常見的性染色體異常疾病包括：先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌綜合徵、克蘭費爾特綜合徵，發病率1/500，女性‍♀️1/850。性染色體異常產前診斷指徵：唐氏高風險或臨界高風險；18三體高風險；頸部水囊瘤；心臟畸形，如室間隔缺損、主動脈擴張等；臍疝；腹裂畸形；

3.性染色體異常，常導致女性閉經、不孕、反覆自然流產，男子‍♂️無精症、不育，智力低下和精神障礙等。目前，對性染色體尚無有效治療手段。

溫馨提示：孕婦血漿遊離DNA高通量測序可用於胎兒性染色體非整倍體異常的檢測，陽性預測值偏低；以母體血清學篩查、B超篩查和高齡為產前診斷指徵，對胎兒性染色體異常檢出具️一定價值。