海洋性貧血，又稱地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，是一種比較常見的遺傳性疾病，不僅僅是患者自身的生活質量下降，還給家庭都帶來了各種各樣的負擔，帶來很大的社會問題。

可別小看地中海貧血，這是非常重要的疾病。臨床症狀輕重不一，分為重型、中間型和輕型，重型表現為貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良的現象，少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍；中間型對患者來說也很危險，大多可存活至成年；輕型大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

導致地中海貧血的原因有以下幾點：

【預防】

首先，要糾正你的錯誤概念，地中海貧血不是去了地中海才會得。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是臨床常見的遺傳性溶血性貧血。在東南亞、地中海等地區多見，因最早在地中海沿岸的義大利、希臘、馬耳他等地區發現，故稱地中海貧血。

地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，是由於調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細胞壽命縮短的一種溶血性貧血。

地中海貧血是一組常見的常染色體隱性遺傳病，是世界上最常見和發病率最高的遺傳性溶血性貧血，也是危害最嚴重的血紅蛋白病之一。在中國以廣西、廣東、海南等省發病率較高，高居中國首位。

（1）臨床表現；典型的臨床特徵。

（2）血液學改變：① 外周血血紅蛋白（Hb）＜60g/L， 呈小細胞低色素性貧血。出現靶形紅細胞和紅細胞碎片；

② 骨髓改變；紅細胞系呈增生明顯活躍；

④ 首診時血紅蛋白電泳顯示HbF顯著增高，一般達30％～90％，這是診斷重型B地中海貧血的重要依據。如HbF不增高應排除近期輸血的影響，可在輸血後3個月複查。

地中海貧血治療方法包括輸血治療、去鐵治療、 脾切除術或脾動脈栓塞術、造血幹細胞移植 ( HSCT) 、基因治療。

輕型地中海貧血一般不需治療。

中間型 α-地中海貧血( HbH 病) ( Hb ＜ 80g/ L，無黃疸伴脾腫大者) 行脾切除術療效極佳，而脾 動脈栓塞術較脾切除術安全、簡便、經濟，術後恢復快，住院時間短，是目前治療 HbH 病的重要方法之一。

中型 β-地中海貧血一般不輸血，但在感染、應激、手術等情況下，可適當給予濃縮紅細胞輸注。對於重型 β -地中海貧血，高量輸血聯合去鐵治療是基本的治療措施，造血幹細胞移植是目前根治本病的唯一治療方法。

如題，確切的說地中海貧血是一種遺傳病，與到沒到過地中海關係不大。主要是由於α或者β珠蛋白的基因突變引起的珠蛋白合成障礙。這不僅使得患者血紅蛋白水平降低，而且過多的珠蛋白鏈沉積在紅細胞內使紅細胞易受破壞甚至產生溶血。在α地中海貧血患者主要表現為輕到中度的慢性貧血，約2/3的患者有肝脾腫大，間歇發作的輕度黃疸，但無地中海貧血外貌，生長髮育正常，可長期存活。合併感染、妊娠或服用磺胺藥、氧化類藥物時貧血可因溶血而明顯加重。β地中海貧血患者分為輕型、中間型和重型，輕型多數患者沒有任何症狀，少數有輕度貧血，生長髮育正常，骨骼無畸形，貧血可因感染、妊娠等情況加重，脾臟可輕度增大。

但重型患者出生後3-6個月，患者開始出現貧血進行性加重，需定期輸血維持生命，肝脾進行性腫大，鞏膜黃染，生長髮育遲緩，骨骼變形，頭顱增大，額部、頂部、枕部隆起，鼻樑塌陷，上頜及牙齒前突，形成典型的地中海貧血貌。長期多次輸血常引起鐵過載，免疫力低下、反覆感染、心肌損害，常使得多數患兒夭折。

地中海貧血說白了就是一種遺傳病，問題出在血紅蛋白身上，這裡說下血紅蛋白的功能，血紅蛋白的功能是在紅細胞內用來運輸氧的特殊蛋白質，也就是說血紅蛋白少了，“血”就不夠了。

地中海貧血是基因出了問題，由體內某個或多個珠蛋白基因異常引起一系列反應，導致正常的血紅蛋白合成不足和過剩的珠蛋白肽鏈（可引起無效血細胞生成（沒作用）及溶血）。

地中海貧血又可分成a珠蛋白生成障礙性貧血和b珠蛋白生成障礙性貧血

a珠蛋白生成障礙性貧血是指a珠蛋白基因缺失所致，也有少數是由於a珠蛋白基因發生突變或數個鹼基缺失引起，導致a珠蛋白肽鏈合成完全或部分不足。

β珠蛋白生成障礙性貧血是指β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成受抑。

地中海貧血由於病變涉及基因層面上，因此在臨床是很難去解決這個問題的，目前科學還沒達到到改變基因的地步，輕型的地中海貧血，貧血程度不嚴重是不需要治療的。在臨床上的治療主要是輸血，以及防止併發症（如感染等）。解決問題的所在在於婚前保健，產前基因診斷。

地中海貧血是中國南方地區最常見、危害最大的遺傳病，目前中國有地貧基因攜帶者3000萬，重症地貧患者1萬到1.5萬。（2016《中國地中海貧血藍皮書》）

地中海貧血的前世今生和本來面目

開啟這本厚厚的《血液病學》專著，翻開目錄卻怎麼也找不到“地中海貧血”這五個字，卻是為何？因為“地中海貧血”即海洋性貧血（thalassemia），它們都是西方人的稱呼，因為最初1925年Cooley和Lee發現得這種病的患者，大多都是在地中海沿岸的民族。

但事實上地貧廣泛分佈於世界許多地區，在中國主要是在廣東、廣西、四川，長江以南各省區有散發病例，北方少見。中國的醫生們把地貧命名為“珠蛋白生成障礙性貧血”，這是一種很嚴重的遺傳病，它比老百姓較為熟悉的“再生障礙性貧血”更可惡!

珠蛋白？生成障礙？貧血？逐步分析解讀，撥開層層迷霧。

珠蛋白是什麼鬼？事實上，除了血液內科的專業醫生，這個名詞可能絕大多數的醫生都不太懂。我曾經說過我們的身體是由40-60萬億的細胞組成，而我們身體裡流動的紅色的血液，就是由各種血細胞和液體組成，主要的成分就是紅細胞，它在我們的身體裡就長下圖這樣，看起來像一個雙面凹陷的小圓盤子。

這個紅細胞“小盤子”就能夠承擔運輸氧氣、二氧化碳等，還能有防禦感染、增強免疫等各種功能，可以說紅細胞的存在對人體至關重要。那麼每一個紅細胞又主要由數億個的血紅蛋白分子組成，每一個血紅蛋白分子又主要是由珠蛋白組成，所以珠蛋白是人們身體裡的VIP中P,是維持人體健康的重中之重。

我覺得它之所以叫珠蛋白這麼名字，是因為這種蛋白質的分子結構橫豎軸一樣長，看起來像個圓滾滾的珠子而得名，它其實是屬於球形蛋白質的一種，因為它太特殊了才命名為珠蛋白，這是一類能夠可逆性結合O₂ 的呼吸性蛋白質，因為它的存在，我們的紅細胞才能當一個很靠譜的氧氣快遞員。

那麼珠蛋白生成障礙性貧血，即地中海貧血，就可以理解了：珠蛋白出問題了，我們的身體就不能產出正常的紅細胞：一部分產生的病態紅細胞在骨髓裡就被破壞；一部分“生病”的紅細胞在經過我們的脾臟這個“紅細胞檢查站”的時候被攔截下來，最後被脾臟給破壞吞掉；還有一部分異常成分在紅細胞裡堆積導致紅細胞本身發生溶解破壞。

這樣的情況出現多了，這些病人身體裡的生產的紅細胞沒有破壞的多，比正常人體內的紅細胞數量少，就出現了很多症狀，最明顯的就是貧血。

地中海貧血有哪幾種類型，如何解讀？

我們都知道這種病是因為珠蛋白生成障礙，而珠蛋白有4條肽鏈，如圖2所示上下左右共4個，因為他們扭曲的走向不太一樣，分別命名為α型和β型，讀音為阿爾法和貝塔，那麼如果一個人的血紅蛋白裡珠蛋白缺了α肽鏈，就叫α珠蛋白生成障礙性貧血，缺了β型肽鏈，就叫做β珠蛋白生成障礙性貧血。地中海貧血最常見型別就是這兩種了。

為什麼他們會不幸患上這種病？這病能治好嗎？

一.關於α型地中海貧血

1.如果應該獲得的這4個基因裡只缺少了1個，就稱為“α地貧靜止型攜帶者”，“輕微型α地貧”。這是最好的型別，基本沒有什麼症狀，只有做基因檢查才能診斷。

2.如果缺少了2個，就叫做“輕型α地貧”，這些病人可能有輕微貧血，伴隨MCV和MCH降低。

3.如果缺少了3個，這4個鏈組成了另一種血紅蛋白H，而正常人的血紅蛋白是A型，所以叫做“缺失型血紅蛋白H病”（HbH）。這些病人一輩子都在中重度的溶血性貧血中度過，還會有脾臟腫大，骨質疏鬆等表現。因為它比缺4個基因的型別的病情要輕一些，又叫做“中間型α地貧”。

4.如果這4個基因都沒有，病人完全不能產生α鏈，就叫做“Hb Bart胎兒水腫綜合徵”，這樣的胎兒絕大多數在出生數小時內就會死亡。

二.關於β型地中海貧血

正常人會從父母那裡分別遺傳1個正常的β珠蛋白基因，一共是2個，它們能控制人體合成足夠的β珠蛋白鏈，但只要有1個基因是異常的，就會生病，臨床上根據貧血嚴重程度分為：輕型、重型、中間型。

1.如果本應獲得的2個基因裡只少了1個，還能合成一部分β鏈。叫做“輕型β型地中海貧血”，這樣的病人沒有症狀，也可能只是輕度貧血，常因偶然查血常規發現。

這些病人在從出生後的第1年，就開始出現嚴重的輸血依賴性貧血，也就是說必須依靠輸血才能活下去，同時還會伴隨肝脾腫大、骨骼畸形，很容易發生感染和骨折，如果治療不當，他們會在10幾歲的時候，就因為身體裡的鐵過多，難以排出而死亡。

曾經在某平臺上有個網紅“富二代”叫陳山，看起來面容非常奇怪，他就是典型的”地中海貧血外貌“，又叫做“花栗鼠面容”。

3.中間型地貧是指不依賴輸血，且臨床症狀介於輕重之間的β型地貧的病人。

地中海貧血怎麼治療啊？它也是貧血，可以吃補鐵藥嗎？千萬別！

地中海貧血的治療必須非常慎重，本來這些地貧的病人就有很多紅細胞破壞在釋放出鐵元素，對於他們來說鐵不是太少，而是太多了！

對於非輸血依賴性的“α型地中海貧血”病人，靜止型和輕型者無需治療，HbH病人若有急性溶血（紅細胞破壞）的症狀，嚴重貧血時可以輸血。貧血不嚴重的無需治療，嚴重者、經常感染和溶血加重者，可以考慮切脾或脾動脈栓塞術，療效良好。α型重度地貧的胎兒如果有重度貧血，可以進行宮內輸血，出生後選擇長期輸血。

對於輸血依賴的β地貧患者，輕型無需治療。重型病人需要啟動長期而高量輸血的治療方案，中間型可能不是輸血依賴，需要根據病情來間歇輸血治療或者和重型一樣必須依靠輸血維持生命，他們需要監測體內鐵含量，選擇去除鐵的藥物來降低體內過多的鐵，也可以考慮異基因骨髓移植，並且根據病情選擇切脾或脾動脈栓塞術。

醫生建議：

1.除非有確切缺鐵證據，絕不建議補充含鐵的補充劑！

2.所有重型或中間型地中海貧血患者補充葉酸1-2mg/天。

3.有地貧家族史的病人一定要做遺傳諮詢和產前檢測，這可以很大程度上讓病人生出健康的孩子！身處南方地貧多發地帶的貧血病人要排除地貧，貧血一定要先查病因！

4.如果要就診，地處南方的醫院比北方醫院更有經驗。

5.這種慢性病如果處理得當，即使是中間型和重型的地貧病人的生存期也能達到60-70歲。

參考文獻：

1.張之南.《血液病學》.人民衛生出版社.2016

2.up to date.(基於循證醫學的臨床診療知識庫)

3.葛均波，人民衛生出版社《內科學》2018

4.萬學紅，人民衛生出版社《生理學》2018

地中海貧血大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。

地中海貧血是隱性基因控制的，如果帶一個隱形基因是攜帶者。攜帶者有的沒症狀，如果發病的話也只是輕度。不過如果夫婦都是攜帶者或一方攜帶者一方是患者，可能生出重度地貧的孩子。

地中海貧血主要是指珠蛋白生成障礙性貧血，屬於遺傳缺陷性血液疾病。病情較為嚴重的病友會出現面色蒼白、發育不良、肝脾大、黃疸等症狀，關於疾病病理由來：

第一，地中海貧血病友多是由於血紅蛋白的珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈合成減少，或由於珠蛋白基因缺失引起的珠蛋白肽鏈不能合成（mRNA↓）。此時病友血紅蛋白組分改變，肽鏈失衡，紅細胞壽命縮短或被破壞導致溶血。

由於珠蛋白肽鏈缺乏種類不同，因此病情分型也不同，常見的有α型地中海貧血與β型地中海貧血，此外還有δ型、δβ型。而根據病情，會分為輕型、中型以及重型。

第二，除了珠蛋白基因遺傳缺陷所導致的以外，β珠蛋白基因簇位於11p15。5導致突變或缺失（少數）會引發β型地中海貧血。

第三，α珠蛋白基因簇位於16pter－p13。3導致缺失或突變（少數）則會引發α型地中海貧血。

部分地中海貧血病友會發生溶血現象，這主要是由於β珠蛋白合成減少，與正常α珠蛋白合成後導致α珠蛋白過剩，形成α珠蛋白包涵體改變紅細胞變形性，發生血管外溶血。還有一種情況為遊離α珠蛋白不穩定，氧化後導致自由基增加，紅細胞膜結構被破壞發生溶血。

地中海貧血為伴常染色體隱性遺傳，若想避免後代子女遺傳，則需要夫妻雙方婚前做好婚檢，備孕時進行遺傳諮詢以及產前檢查。