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1 # 平次0822
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2 # 產科佳育苓蘢
唐氏篩查是中孕期(一般是妊娠16-18周)進行胎兒染色體異常的一項篩查性試驗,透過抽血進行血清中相應指標的檢測,同時結合孕婦的臨床特點和相關妊娠資料進行胎兒異常的風險評估,主要針對21-三體,18-三體和開放性神經管畸形三種胎兒異常。
其中21-三體是一種最為常見的可以繼續成活併成功分娩的先天性疾病,又叫先天愚型。由於這種胎兒出生後智力發育水平最多僅能達到3-5歲的兒童水平,無法正常參加社會活動,還需要家長終身照顧,並存活至中年以後,造成沉重的家庭和社會負擔。
如果孕婦的妊娠期其他檢查均正常(超聲和抽血化驗等檢查均無明顯異常,NT值正常),既往也沒有生過畸形或異常胎兒,夫妻雙方均沒有染色體的異常,則出現唐篩21-三體風險值1:417為臨界高風險,可以進行無創DNA的篩查。
如果同時合併有其他超聲檢查異常,或者既往生過異常胎兒,則屬於高危人群,應進行產前診斷,在20-24周之間可以進行羊水穿刺檢查。
怎麼說呢,這個檢查比較雞肋,即是說,即使是高風險,其實三體綜合症機率連百分之一也不到。而進一步羊水穿刺呢,準確率是高了,不過消費高,比較痛苦