臨床表現

總體症狀

α-和β-地中海貧血有共同臨床表現：1.嬰兒出生不久便開始出現進行性貧血，並有逐漸加重的趨勢。在溶血嚴重時伴有黃疸出現，肝脾大，臉色萎黃、蒼白；2.由於骨髓代償性增生導致骨骼變化，嬰幼兒X射線檢查可見指骨、掌骨骨髓腔變寬，長骨皮質變薄等；3.實驗室檢查紅細胞呈現大小不均，並有異型紅細胞出現、網織紅細胞增多現象，具有典型的小細胞低色素性貧血。

1.α-地中海貧血

α-地中海貧血表型的變化程度與其染色體的單倍型密切相關。

2.β-地中海貧血

β-地中海貧血表型變化的嚴重程度與β-基因單倍型相關。

重型β-地中海貧血患者在不接受輸血等治療的情況下，預期壽命為5歲。在接受規則輸血治療後壽命可延長，接受規則高量輸血和系統正規去鐵治療的患者可以長期存活。

中間型地中海貧血的預後根據平時血紅蛋白值的不同而有較大的差別，出現相應的骨質疏鬆、肝脾大和心衰，患者的生長髮育會受到影響。