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  • 1 # yrnat47409

    β地中海貧血   重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。本病如不治療,多於5歲前死亡。a地中海貧血重型 胎兒常於30~40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡。所以如果只是偶然發現,且沒有臨床表現,一般是輕型地貧。濟南血液病醫院建議您如果妻子懷孕,建議做地中海貧血篩查。輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。  1.一般治療 注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。  2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。    3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺( deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出  4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。  5.造血幹細胞移植 異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者,;應作為治療重型β地貧的首選方法。  6.基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。

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