於給一個年輕人判了死緩。

很不幸，索尼婭·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27歲時就知道自己已經被這種可怕的疾病糾纏上了。 但這大約20年後就必死無疑的殘酷事實並沒有擊垮她。 原本學法律出身的索尼婭，開始攻讀醫學學科，爭取在剩下的時間裡找到治療的方法。 更厲害的是，在她和她的丈夫埃裡克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，為人類攻破這一類疾病找到了新方向！

天下之大，無奇不有，很多罕見病，超乎你的意料，曾醫生來分享一個對水過敏的案例，這個小女孩的面板居然對水過敏，面板接觸水之後，就會出現皮疹，紅斑，瘙癢。小女孩都不敢哭，每週只能洗兩次澡，洗澡之前只能吃抗過敏的藥，為了防止身體弄髒，只能限制女孩出去玩耍，幸運的是，小女孩可以喝水，胃腸道粘膜對水不過敏。

這種疾病的學名叫做水源性蕁麻疹，是一種極為罕見的面板病，別名水過敏。嚴重得患者只能飲用少量可樂來補充身體水分，不可過長時間接觸水，洗澡也只能衝幾分鐘的時間。目前世界上僅有35個病例，在中國僅有15個人得此病，得病原因暫不清楚，眾多學者還未查明確切的原因。有的學者認為其發病原因與受壓、震顫、水有關。

水源性蕁麻疹是在接觸水後發生像乙醯膽鹼性蕁麻疹樣的小風團，與水的溫度無關，屬物理性蕁麻疹，是一類由劃痕、受壓、冷、熱、光、水和震顫引起的蕁麻疹和血管性水腫。皮疹通常在自來水激發風團後隔離30分鐘再接觸蒸餾水，立即再現典型風團，同時用無菌注射用水皮內試驗結果(+)，說明風團的發生並不源於自來水中的有機離子的生物學效應。過敏的主要症狀是身體疼痛、皮膚髮癢、紅腫，時間可達數小時之久。患者可能是某種過敏體質，在某些情況下誘發形成水過敏體質。實驗證明特發性水源性瘙癢和蕁麻疹患者的血液中組胺水平升高，在病損組織內有肥大細胞脫顆粒，被動轉移試驗陰性。

面板紅癢是水源性蕁麻疹的典型症狀。發病原因是水與面板中的皮脂相互作用產生了一種新的水溶性可吸收抗原，此種未知的抗原透過毛皮脂腺單位時促使附近的肥大細胞釋放組胺，在此發病過程中，水可能起了一種溶媒的作用。

發病者多為年輕女性，發病前長時間接觸水，發病時全身面板紅癢，以頸部、上肢最為明顯。發病後，蕁麻疹樣小風團持續增多，且難以消退。由於面板紅腫、瘙癢，很多患者都會抓搔患處，由此引起皮炎的機率很高。為治療疾病，控制病情，服用抗組胺藥物效果較佳。常見抗組胺藥有西替利嗪、賽庚啶。這些藥物都能減輕症狀，但不能根治疾病。因為患者一旦接觸水，就會再次發病。疾病複發率高，完全治癒率低。

第一，去除病因

得了水源性蕁麻疹，人的日常生活嚴重受影響。為預防疾病，患者不能喝太多水，不能用水洗澡，不能用水清洗日常用品。若長時間接觸水就會發病，面板起風團，使人的生活嚴重受限，不便之處非常多。

第二，藥物治療

治療面板過敏的藥物有很多，常用藥物有撲爾敏、阿伐斯汀、氯雷他定、依巴斯汀等。用藥前患者要先諮詢醫生，根據醫生指導用藥。若用藥後治療效果不佳，可聯合應用兩種藥物治療或者使用其他藥物治療，比如糖皮激素、陸尼斯特、酮替芬等。這些藥物具有阻止炎症介質釋放、減輕症狀的功效。

第三，飲食治療

患者要養成良好的個人習慣，作息規律，飲食規律，營養均衡。在日常飲食中，要注意不要食用太多水分含量高的食物，不要喝太多湯，不要喝濃茶、咖啡。因生活不便可尋找保姆照顧，並將所有不適宜的事項全部告她。

罕見病的發病率雖然很低，但是中國這麼大的出生人口基數，罕見病患者其實並不罕見。

我曾經遇到一個同時出現兩個罕見病患者的家庭，孩子父親是一個外來務工者，母親在家照顧孩子，兩個孩子相繼被診斷出來的罕見病叫苯丙酮尿症。

在國家衛計委最新發布的《罕見病診療指南（2019年版）》裡面，苯丙酮尿症症名列第90位。

苯丙酮尿症患者由於體內先天性缺乏“苯丙氨酸羥化酶”，苯丙氨酸羥化酶在人體可以將苯丙氨酸代謝，如果一個人苯丙氨酸羥化酶不足，那麼體內的苯丙氨酸無法代謝就會在體內蓄積，達到一定濃度後會進入大腦，對大腦神經細胞產生損害，對神經系統發育產生危害，可造成患兒不可逆的智力損害。

苯丙酮尿症在中國的發病率約為萬分之一，父母雙方都攜帶疾病基因，每次生育有1/4的機會使孩子罹患苯丙酮尿症。這個家庭首先是姐姐診斷出苯丙酮尿症，接著小女孩的父母又合計生了一個男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。

苯丙酮尿症的患兒不能吃母乳和普通奶粉，因為兩者都會在體內產生苯丙氨酸，只能吃無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉。這種特殊奶粉價格昂貴，對這個家庭來說是十分沉重的負擔。好在我們國家對罕見病十分重視，對確診患兒吃特殊奶粉有補助，大大減輕了家庭負擔。

苯丙酮尿症剛出生的時候沒有任何症狀，到3~4月才逐漸出現頭髮變黃變淺、尿液味道有鼠尿臭味等症狀，如果得不到及時治療，患兒可導致終生智障的嚴重後果。但是，如果出生後第三天採腳底血做篩查，及時進行特殊飲食治療，是可以避免嚴重智障的後果的。

像我們所說的這個家庭，兩個孩子都得了罕見病是不幸的，但是兩個孩子都得到及時的診斷和治療避免了發生嚴重的智力障礙，跟那些得不到及時治療而導致智障的患兒相比，相對而言又是幸運的。

現在國家對罕見病越來越重視，加強罕見病的科普提高公眾對罕見病的認識，提高全社會對產前診斷和新生兒代謝疾病篩查的意識，對於減少或減輕罕見病的發病十分重要。

堂哥的雙胞胎兒子，病名字記不住，病因不明，治療不明。症狀是頭骨四肢骨頭長黴點，骨頭容易骨折，孩子不長個。倆孩子一替一週的去化療。

“罕見病”今天是世界罕見病日，我的門診也來了一名罕見的股骨發育不良伴髖關節發育不良的孩子！

這個孩子的治療會非常困難，第一部要讓股骨頭復位，相當於一個髖關節發育不良的手術。因為已經快兩歲了，只能選擇手術！

第二步，需要把股骨發育不良的那一段切除，然後把正常的一段進行延長，延長到長度和對側一樣以後，再手術把兩段骨頭接起來，這中間還有一些細節的問題，例如如何保證髖關節的正常發育，如何讓短縮的大腿延長？如何保證治療結束後又不再短縮？

我希望有更好更合理更好的方法來對她進行治療？請賜教！

知道了好多好多罕見病，離我最近的就是Noonan綜合症，各個基因突變的點不一樣導致的後果也不盡相同，這個病的發病率並不低於糖寶寶，但是染色體和基因晶片都是查不出來的，做全外顯子或者Noonan包可以確診。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan綜合症初期有可能就是NT高，不要看一些什麼高的值生出來的寶貝都很健康，這就是賭，輸了就是一輩子，哪怕是要也得做好一切檢查，出生後如果有頸蹼、先心病（特別是肺動脈狹窄、肥厚型心肌病）隱睪、餵養困難都應該查查，早知道早治療。生出來罕見病的寶貝都是幸苦了大人可憐了孩子。願天下所有寶貝都健健康康平平安安快快樂樂長大。

每年2月的最後一天是國際罕見病日，罕見病的患者雖少，但是也需要我們的關愛。為了貢獻一點自己的力量，今天張大夫就來給大家介紹一個我們心內科高血壓領域的罕見病——利德爾綜合徵，也被稱之為Liddle綜合徵。

之所以這個罕見病被稱之為利德爾綜合徵（Liddle綜合徵），是因為這個病是由Liddle在1963年第一次報道的。這種疾病也屬於罕見病範疇，至少在心內科高血壓領域是一種相對罕見的疾病。這種疾病是一種單基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，因為其症狀中常常有高血壓，所以查不明白的時候常常被誤診為高血壓。而長期的誤診，最直接的影響就是這些患者高血壓控制不好，最終發生心腦腎等嚴重損傷，嚴重者還會發生心肌梗死、腦梗塞和腎功能衰竭等嚴重疾病。

這個叫Liddle綜合徵的罕見疾病，其主要臨床特徵可以表現為血壓升高、血鉀降低、腎素活性減低、醛固酮測不到，家族中常常有早發高血壓家族史，同時這種高血壓、低血鉀的疾病對於醛固酮治療無效。

如果患者同時具備了上面幾個特徵，這時候就要特別警惕是否存在Liddle綜合徵的可能性。當然，這種罕見疾病最終確診還是要篩查一下相關基因，如果基因篩查結果顯示患者存在SCNN1B和SCNN1G基因，就能明確診斷了。

說來說去，Liddle綜合徵這個病雖然診斷上的確是有一點困難，因為很多醫院還做不了基因檢測，更不可能在基因層面上來診斷和治療疾病。但是其治療上還是比較簡單的，如果患者可以能診斷這個疾病，一般吃氨苯蝶啶或者阿米洛利這兩個藥治療效果都會比較有效。

最後提醒大家，對於Liddle綜合徵這個罕見來說，早診斷、早治療很重要，因為這類患者早治療就可以避免重要臟器發生損傷。這方面其實跟普通高血壓需要早點診斷和治療是相似的。因為只有早診斷、早治療才能避免後期的重要臟器損傷，曾不影響遠期壽命。您說，是不是這個理？

我見過一個從來沒見過的病叫作“重症肌無力”，患病的女人才30多歲，到了很多地方去治，她沒有什麼異常，精神也很好，就是全身沒力氣。走路像剛學走路的小朋友，更奇怪的是生病之前她最喜歡運動，跳繩，瑜伽，排球她都很擅長，自從生了病，啥也幹不了，特別痛苦，治了很多地方沒治好，有些醫院還說她得了腦瘤，後面找了箇中醫，腦瘤好了，能正常走路了，後面出去打工，沒過一年又變成這樣了。真的很奇怪，她脾氣也不好，醫生都不敢給她治病了。

我們家族我大伯就是被罕見病搞得家破人亡，妻離子散，人生徹底改變

我爺爺家生了三個兒子，一個女兒，我大伯是老大，也是所有子女中讀書最好的，八幾年讀的高中，聽說當時在縣裡全部都數一數二的，他這個人嘛小時候不愛說話，還愛幹農活幫助父母，也是父母最喜歡的孩子，其實大家都懂，在那個年代，農村人出來個讀書厲害的就了不得，中專畢業都是包分配的，可是我爺爺家就窮光蛋一個，哪裡有錢給他讀書，況且四個子女，他最後高中沒有讀完考了個大專就出來教書了，短短几年，30就當小學校長，在我們那個地方也算小有名氣

好了，悲劇終於來了，他結婚後生了一個男孩，小時候沒有任何問題，等到七八歲就越來越沒有力氣，肌肉不但不長，還慢慢萎縮，連那個經絡也萎縮，結果就是越大越嚴重，最後直接癱瘓，手伸不直，腳伸不直，問題是他大腦發育完全正常，直接搞得他夫妻離婚，好好的事業單位最後也不得不辭職下海，最令人頭疼的是那個堂弟最後十五六歲才去世，整整拖了爺爺奶奶七八年，整個家庭因為這個病搞得精疲力盡

現在我大伯鐵飯碗也丟了，出來深圳做加工廠，現在效益不好也不做了，子女讀書壓力特別大，按道理如果他不出來，按他的發展現在都要退休了，一個月八九千的退休工資，不是爽歪歪

這個病叫做先天性肌肉萎縮症，就是遺傳病，當男女基因結合只要是生男孩就一定會有這種病，搞得大伯只能離婚收場，這種病後期真的太可怕了，全身骨瘦如柴，皮包骨頭，人又清醒，真的給當事家庭帶來毀滅性的影響

罕見病？有哪些？鬼知道！我是一位基層醫生，我認為隨著高科技的發展，會發現更多我們從沒見過的疾病。我遇過一例腦脊髓空洞症，我為他進行過藥物輔助治療。有可能目前還有很多在崗醫生聽都沒聽過，別說見啦。我還見過雙下肢進行性肌痿縮症（三例）。我提到的這兩種病，我認為屬罕見病，並且當今醫療條件是無法治癒的。唉，多災多難的生靈……人