最常見的五種出生缺陷分別是：唇裂、神經管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水，目前中國對出生缺陷實行三級預防措施。

預防出生缺陷的首道防線是指婚前醫學檢查和孕前保健，其中包括：避免近親結婚生育和大齡生育；孕前三個月至孕後三個月補充葉酸可有效預防神經管畸形的發生；食鹽加碘可預防地方性克汀病；孕前三個月接種風疹疫苗；懷孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病。

第二道防線指利用產前篩查、產前診斷和孕產婦保健等方法避免出生缺陷，具體方法有：進行孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查；進行產前篩查和異常染色體篩查；產前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經管畸形篩查等。

預防出生缺陷的最後一道防線指對出生缺陷兒及早發現和治療，目前可利用的方式有新生兒疾病篩查和兒童系統保健。具體包括：進行新生兒先天性代謝性疾病篩查；對新生兒進行聽力篩查；透過規範體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇顎裂等，並爭取適時進行手術治療。

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