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1 # 小星星爸比
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2 # 農村小愛
父母都沒有蠶豆病而孩子有,這是由於本病的遺傳方式所決定的。蠶豆病是由於紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏所導致的一種疾病,又稱為G6PD。G6PD的基因位點在X染色體上,長臂2區8帶,男性患者由於只有一條X染色體,故稱為半合子。女性2個X染色體上一般只有一條X染色體上有G6PD的基因缺陷,稱為雜合子。如果半合子的男性與正常女性婚配所生的兒子全部正常,女兒中有50%的機率為雜合子。女性雜合子與正常男性婚配所生子女中,兒子將有50%的機率獲得此基因突變,表現為G6PD,女兒中只有1/2為雜合子。所以男患者只傳女兒,女患者傳男孩、又傳女兒。
需要明確蠶豆病確實是X染色體上G6PD基因缺陷造成的,但蠶豆病並不是典型的隱性遺傳病,因為很多雜合子的女性也會有病症。所以蠶豆病應該叫不完全顯性或者不完全隱性遺傳病。因此只要父母雙方有一方具有這個致病的基因缺陷並遺傳給女兒,女兒都有可能表現出蠶豆病的症狀。因此你應該遵從醫生建議儘快複查,最好的方式大概就是基因檢測吧。
另外在確診之前就要注意了,一定要防止氧化應激的發生。因此必須要控制孩子的飲食和用藥,嚴禁服用各種豆類食品及豆製品,直至確定了孩子是否真的患病,詳情還請諮詢專業大夫!