常見症狀

1.生長髮育遲緩，除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

2.由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

其他症狀 由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。

臨床表現很少見

生長髮育遲緩外，這個病的特徵有智力發育落後。

神經精神的表現有:

1、由於有腦萎縮症狀會導致小腦變畸形；

2、出現反反覆覆發作的抽搐症狀，會出現癲癇病。

3、隨著年齡增長而減輕，年長兒可有行為動作、性格的異常，如自侵、躁動、攻擊、自卑心理、自閉症等。

3、會有肌張力增高或者降低，比如(進食)吞嚥困難、眼瞼下垂、癱軟無力；嗜睡(愛睡覺)、表情冷淡。