常見遺傳性疾病很多，像多囊腎、短指、多指、並指、色盲，還有白化病、先天性成骨發育不全、小頭、先天性聾啞，這些都是遺傳病。在懷孕之前一定要做優生五項體檢，如果在臨床上有近期五項病毒的其中一項感染，都會有使胎兒畸形的可能性。

遺傳病顧名思義是，指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。

遺傳病有:一、性染色體異常的遺傳疾病如臨床常見的1）克氏綜合徵又稱先天性睪丸發育不全症，染色體核型為，47，XXY，病人身材高大，女性乳房發育，睪丸小，重度少精或無精症；2）XX男性綜合徵又稱性倒錯綜合徵，病人無精子症；3）XYY綜合徵等；二、常染色體遺傳疾病如1）囊性纖維化（CF）：男性雙側輸精管缺如（CBAVD）；2）成人多囊腎疾病（APKD）患者體內多發性囊腫等遺傳疾病。