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  • 1 # 享育

    1.胎兒三高指21-三體高風險篩查(即唐氏綜合症篩查、先天愚型)。唐氏綜合症又叫做21三體綜合症,是指患者的第1對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏症患兒具有嚴重的智力障礙先天愚型、伸舌樣痴呆、生活不能自理部分患兒伴有複雜的心血管等疾病,需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

    2.唐氏綜合徵屬於染色體疾病,而目前大多數染色體病尚無有效的治療措施。唐氏篩查的目的是透過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,在特定孕周透過檢測孕婦血清中PAPPA(妊娠相關血漿蛋白-A)、 AFP(甲胎蛋白)、β-hCG(人絨毛膜促性腺激素)、uE3(遊離雌三醇)和Inhibin (抑制素-AIhnA)的含量結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸菸、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊透過風險評估軟體計算的風險值。

    3..如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。根據穿刺檢查或者絨毛檢查結果來判斷胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。若確診為唐氏症,一般建議終止妊娠。

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