國內外文獻報道，在自然流產中，46% ～ 54% 與胚胎染色體異常有關。根據Warburton 等總結，流產發生越早，胚胎染色體異常的頻率越高。染色體異常包括數量異常和結構異常，在數量異常中染色三體居第1 位，佔52%，除1 號染色三體未見報道外，各種三體均有發現，其中以13，16，18，21 及22 號染色體最常見，16 三體約佔1/3；第2 位是45，X 單體，約佔19%，是僅次於三體的較常見的染色體異常，如能存活，足月分娩後即形成特納綜合徵。三倍體常與胎盤的水泡樣變性共存，不完全水泡狀胎塊的胎兒可發育成三倍體或第16 號染色體的三體，流產較早，少數存活，繼續發育後伴有多發畸形，未見活嬰，四倍體活嬰極少，絕大多數極早期流產。染色體異常結構異常主要是染色體易位（3.8%）、嵌合體（1.5%）等，染色體倒置、缺失和重疊也見有報道。從流行病學角度看，流產發生率隨著婦女年齡的增加而升高。因此，有人認為胚胎染色體異常可能與孕婦年齡有關，但是已有研究表明，除了21 三體與母體年齡較大有關外，其他三體與母親年齡無關。