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1 # 欣然育兒
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2 # 文海話育兒
彩超nt正常,唐篩也正常,需要再做無創DNA了嗎 ?
1.彩超:畸形篩查,一般是四維彩超或者三維彩超,用來檢查胎兒是否畸形。如內臟:心臟,胃,腎臟……顏面部:唇顎裂,耳部缺損,腦部發育是否畸形;四肢是否發育完全(不包括手指頭,腳趾頭)。
做彩超檢查最佳時間是在:孕22-28周,因為此時羊水量和寶寶大小比較合適。畸形篩查是做腹部彩超,做之前可以多走動吃點東西,以免因為胎兒體位問題看不清。
2.NT:也是透過腹部b超來檢查的,檢查胎兒頸後透明帶的厚度是否正常。唐氏綜合的胎兒會有皮下積水的症狀,所以nt越厚,胎兒染色體異常的可能就越大。做nt的最佳時間是在孕11-14周,做前可以吃飯、喝水。
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3 # IF枕邊育兒
無創DNA什麼情況下需要做?
根據題主的情況,排除高齡產婦的情況下,是不必要做無創DNA的。以下幾種情況需要做無創DNA。
高齡孕婦,年齡在35歲以上。
早期nt檢查高危或唐氏篩查顯示高危風險,包括臨界值。
孕前檢查三體篩查結果陽性。
曾經分娩過三體患兒。
無創DNA是在孕12周~22周(+6天),抽取母體血液,經過化驗檢測,瞭解孕婦是否有三體高危風險,這個檢查不需要空腹。
總之,如果之前的篩查都是正常,可以不用做無創DNA,但是如果醫生建議,還是要查一下,畢竟醫生是結合臨床給出的專業意見。
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4 # 暉雪琳源
我是一位二胎媽媽,我兩次懷孕都沒有做無創DNA,因為我的唐篩結果是低風險的。
如果孕媽媽產檢的彩超nt正常,唐篩也正常,可以不需要再做無創DNA的。
我身邊的朋友有幾個做過無創DNA的,原因是:
1.一個朋友懷的二胎,當時年齡38歲,所以只能做無創DNA,不能做唐篩了。
年齡超過35歲的高齡產婦,不能做唐篩需要做無創。
2.另一個朋友也做了無創DNA,是因為她的唐篩結果有一個數值是在臨界值上,所以又去做了無創。
孕媽媽如果唐篩的結果是高風險或是臨界值,是需要做無創的。
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5 # 兒科洪醫生
國際上,對於無創DNA的檢測,有著如下的指導意見。
2012年12月 美國婦產科醫師學院(ACOG)聯合母胎醫學會(SMFM)提出指導意見:
1. NIPT可作為染色體非整倍體高危人群(35歲以上高齡孕婦;超聲提示異常軟指標;曾有非整倍體患兒生育史;夫妻之一為羅氏易位)的初篩方法。
2. NIPT風險評估僅限於21、18、13-三體,無法完全取代產前診斷,同時也存在檢測失敗風險(由於胎兒遊離DNA不足等)。
3. 低危人群、雙胎,NIPT不適宜使用。
2013年4月國際產前診斷學會(ISPD)宣告:
1. NIPT對13-三體檢測效率較低;
2. 目前臨床有效驗證實驗集中於高齡和篩查高危人群,在低危人群中沒有完全驗證;
3. 低危人群,假陽性率同高危人群類似;
4. 出現染色體嵌合,結果的準確性會受到影響;
5. 母體胎兒遊離DNA或其他實驗室因素可能造成檢測失敗;
6. 目前尚缺乏質量控制和技術檢測的統一標準;
7. 體重指數高的孕婦,其檢測失敗或結果不確定的風險會增加;
8. 孕晚期的孕婦,可能缺乏足夠的時間進行重複檢測或產前診斷來進行確診,所以,孕晚期要謹慎建議NIPT。
2014年6月 國際婦產科超聲學會(ISUOG)建議
1. 如果孕婦為高齡或有染色體非整倍體生育史等因素者,建議直接行介入性產前診斷;
2. 血清學篩查提示為極高危風險(風險值>1:10)孕婦中,NIPT可能僅覆蓋70%的染色體異常,即使不伴有超聲胎兒結構異常,仍建議行介入性產前診斷;
3. 假如超聲已提示胎兒結構異常,無論NIPT結果是否正常,均建議行介入性產前診斷;
這樣說吧,作為一個被建議進行無創DNA檢查的準媽媽,你應該知道:1. 無創DNA技術對於21、18、13三體的篩查效率要高於血清學檢測。
2. 影響結果準確性的因素有很多,包括:胎盤嵌合、母體惡性腫瘤、母體嵌合體、雙胎中一胎停育、孕周、胎兒遊離DNA在母體血液中的含量等。
3. 無創最佳檢測的時間是孕婦懷孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳時間是14-20周。
4. 無創胎兒DNA產前檢測的優勢主要有:無創,風險小;缺點是看不出染色體的異位,無創提供的是間接的證據,它只是一個篩查手段,羊水穿刺才是確診手段。
5. 認為有高風險者,建議直接行介入性產前診斷;因為存在一定假陰性率。
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6 # 爸爸不講理
新生兒當中發生染色體異常的比例是1/160,主要表現為孩子的智力先天性低下,容貌特殊比如鼻骨較短,耳朵低垂,雙眼皮和眼中距過小,或者有其它方面的畸形。
所以針對這一情況,孕期產檢排查胎兒畸形就非常重要。包括NT、唐篩、無創、B超排畸還有羊穿,這些都是排查胎兒發育畸形的常見技術手段。但儘管如此,每年仍然有一部分唐寶寶出生。
什麼情況下需要做無創DNA呢?1、NT和唐篩低風險,但預產期年齡超過35週歲的孕媽,建議去檢查一下無創DNA;
2、NT和唐篩為臨界風險,建議做無創;如果NT和唐篩高危,那麼建議直接選擇羊穿。
3、前一胎有染色體病史,或有不明原因的流產病史,那麼建議您跳過NT和唐篩,直接選擇做無創DNA。
4、試管嬰兒或者孕媽自己想排查胎兒21-三體,18-三體和13-三體,那麼也可以選擇無創。
5、不願意承擔羊穿風險(大約有3‰的流產和感染風險)的孕媽,也可以選擇無創DNA。
總之:NT正常,唐篩正常,如果孕媽的預產期年齡在34週歲以下,可以不用做無創;如果預產期年齡超過了34週歲以上,建議還是做一下比較放心。如果超過35週歲以上,也可以選羊水穿刺。
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7 # 告白寶寶
一胎時候唐篩臨界風險1/280,選擇的無創DNA,寶寶現在兩歲九個多月,狀態非常好。
首先這種情況不用過於擔心,作為一種初篩方式,唐篩的準確率並不高。出現臨界或者高風險的時候,先想想自己有沒有明顯接觸過什麼不安全因素,如果本身一直比較注意,這方面問題不大。
目前醫院推薦的兩種方式是無創DNA和羊水穿刺兩種方法。
無創DNA安全性高,操作簡單,抽點靜脈血就完事。缺點是篩查的少,只有13/28/23號三對容易出現異常的染色體。
羊水穿刺本身有1/100的流產機率,操作起來也不麻煩,不過有人心理上有恐懼感。
我當時臨界風險機率是1/280,而羊穿流產機率1/100,我不能用大機率去排除小機率風險,所以我就選擇了無創DNA,半個多月的時間網站上就可以查出結果。記得當時B超大夫說她家孩子當時還是高危風險,也是一點事情沒有。不過這種事情,不排除心理絕對不會安心,本著負責的態度,一定也要謹慎排查。
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8 # 美媽很帥
無創DNA什麼情況下需要做?35歲跟40歲得陽性的機率多大?
無創DNA通常來說,都是在懷孕16-28周進行,僅能檢測到13-三體綜合徵、21-三體綜合徵(唐氏兒)與18-三體綜合合徵,這三種染色體疾病所佔比例被認為是嬰兒患染色體異常總數的三分之二。
通常是抽取孕婦的靜血脈,約10ml左右,透過分析母體血液中流動的DNA片段來排除染色體是否存異常。
說實話,我當時沒做無創DNA,因為當時不算是高齡,NT值也在正常範圍,所以醫生沒建議我做。
通常來說,當NT值高於3mm時(有些醫院高於2.5mm)或者35歲以上的高齡孕婦,又或者前一胎有高風險的,醫生會建議你無創DNA或羊水穿刺。
但是,無創DNA跟NT一樣,也是一種篩查手段,並無法確診,如果顯示是“陽性”,還在做羊水穿刺進一步確認,因為需要採集孕婦的血液體,也有可能存在流產的情況,但機率很低。
而且相比,無創DNA,羊水穿刺的檢測的範圍更廣,因為抽取的15-20ml羊水進行檢測的,所以也有一定的風險,據說流產發生率約為1/300(0.3%),也就是說300個人裡有一個。
如題主所說,NT正常,彩超正常,如果醫生沒建議做無創DNA,可以不做,後期繼續檢查三維四維大排畸就好。
最後提一下,據調查無創DNA得陽性的,35歲的孕婦約佔79.9%,40歲佔93.7%。
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9 # J媽學堂
無創DNA什麼情況下需要做?
孕婦在醫院做孕期檢查的時候,會看到有關無創DNA的廣告,好奇的孕婦就會打聽無創是檢查什麼的,自己需不需要做無創DNA。
下面我們來說下無創DNA大多在什麼情況下,孕婦需要做。
假如有以下情況,建議做無創DNA:
1. 孕婦自己本身不願選擇有創產前診斷的,而且年紀在35歲以上的高齡孕婦,
2. 孕婦不願意去做創產前診斷,自己做了唐篩檢查,檢查結果為高風險或者單項指標值改變的情況下,
3. 孕婦孕期在做B超檢查,其B超檢查結果為孕婦腹中胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 同樣自己不願意選擇有創產前診斷的孕婦;
4.孕婦自己本身身體不適合去進行有創產前診斷的,比如像是孕婦本身是病毒攜帶者、胎盤前置等等,醫院的檢查注意單子上有詳細的介紹。
5. 孕婦做的羊水穿刺細胞培養失敗,孕婦自己不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的,
6.本身心理素質低,有一定程度的心理障礙,孕婦在孕檢時,自己的血清篩查呈陽性的。
我們大多數的孕婦其實都是不需要做無創DNA檢查的。一般是在唐篩沒過的時候或者是大排畸沒過的時候,才會建議做無創DMN檢查的。
有愛的父母都會分享這篇文章,讓更多的人受益。
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10 # 產科佳育苓蘢
所謂“無創DNA”(俗稱“無創”)是指透過孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進行產前篩查與診斷,應用高通量的基因測序等分子遺傳和生物資訊學技術評估胎兒患有常見的染色體非整倍體異常的風險。
這是一種新型的胎兒出生缺陷篩查方法,因此中國衛健委(原衛計委)對於該技術的應用和推廣進行了嚴格的規範,並出臺了《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》。《規範》中明確指出,“無創DNA”檢測適宜的孕周為12周+0天至22周+6天。當然,需要醫務人員對於孕婦的孕周進行準確的計算。 同時,《規範》中也非常明確地規定“無創DNA”的適用人群主要包括三類:
1. 血清學篩查(即通常所說的“抽血唐氏篩查”)顯示胎兒常見染色體非整倍體(即21-三體,18-三體,有時包括13-三體)風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
2. 有介入性產前診斷(即通常所說的羊水穿刺、絨毛膜活檢、臍帶血穿刺)禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
3. 妊娠20+6周以上,已經錯過血清學篩查的最佳時間,但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險的孕婦。
當然,《規範》也提出了“無創DNA”的慎用人群和不適用人群,其中的內容是較為複雜和詳細的。這些相關的臨床遺傳學知識以及究竟是否應該做“無創DNA”等相關內容,孕婦應當到具有產前篩查資質的醫務人員處,結合自身實際進行諮詢。
回覆列表
彩超nt正常,唐篩也正常,是否需要做無創DNA需要根據自己情況而定。
無創DNA產前檢測,僅需抽取少量孕婦外周靜脈血,從中提取胎兒DNA,以此檢測胎兒患21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險。其檢測染色體疾病但準確率在百分之九十以上,精確度遠高於唐氏篩查。
我們平時說的唐氏篩查,主要透過孕婦激素水平再結合孕婦基本情況來推測胎兒患病風險,其漏檢率和假陽性率都比較高 。
NT檢查即頸後透明帶掃描,是評估胎兒是否可能有唐氏綜合徵的一種方法,它只能提示胎兒可能異常的風險,提示是否需要進一步進行染色體異常診斷的參考,不能憑此判斷胎兒是否正常。
綜合以上情況,是否需要進行無創DNA還需要看個人情況,但是以下情況的孕婦儘量要做。
35歲及以上的高齡產婦,可以直接選擇無創DNA唐篩和nt檢查為高危有染色體異常患兒生育史以或家庭中有染色體異常 家族史的孕婦有多次流產史的孕婦試管嬰兒的孕婦rh陰性血孕婦染色體異常檢測是關係到孩子一輩子的大事 ,必須要慎重對待。祝各位好孕