和唐氏綜合徵一樣，都是受精卵發育過程中染色體分化異常造成的
我們正常人都是23對，46條染色體。如果某個染色體多了一條，比如21三體（唐氏綜合徵），代表的意思就是，21號染色體本來是兩條，但現在是三條，這樣就是非整倍染色體異常。18三體，13三體等等，都是類似的情況。
至於造成的原因，和夫妻雙方是否有染色體異常關係不大，主要和孕婦的年齡，卵巢的功能和其他未知因素有關。20歲的孕婦合併非整倍染色體異常的風險只有0.1%左右，而40歲以上的孕婦有3%以上的機率患病，是年輕孕婦的30倍。
非整倍染色體異常，屬於嚴重缺陷，由於染色體是我們身體的總設計圖紙，輕微的異常就可以造成嚴重後果，染色體層面的異常，會造成複雜而多樣的發育問題，基本都合併嚴重的智力發育障礙。所以一經發現的非整倍染色體異常，都是建議放棄胎兒引產的。
不過前提是明確診斷，不能僅僅靠唐氏篩查和無創DNA來決定胎兒的去留，必須做羊水或臍血穿刺來明確診斷後才能決定。
和唐氏綜合徵一樣，都是受精卵發育過程中染色體分化異常造成的
我們正常人都是23對，46條染色體。如果某個染色體多了一條，比如21三體（唐氏綜合徵），代表的意思就是，21號染色體本來是兩條，但現在是三條，這樣就是非整倍染色體異常。18三體，13三體等等，都是類似的情況。
至於造成的原因，和夫妻雙方是否有染色體異常關係不大，主要和孕婦的年齡，卵巢的功能和其他未知因素有關。20歲的孕婦合併非整倍染色體異常的風險只有0.1%左右，而40歲以上的孕婦有3%以上的機率患病，是年輕孕婦的30倍。
發現後如何處理非整倍染色體異常，屬於嚴重缺陷，由於染色體是我們身體的總設計圖紙，輕微的異常就可以造成嚴重後果，染色體層面的異常，會造成複雜而多樣的發育問題，基本都合併嚴重的智力發育障礙。所以一經發現的非整倍染色體異常，都是建議放棄胎兒引產的。
不過前提是明確診斷，不能僅僅靠唐氏篩查和無創DNA來決定胎兒的去留，必須做羊水或臍血穿刺來明確診斷後才能決定。