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  • 1 # 90後聊育兒

    你好,G6PD缺乏症俗稱蠶豆病,屬X連鎖不完全顯性遺傳,酶缺乏的表現度不一,一些女性雜合子酶活性可能正常,男性患者明顯多於女性。

    所以父母雖然G6PD活性測定正常,所生小孩仍有可能G6PD偏低。

    G6PD缺乏症患者平常無自覺症狀,多因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發。發作時表現為血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。

    因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血如不及時處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡。所以一旦確診為G6PD缺乏症,平時除避免一些食物和藥物外,要特別留意一些急性溶血反應的症狀,凡感染後或接觸/服用某些食物或藥物數小時或數天內,出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等症狀,可視作急性溶血反應,應立即到醫院急診科就診。

    G6PD缺乏症患兒如果沒有發作,也不出現慢性溶血反應或貧血,對生長髮育影響不大。由於該病屬於遺傳性疾病,目前尚缺乏根治的辦法。預防發作或透過產前診斷避免患者出生是目前防治的主要措施。

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