自閉症現在在很多醫學醫學資料中和兒童孤獨症歸為一種疾病，是一種嚴重的心理發育障礙，男孩患病的機率大於女孩，但是一般女孩比較嚴重。

迄今為止，根據病因學等研究表明病發與遺傳密切相關，因此有人認為病發主要是由於遺傳造成的認知功能失調，輕者表現為學習困難，重者表現為孤獨症。

孤獨症的患者都具有社交障礙，有難以溝通，無法與人正常交往的症狀，不合群。通常表現為：不會用表情、眼神、肢體等表達感情與人交流，無法理解別人表達的喜怒哀樂，無法與人分享歡樂成就等，甚至對於父母也缺乏情感交流。不只是身體語言表達障礙，語言交流也有明顯的缺陷，很多患者甚至終身沉默不語或者用其它形式表達。即使用語言表達也常常不會根據場合使用恰當的表達，經常使用刻板重複言語和行為，甚至只有自己能聽得懂得語言，不顧其它人的感受。不會用語調和語氣變化來適應氛圍，語調平淡，缺乏相應情感反應。個別患者還帶有某些強迫表現，刻板重複某些動作，固執的遵循一些沒有意義的常規行為，例如出門走同一路線。很很多孤獨症的患者有智力發育落後的現象，但是在存在一般智力落後的背景下有的病人可 ，存在某些方面較強的能力，以機械記憶能力強較為多見。