結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。

結節性硬化症又稱結節性硬化綜合徵，是單一常染色體顯性遺傳性面板病。主要表現有面部血管纖維瘤、智力遲鈍及癲癇等，發病率約為1/6000，男女之比為2：1。

主要表現有：血管纖維瘤，也稱Pringle皮脂腺瘤，隨患者年齡增長而廣泛化，皮損為好發於鼻的兩旁及鼻唇溝的毛細血管擴張的丘疹或小結節，可用二氧化碳鐳射治療。

甲周纖維瘤甲皺處即甲的兩側或甲根部長出紅色、圓形或大米粒形纖維瘤，一個或數個，治療後容易復發。

患者可於腰骶部出現巴掌大、黃色、膚色、褐色、表面不平、皺褶、柔軟、的魚皮樣皮損。可於臂部及軀幹部出現葉狀脫色斑。