無創產前基因檢測是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的新一代產前檢測技術。 透過採集孕婦外周血，對母體外周血血漿中的遊離DNA片段（包括胎兒遊離 DNA）進行測序，結合生物資訊分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險。此技術能同時檢測21-三體、18三體及13-三體，還可發現其他染色體非整倍體及染色體缺失/重複。 這項技術的關鍵是無創，就是對胎兒沒有創傷，這是相對於傳統介入性檢測的一個概念。這項技術可以減少不必要的穿刺，緩解產前診斷實驗室壓力；減少因穿刺而導致的流產；減少孕婦焦慮；減少漏診，避免醫療糾紛；檢測孕周為12-24周，單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠孕婦均可檢測；結果不受孕婦年齡、種族及是否患有糖尿病等妊娠相關疾病影響。 但是這項技術也有它的侷限性：目前不能檢測易位導致的染色體異常；不能檢測羅伯遜易位型和嵌合體型唐氏綜合徵；不能檢測基因遺傳疾病；不能篩查開放性神經管缺陷；不能預測晚期妊娠併發症；如檢測為高風險需考慮後續進行產前診斷。 同時需明確，無創產前基因檢測屬於篩查範疇，而產前診斷屬於診斷範疇，雖然擁有和產前診斷相似的準確度，但是仍然無法替代產前診斷。