多囊腎是一種臨床遺傳病，一般為隱性遺傳。這種病的主要症狀是有些人感到腹部有一個相對較大的腫塊。如果腎囊較多，可見腹脹，或有腰背脹氣，有的早期有血尿，有的肉眼或顯微鏡下有血尿，有的感染。如果是多囊併發症，大多會導致腎功能衰竭。腎功能衰竭時，會出現慢性腎功能衰竭的症狀。貧血可能有心悸和心悸。如果合併腎病，可能會有厭食、噁心、嘔吐和腎衰竭的症狀。如果出現少尿，還會出現水腫，即心悸、胸悶，這些症狀也會有。這取決於多囊腎是否早晚被發現，是否有併發症，以及症狀會有多大的不同。

多囊腎是一種常染色體異常的遺傳相關的疾病，分為常染色體隱性遺傳型和常染色體顯性遺傳型。常染色體隱性遺傳型多半到成年才出現症狀; 常染色體顯性遺傳型一般在嬰兒即表現明顯。

表現為雙腎逐漸增大的囊腫，雙腎腫大、腎區疼痛和高血壓等。男女發病的機率相等;父母有一方患病,子女有50%獲得囊腫基因而發病, 不患病的子女不攜帶囊腫基因, 其下代(孫代)也不會發病。

治療方面目前無特效藥物可以預防或阻止疾病的發展。主要治療是早期發現，防止併發症的發生與發展，及時正確地治療已出現的併發症至關重要。