診斷FSHD的第一步是到醫院就診，按照醫生的要求進行專科查體，測試肌肉無力萎縮的範圍，測試腱反射和運動協調性，檢測肌腱攣縮情況等。。初始診斷基於醫生對患者的問診和查體。醫生會問一系列關於病人家族史和個人病史的問題。

會抽血測量血清肌酸激酶（CK）的水平，FSHD患者CK通常輕度升高。然而，正常的CK水平不能排除FSHD。

包括肌電圖（EMG）以排除其他神經系統疾病， 肌肉活檢，透過簡單的外科手術取微量肌肉組織。然後把肌肉組織固定、切片、染色後，放在顯微鏡下檢查。在FSHD中，肌肉活檢會顯示肌肉細胞形態異常。為了確定FSHD的診斷，需要進行基因檢測。

基因檢測涉及取含有患者細胞（血液、唾液或面板等）的樣本，並將其送至專門的基因檢測機構，在那裡提取和分析DNA

很遺憾，目前全世界範圍內沒有任何藥物或者療法可以治癒FSHD疾病，隨著對FSHD認識的加深，治療藥物研發程序加快，相信在不久的將來FSHD是可治療的。

感謝戴毅醫生（北京協和醫院）的專業指導。

診斷FSHD的第一步是到醫院就診，按照醫生的要求進行專科查體，測試肌肉無力萎縮的範圍，測試腱反射和運動協調性，檢測肌腱攣縮情況等。。初始診斷基於醫生對患者的問診和查體。醫生會問一系列關於病人家族史和個人病史的問題。

會抽血測量血清肌酸激酶（CK）的水平，FSHD患者CK通常輕度升高。然而，正常的CK水平不能排除FSHD。

包括肌電圖（EMG）以排除其他神經系統疾病， 肌肉活檢，透過簡單的外科手術取微量肌肉組織。然後把肌肉組織固定、切片、染色後，放在顯微鏡下檢查。在FSHD中，肌肉活檢會顯示肌肉細胞形態異常。為了確定FSHD的診斷，需要進行基因檢測。

基因檢測涉及取含有患者細胞（血液、唾液或面板等）的樣本，並將其送至專門的基因檢測機構，在那裡提取和分析DNA

很遺憾，目前全世界範圍內沒有任何藥物或者療法可以治癒FSHD疾病，隨著對FSHD認識的加深，治療藥物研發程序加快，相信在不久的將來FSHD是可治療的。

感謝戴毅醫生（北京協和醫院）的專業指導。