遺傳病在我們的生活中是比較常見的一大類疾病，他們透過父母的基因遺傳到下一代，這樣下一代在出生後不知不覺中可能就會患某種疾病。但是也有可能發生基因突變，疾病並不會產生。現在的人們更加重視健康問題，特別在二胎政策放開後很多家長越發的重視遺傳病。

既然是遺傳病，根據我們目前的醫療手段還不能對其進行基因的治療，所以我們需要重視的就是及早的發現是否存在遺傳病的可能。既然是考慮到下一代的遺傳性，我們得首先觀察是否親代存在一定的遺傳病，拿我們最常見的白化病作為一個例子，我們可以進行一定的推算下一代存在白化病的機率。所以我們可以透過親代在備孕前到計劃生育科進行一定的推測。

另外產前檢查也是一個非常重要的措施，對於35歲以上的高齡孕婦，產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；我們臨床工作認為有必要進行一定的產前診斷，這個對於我們篩查遺傳病也是一種有效的途徑。