自閉症的形成原因到現在沒有一個具體的定性的說法，人們多年來一直在尋找自閉症的遺傳學因素，但目前所有研究都證實自閉症還與外部因素有關，如母親在嬰兒出生前的壓力。還有的專家說孤獨症兒童嬰兒期的發汞水平遠遠低於其他兒童。研究人員推測孤獨症兒童可能存在汞代謝紊亂，不能正常吸收汞或排洩汞，後者的可能性更大。自閉症的主要表現：

1.社會交流障礙一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關係等。

2.語言交流障礙語言發育落後，或者在正常語言發育後出現語言倒退，或語言缺乏交流性質。

3.重複刻板行為。

4.智力異常70%左右的孤獨症兒童智力落後，但這些兒童可能在某些方面具有較強能力，20%智力在正常範圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面。

5.感覺異常表現為痛覺遲鈍、對某些聲音或影象特別的恐懼或喜好等。

6.其他常見行為包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關係。