預防新生兒出現缺陷，我們有三道防線——— 孕前、孕期和新生兒疾病篩查。濟南市婦幼保健院鄒卉主任說，對於PKU(苯丙酮尿症)這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒有太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。如果生過一個PKU患兒，再懷孕的時候可做產前診斷。
PKU是世界上近七千種遺傳病中少數幾個可控的病種之一，預後好。濟南市婦幼保健院自1996年開始PKU篩查，已經篩查了100多萬新生兒(濟南市每年6萬～8萬出生人口)，確診苯丙酮尿症127名，其發病率為1/7800，略高於全國水平。PKU分為經典型和惡性兩種，就是通常說的吃飯的和吃藥的兩種，前者需要終生飲食治療，佔80%～90%；後者需要藥物終生治療。
據鄒卉主任介紹，開展新篩以來，濟南市婦幼保健院為PKU患兒提供免費治療6年的治療康復基金，包括PKU特殊奶粉及檢驗費等，累計支出近500萬元，同時他們還積極爭取社會各界對PKU患兒的救助，包括爭取殘聯康復救助專案等等，定期舉辦PKU家庭聯誼會，進行家長培訓、飲食指導，為這些孩子的治療康復提供了強有力的保障。
別的病是病人找醫生，新篩是醫生找病人。新篩正常的孩子醫院是不會通知家長的，只有異常的才會通知。具體流程是，新生兒出生三天後，經充分哺乳，由醫務人員為新生兒留取足跟血，統一遞送至篩查中心，篩查中心會將可疑新生兒結果反饋至各區縣婦保站，由婦保站負責追訪到可疑患兒並通知其到篩查中心複查就診。家長如接到複查通知，一方面應儘快帶孩子就診，以免錯過最佳治療時機，另一方面也不必過分擔心，因篩查中的可疑患兒最終只有少數患兒確診為陽性患兒，大部分仍為正常兒。值得強調的是篩查實驗不同於診斷實驗，其靈敏度為95%左右，能夠檢出絕大部分的可疑患兒，但由於新生兒期影響實驗結果的因素很多，比如早產兒、低體重兒、雙胞胎、餵奶延遲等，故透過新生兒疾病篩查的孩子仍需定期到婦幼保健機構進行常規的健康查體，以保障孩子的正常發育。
參考資料《新浪育兒》
預防新生兒出現缺陷，我們有三道防線——— 孕前、孕期和新生兒疾病篩查。濟南市婦幼保健院鄒卉主任說，對於PKU(苯丙酮尿症)這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒有太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。如果生過一個PKU患兒，再懷孕的時候可做產前診斷。
PKU是世界上近七千種遺傳病中少數幾個可控的病種之一，預後好。濟南市婦幼保健院自1996年開始PKU篩查，已經篩查了100多萬新生兒(濟南市每年6萬～8萬出生人口)，確診苯丙酮尿症127名，其發病率為1/7800，略高於全國水平。PKU分為經典型和惡性兩種，就是通常說的吃飯的和吃藥的兩種，前者需要終生飲食治療，佔80%～90%；後者需要藥物終生治療。
據鄒卉主任介紹，開展新篩以來，濟南市婦幼保健院為PKU患兒提供免費治療6年的治療康復基金，包括PKU特殊奶粉及檢驗費等，累計支出近500萬元，同時他們還積極爭取社會各界對PKU患兒的救助，包括爭取殘聯康復救助專案等等，定期舉辦PKU家庭聯誼會，進行家長培訓、飲食指導，為這些孩子的治療康復提供了強有力的保障。
別的病是病人找醫生，新篩是醫生找病人。新篩正常的孩子醫院是不會通知家長的，只有異常的才會通知。具體流程是，新生兒出生三天後，經充分哺乳，由醫務人員為新生兒留取足跟血，統一遞送至篩查中心，篩查中心會將可疑新生兒結果反饋至各區縣婦保站，由婦保站負責追訪到可疑患兒並通知其到篩查中心複查就診。家長如接到複查通知，一方面應儘快帶孩子就診，以免錯過最佳治療時機，另一方面也不必過分擔心，因篩查中的可疑患兒最終只有少數患兒確診為陽性患兒，大部分仍為正常兒。值得強調的是篩查實驗不同於診斷實驗，其靈敏度為95%左右，能夠檢出絕大部分的可疑患兒，但由於新生兒期影響實驗結果的因素很多，比如早產兒、低體重兒、雙胞胎、餵奶延遲等，故透過新生兒疾病篩查的孩子仍需定期到婦幼保健機構進行常規的健康查體，以保障孩子的正常發育。
參考資料《新浪育兒》