1964年Schwachman，Diamond和Oski發現本病，現命名為Schwachman-Diamond綜合徵或Schwachman綜合徵，為中性粒細胞減少症的一種。

　　1， 發病機制引起本病粒細胞發育異常的原因還不清楚，未發現任何造血抑制因子和骨髓克隆形成單位數量異常。

　　2， 臨床表現中性粒細胞減少和易於感染為主要表現，中耳炎最為常見。有時粒細胞減少呈週期性。其它症狀有體重不增，胰腺外分泌不足和骨骼異常，為常染色體隱性遺傳。部分病兒可發展為白血病和再生障礙性貧血，是死亡的重要原因；也表明本病與骨髓多能幹細胞缺陷有關。若未併發白血病和再生障礙性貧血，其預後較好，儘管中性粒細胞持續低下，感染隨年齡增長可逐漸減輕。

　　3， 實驗室檢查中性粒細胞減少（0.2-0.4 x 109/L），中性粒細胞和單核細胞功能也可能降低。其它血細胞也可被累及；骨髓檢查無特異性。胰腺外分泌不足，包括胰蛋白酶、胰脂酶和胰澱粉酶缺乏。

　　4， 診斷和鑑別診斷粒細胞減少反覆感染以及胰腺外分泌不足可診斷本病。後者應與囊性纖維化鑑別：囊性纖維化無血液學異常，而本病的汗腺氯化物正常。