遺傳性耳聾

遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質（包括染色體及位於其中的基因）發生了改變傳給後代而引起的耳聾，並且在於孫後代中以一定數量出現。在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的，遺傳性聾的群體發病率已超過27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性聾約佔50%。遺傳性聾分為綜合徵性遺傳性聾及非綜合徵性遺傳性聾兩大類。前者指除了耳聾以外，同時存在眼、骨、腎、面板等部位的病變，這類耳聾佔遺傳性聾的30%；後者只出現耳聾的症狀，在遺傳性聾中佔70%。

簡介

其中一部分病人，在出生後就對聲音沒有反應，如果不配戴助聽器和接受語言訓練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發病，表現為聽力下降，並隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學會說話，但由於聽力障礙，不能和別人進行正常的語言交流，也不能像正常人那樣看電影、電視，聽廣播、音樂，對本人和家庭都是個極大的痛苦。

隨著現代科學技術的進步以及分子遺傳學的飛速發展，人們對遺傳性聾的認識不斷加深，相信在不久的將來，遺傳性聾這一醫學難題必將被攻克，造福於聾病患者。

在此提醒讀者的是，家庭中關有兩位以上的聾人，應儘早到醫院進行檢室和諮詢，以儘早排除遺傳性聾，並儘量避免在下一代出現聾病患者。

遺傳性耳聾的分類

遺傳性耳聾的分類方法目前尚未統一，在此，僅就遺傳方式，病變位置，發病時間和伴發疾病等進行闡述。

耳聾有遺傳，和高血壓一樣。高血壓傳給家庭子女大的這一個，不管兒子和女兒。耳聾好像專門傳給兒子。我奶奶耳聾，傳給我父親和叔叔，兩個姑姑沒事。我姐弟四人，父親偏偏把耳聾症遺傳給我這個老二。但是我奶奶又是個女的。我曾到過耳鼻專門研究機構去看過專家，專家講我屬於神經性耳聾，只要不發展下去，吃藥沒有用，如果夫妻交流困難了，再給我配助聽器！

聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退，統稱為耳聾。耳聾會遺傳，但並非所有的耳聾都遺傳。部分先天性耳聾來自於父親或母親，甚至隔代遺傳，多表現在嬰幼兒剛出生時；部分先天性耳聾是因基因缺陷所致，針對基因的遺傳性，耳聾的治療可透過人工授精的方法，選擇正常的精子和卵子結合，避免遺傳性耳聾的再次發生。

耳聾遺傳嗎

一、常染色體顯性遺傳性聾

在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。

1．父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現耳聾的可能性為50％；如果父母均是聾人，則子女出現耳聾的可能性為75％。

2．耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。

3．這種遺傳性聾，沒有性別差異。

二、常染色體隱性遺傳性聾

這種遺傳性聾的特點是：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾資訊時，才表現耳聾。如果只有一組染色體有問題，並不出現耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規律。

1、如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那麼，其子女出現耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性為50％，完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現耳聾的可能性為100％。

2、耳聾的子女如果同正常人結婚，其下一代不會出現耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾，則要看他（她）本人是否為攜帶者，同時還要著他（她）的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有聾兒產生。

3、這種耳聾沒有性別差異。

三、伴性遺傳

前面曾提到過，在人的23對染色體中，有一對決定性別的染色體稱為性染色體，如果致聾因素位於這一對染色體，當然也會向下傳遞，這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾。這種耳聾的特點是，在一個家族中，耳聾的發生有明顯的性別差異。在整個遺傳性聾中，這種耳聾所佔的比例較少，大約為1％左右。

四、多基因遺傳性聾與染色體異常性聾

多基因遺傳性聾與環境因素造成的聾不易區分。鏈黴素中毒性聾具有明顯的家族易感性、有人認為，這種家族易感性就屬於多基因遺傳。染色體異常性聾多伴有智力和其他方面的發育障礙，在臨床上易於發現，另外，這種耳聾可以透過化驗檢查發現。

以上四種情況，前三種佔遺傳性聾的絕大部分。

透過上述分析，我們也可以瞭解近親結婚出現耳聾子女的可能性較大的原因，那就是由於男女雙方有較近的血緣關係，出現相同特徵染色體的可能性比非近親結婚者大得多。有害染色體相組合的機率也高得多。據理論分析，表兄妹結婚生出先天性聾子女的可能性比非近親結婚的人多78倍。因此，應嚴格禁止近親結婚，以確保優生優育。

五、在分析遺傳性聾時應注意的幾個問題

1、遺傳性聾並不一定都是先天性聾，有不少遺傳性聾是後天發生的，有的甚至到中年才發病。

2、並非所有的遺傳性聾都能透過染色體檢查而診斷，單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分，目前還不能透過染色體檢查查出

目前醫學上已經知道的遺傳性耳聾有以下3種：

（1）單純性耳聾（就是隻有耳聾，不伴有其他疾病者）；

（2）耳聾伴有其他異常的綜合症；

（3）染色體異常。

其遺傳的方式有：

（1）顯性遺傳若雙親中有一個為異合子，約1/2的後代有耳聾。另外1/2的後代可能完全正常，且不會再傳給後代。

（2）隱性遺傳若父母雙方都有同一隱性基因，且均不是耳聾患者，在理論上將有1/4的子女出現耳聾，另有1/2的子女無耳聾，但均屬耳聾基因攜帶者。遺傳性耳聾在治療上比較困難，最理想的辦法是預防其發生，杜絕近親結婚是有效的預防方法之一。

遺傳性耳聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。 遺傳性耳聾最經典的表現是聽力下降，聽力下降又可以分為輕度、中度、重度、極重度四類。

意見建議：平時要注意多喝水增強代謝，飲食上要注意清淡飲食為主，忌食辛辣刺激性食物和過於油膩的食物，適當的運動。

遺傳性聾分為非綜合徵型遺傳性聾和綜合徵型遺傳性聾兩大類。

　　根據遺傳方式，可將非綜合徵性遺傳性聾分為四種：常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖遺傳(X-連鎖隱性遺傳、Y-連鎖遺傳)和線粒體突變母系遺傳等。

　　每種遺傳方式有各自的特點：

　　1、常染色體顯性遺傳：

　　系譜特點：患者父母中有一方為患者;患者兄妹中有1/2發病，男女患病機率均等;患者子女中1/2發病，每次生育都有50％風險為患兒;父母無病時，子女一般不發病，只有偶然的新突變才發病。

　　2、常染色體隱性遺傳：

　　只有致病基因為純合子才發病，系譜特點為:患者的父母均為攜帶者;患者兄妹中有1/4發病且男女機會均等;患者子女一般為攜帶者;近親婚配子女發病風險增高。

　　3、性連鎖遺傳：

　　（1）X連鎖隱性遺傳的系譜特點：男性患者多於女性患者；父母無病時，兒子可以患病，其致病基因來自攜帶者母親；患者的兄弟和舅舅等有1/2的患病風險。

　　（2）X連鎖顯性遺傳的系譜特點：女性患者多於男性，女性病情常較男性輕；患者父母必有一方患病；男性患者的女兒全部發病，兒子正常，女性患者的子女各有1/2發病；連續傳遞。

　　（3）Y連鎖遺傳，父傳子，子傳孫，女性不發病。

　　4、母系遺傳的系譜特點：

疾病僅透過家族中的女性向下一代傳遞，男性不能向下一代傳遞該疾病。如線粒體疾病。

耳聾

聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退，統稱為耳聾。一般認為語言頻率平均聽閾在26dB以上時稱之為聽力減退或聽力障礙。根據聽力減退的程度不同，又稱之為重聽、聽力障礙、聽力減退、聽力下降等。

常見病因

先天性畸形，外耳道阻塞，中耳炎症，耳外傷，中耳腫瘤，耳硬化症，急性傳染病，細菌性或病毒性感染，藥物中毒，血管硬化、骨質增生，使供血不足，發生退行病變，爆震，聽神經病，自身免疫障礙，梅尼埃病，中樞性耳聾

病因：有先天性和後天性因素，其中化膿性中耳炎是傳導性耳聾中最主要的致聾疾病。近年來，分泌性中耳炎成為兒童聽力減退的主要原因。按病變部位及性質耳聾可分為四類：即傳導性聾、感音神經性聾、混合性聾和中樞性聾。

1.傳導性聾的病因

（1）先天性常見的有先天性畸形，包括外耳、中耳的畸形，例如先天性外耳道閉鎖或鼓膜、聽骨、蝸窗、前庭窗發育不全等。

（2）後天性外耳道發生阻塞，如耵聹栓塞、骨疣、異物、腫瘤、炎症等。中耳化膿或非化膿性炎症使中耳傳音機構障礙，或耳部外傷使聽骨鏈受損，中耳良性、惡性腫瘤或耳硬化症等。

2.感音神經性聾的病因

（1）先天性常由於內耳聽神經發育不全所致，或妊娠期受病毒感染或服用耳毒性藥物引起，或分娩時受傷等。先天性內耳畸形導致的耳聾為感音神經性耳聾。根據內耳X線體層攝影和胚胎發生學將內耳畸形分為5類，即迷路缺失、共同腔畸形、耳蝸未發育、耳蝸發育不全和不完全分隔型。此外大前庭導水管綜合症也是常見的導致感音神經性耳聾的先天性內耳畸形。

感音神經性耳聾中的先天性耳聾還可以包括非遺傳性和遺傳性。妊娠期受病毒感染、服用耳毒性藥物引起或分娩時受傷導致的耳聾為非遺傳性耳聾。非遺傳性包括孕期應用耳毒性藥物、孕期病毒感染、梅毒、細菌感染，新生兒缺氧、產傷、新生兒高膽紅素血癥；此外非遺傳性還包括噪聲接觸、分娩時頭部外傷、放射線照射等。遺傳性耳聾為遺傳基因發生改變而引起的，非遺傳性和遺傳性耳聾二者的發病率各佔50%，70%的遺傳性耳聾患者除耳聾外不伴有其他症狀，這類耳聾為非綜合徵性耳聾。遺傳性耳聾包括常染色體陰性、常染色體顯性、X-連鎖、Y-連鎖、線粒體（母系）遺傳等。

目前，已知有很多基因都與非綜合徵性耳聾有關，其中的一個或幾個基因存在突變，或一個基因中的不同位點存在突變，都會引起耳聾。但在不同種族，甚至同一種族不同地區的人群中，耳聾基因及其突變位點不盡相同。中國的相關研究顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因（A1555G和C1494T突變）是導致中國大部分遺傳性耳聾發生的三個最為常見的基因，對這少數幾個基因進行遺傳學檢測可以明確耳聾人群中40%的遺傳學病因，結合家族史分析和查體可以診斷95%以上的遺傳性耳聾。耳聾基因的篩查和檢測為先天性感音神經性耳聾的預防，減少其發病率提供了可能性。[0]

（2）後天性①傳染病源性聾：各種急性傳染病、細菌性或病毒性感染，如流行性乙型腦炎、流行性腮腺炎、化膿性腦膜炎、麻疹、猩紅熱、流行性感冒、耳帶狀皰疹、傷寒等均可損傷內耳而引起輕重不同的感音神經性聾。②藥物中毒性聾：多見於氨基糖甙類抗生素，如慶大黴素、卡那黴素、多粘菌素、雙氫鏈黴素、新黴素等，其他藥物如奎寧、水楊酸、順氯氨鉑等都可導致感音神經性聾，耳藥物中毒與機體的易感性有密切關係。藥物中毒性聾為雙側性，多伴有耳鳴，前庭功能也可損害。中耳長期滴用此類藥物亦可透過蝸窗膜滲入內耳，應予注意。

（3）老年性聾多因血管硬化、骨質增生，使供血不足，發生退行病變，導致聽力減退。

（4）外傷性聾顱腦外傷及顳骨骨折損傷內耳結構，導致內耳出血，或因強烈震盪引起內耳損傷，均可導致感音神經性聾，有時伴耳鳴、眩暈。輕者可以恢復。耳部手術誤傷內耳結構也可導致耳聾。

（5）突發性聾是一種突然發生而原因不明的感音神經性聾。目前多認為急性內耳微迴圈障礙和病毒感染是引起本病的常見原因。

（6）爆震性聾系由於突然發生的強大壓力波和強脈衝噪聲引起的聽器急性損傷。鼓膜和耳蝸是聽器最易受損傷的部位。當人員暴露於90dB以上噪聲，即可發生耳蝸損傷，若強度超過120dB以上，則可引起永久性聾。

（7）噪聲性聾是由於長期遭受85dB以上噪聲刺激所引起的一種緩慢進行的感音神經性聾。主要表現為耳鳴、耳聾，純音測聽表現為4000Hz谷形切跡或高頻衰減型。

（8）聽神經病聽神經病是一種臨床表現較為特殊的疾病，主要的聽力學特徵包括聽性腦幹反應缺失或嚴重異常，耳聲發射正常，鐙骨肌反射消失或閾值升高，純音聽力圖多以低頻聽閾損失為主。患者的主要主訴是言語解析度差而無法與人正常交流。聽神經病與一般的感音神經性聾的顯著差異，正引起越來越多的關注。但是對於此病的病因、發病機制及疾病的轉歸仍不明確。

（9）自身免疫性自身免疫性感音神經性聾是由於自身免疫障礙致使內耳組織受損而引起的感音神經性的聽力損失，這種聽力損失可是進行性和波動性，可累及單耳或雙耳，如為雙耳其聽力損失大多不對稱。臨床上自身免疫性感音神經性聾患者聽力圖可有多種，如低頻型、高頻型、平坦型及鍾型等，但是以低頻型為最多。可能與內耳的這種免疫反應性損傷最先於蝸尖、耳蝸中部開始有關係，表現典型蝸性聾特徵，這也是臨床聽力學一特點。（10）梅尼埃病梅尼埃病是一種原因不明的以膜迷路積水為主要病理特徵的內耳病。其病程多變，發作性眩暈、波動性耳聾和耳鳴為其主要症狀。梅尼埃病的病因不明，可能與先天性內耳異常、植物神經功能紊亂、病毒感染、變應性、內分泌紊亂、鹽和水代謝失調等有關。目前普遍認為內淋巴迴流受阻或吸收障礙是主要的致病原因，如內淋巴管狹窄或堵塞；植物神經功能紊亂可致內耳小血管痙攣，導致迷路微迴圈障礙，組織缺氧，內淋巴生化特性改變，滲透壓增加而引起膜迷路積水。本病的病理變化為膜迷路積水，主要累及蝸管及球囊。壓迫刺激耳蝸產生耳鳴、耳聾等耳蝸症狀，壓迫刺激前庭終末器而產生眩暈等前庭症狀。典型症狀是發作性眩暈、波動性耳聾、耳鳴及耳悶脹感。

3.混合性聾的病因

傳音和感音結構同時有病變存在。如長期慢性化膿性中耳炎、耳硬化症晚期等。

4.中樞性聾的病因

中樞性耳聾的病變位於腦幹與大腦，累及蝸神經核及其中樞傳導通路、聽覺皮質中樞時導致中樞性耳聾。主要可以分為以下兩種：

（1）腦幹性中樞性耳聾累及耳蝸神經核產生一側性的耳聾，程度輕；如果累及一側耳蝸神經核與對側的交叉纖維則產生雙側性耳聾，以部分性感音性耳聾多見，常見於腦橋、延髓病變。

（2）皮質性耳聾皮質性耳聾對於聲音的辨距、性質難以辨別，有時雖然一般聽覺不受損害但對於語言的審美能力降低。由於一側耳蝸神經核纖維投射到雙側的聽覺皮質，一側聽覺皮質受損或傳導通路的一側受損產生一側或雙側聽力減退。

由於基因和染色體異常所致的耳聾，稱為遺傳性耳聾，多見於大前庭導水管發育畸形所導致的耳聾。目前染色體檢查能有效發現導致耳聾的隱藏性疾病。後天疾病及外傷性因素引起的耳聾一般是不會遺傳的。

一般人們對遺傳性聾多不引起重視，實際上，遺傳性聾發病率相當高，有人估計耳聾患者中約有60-80%可能是遺傳因素。遺傳性聾有多種多樣的表現形式，約有1/2表現於產前，佔先天性聾兒的60%；1/2發生在生長髮育及成人後，往往是因為攜帶致聾的易感基因，接觸了某種致聾因素後導致耳聾。臨床上最常見的藥物性聾、大前庭導水管擴大綜合症等均與患者攜帶耳聾基因有關。

一般人們對遺傳性聾多不引起重視，實際上，遺傳性聾發病率相當高，有人估計耳聾患者中約有60-80%可能是遺傳因素。遺傳性聾有多種多樣的表現形式，約有1/2表現於產前，佔先天性聾兒的60%；1/2發生在生長髮育及成人後，往往是因為攜帶致聾的易感基因，接觸了某種致聾因素後導致耳聾。臨床上最常見的藥物性聾、大前庭導水管擴大綜合症等均與患者攜帶耳聾基因有關。