有些孩子的殘疾確實是基因突變導致的，比如耳聾、智力障礙、還有像成骨不全患者的骨折，都是由於基因變異所導致的。

我舉三個方面的例子來說明有些殘疾是基因突變導致的。

1.基因變異導致先天耳聾：我之前看了一篇文獻，作者研究了6個耳聾家系，其中4個近親結婚，孩子一出生聽力篩查就不過，也就是說就表現出聽力異常，後來基因檢測發現四個其中4個家系都有明確的導致耳聾的變異基因。這篇文章也說明了近親結婚的一個危害。

2.基因變異+後天因素導致的殘疾：曾經有一個小女孩，先後3次發生骨折、骨裂、家長不明白為什麼自己的孩子跌一跤就這麼容易受傷呢？後來到北京進行問診，醫生推薦做了基因檢測，發現孩子患有先天性的成骨不全，這種病的典型特徵就是骨頭非常脆，輕輕摔一跤就會發生骨折，也成"瓷娃娃"。這種雖然是後天的外界因素導致的骨骼受損出現殘疾，但遺傳因素還是佔很大比重。

3.智力障礙：比如常說的21三體綜合徵，也稱先天愚型，是由於21號染色體的缺失所導致的，唐篩也是值得該疾病，相信有過寶寶的爸爸媽媽都非常瞭解。我這裡不再贅述。

總之，孩子殘疾的因素有很多，但遺傳因素在其中也佔很大的比重，除了直接性的殘疾外，還有間接性的導致殘疾。