極少數男性多一條性染色體，他們的XY變成了XYY或XXY。 如果變成了XYY，即多了一條Y染色體，這個男人就會表現超雄，特別男性化。有人研究發現，監獄男犯人中性染色體為XYY的比例就遠遠高於一般人群，所以他們更兇狠，更容易有反社會的行為。 如果變成了XXY，這個男人的男性化過程就會受到嚴重影響，因為沒有青春期性發育的過程，青春期以後他的陰莖、睪丸還像小孩那麼小，乳房可能會女性化，沒有鬍鬚、腋毛、陰毛，沒有第二性徵的變化，喉結也沒有，聲音還是童音。男性不育症患者中因染色體異常所引起者約佔2％－21％，其中多為少精子症或無精子症。 有一種比正常女性少一條X染色體的女性，她們的性腺發育不良，女性化特徵不完善，如身材很矮小，沒有月經，子宮發育也很差等。

我剛剛經歷過！老婆好不容易懷孕，（高年齡），半個月前羊水穿刺結果出來21號染色體多一條，就是唐氏兒。一個星期去做的引產手術（是個男孩），當孩子出來的那一刻我淚流滿面！心疼我的孩子，心疼我老婆！上天為什麼這樣對我！這幾天整夜睡不著，一想到孩子就心疼！