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  • 1 # 基因與健康

    應該說微缺失嚴重一些。

    我們知道染色體單體比三體的後果嚴重,如21單體,18單體和13單體等。這些單體一般在孕期都流產掉了,而它們對應的三體如21三體,18三體和13三體一般都能活產並可有一定的壽命。說明單體很容易導致胚胎髮育出現問題,因為缺少了一條染色體。而三體雖然多了一條染色體,但影響似乎是沒有那麼大,所以三體胚胎一般能生長髮育。

    同理,微缺失應該比微重複後果嚴重,雖然缺失和重複只是染色體的一個片段或部分。微缺失和微重複致病的可能機制有基因劑量效應、基因斷裂、基因融合和位置效應等,其中基因劑量效應是主要機制。人基因組中很多基因都有單倍劑量不足特徵,即兩個等位基因如果缺少一個就不能維持正常細胞的生理功能。而基因重複在正常人基因組中多見,其並未導致細胞結構功能異常,如rRNA基因,血紅蛋白基因等。所以推測染色體微重複雖然引發異常,但不會比染色體微缺失嚴重。

    染色體微缺失和微重複導致的臨床表現和21三體等差不多,如智力障礙,發育遲緩,畸形等,嚴重程度與缺失和重複所涉及的基因多少和重要性有關。但一些缺失和重複並不致病,所以在進行遺傳諮詢時要特別注意。

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