瓜氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病。是9號染色體上的精氨醯琥珀酸酶缺乏所致的遺傳性疾病。

正常情況下，我們人體內的瓜氨酸與天冬氨酸會結合生成精氨琥珀酸。如果體內的精氨琥珀酸酶缺乏或完全喪失，不能發生裂解時，那麼多出來的瓜氨酸與氨就容易積聚起來形成瓜氨酸血癥。

說得通俗一點，我們每天吃的雞蛋、牛奶、豆漿等食物中有豐富的蛋白質，蛋白質大部分是需要水解轉化成氨基酸才能被我們人體吸收的。蛋白質分解代謝過程中，在形成有營養價值的氨基酸的同時，也會產生氨。

氨這個東西，是有毒性的。正常情況下，人體需要透過鳥氨酸迴圈，把氨最終代謝掉。而鳥氨酸迴圈過程中，需要6種酶的參與，才能把氨徹底消滅乾淨。

而精氨醯琥珀酸酶就是這6種酶中的一種，由於它的缺乏，導致血氨在體內蓄積，進而出現高血氨症，出現抽搐、昏迷、驚厥、腹瀉、嘔吐、小兒智力發育遲滯等表現。

臨床上一般分為瓜氨酸血癥1型和2型。1型又可細分為：經典型、遲髮型、妊娠相關型、無症狀型。

治療上，目前沒有特別好的辦法，急性期限制蛋白質攝入，腸外營養支援、靜脈補充精氨酸等對症處理。緩解期，透過飲食及藥物控制血氨的濃度，使其它穩定在一個低水平。