唐氏篩查分為兩種，唐篩和無創DNA基因檢測。唐篩檢查2對基因，準確率為66.7%。唐篩的檢測結果是能排查大部分的遺傳病基因，如果想要更準確的檢測結果就做無創DNA檢測。無創檢查3對基因，準確率為99.9%，並且還有一份保險合同，保障的是如果新生兒一年內出現有遺傳性疾病會有賠付。

唐篩又稱唐氏篩查或者產前篩查，單從“篩查”這兩個字就可以完全判斷出，其準確率並不高。唐篩的準確率約60%左右。

唐篩是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血中雌激素、甲胎蛋白、絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面，透過電腦設定的引數來運算，最終判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，現在各大醫院開展較普遍的是中期唐篩，需要在孕15周至孕20周之間進行。主要是篩查21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和神經管畸形三種較常見的先天畸形胎兒，但在檢查過程中，也可以發現一些其他方面的疾病、如內臟畸形、嚴重的心臟病等。

因為唐篩的準確性不高，故不適於大齡孕婦或者有家族遺傳病史及曾有畸形兒分娩史的孕婦檢查。