1. 首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱形遺傳：

（1）“無中生有”為隱性遺傳病。即雙親都正常，其子代有患者，則一定是隱性遺傳病。

（2）“有中生無”為顯性遺傳病。即雙親都表現患病，其子代有表現正常者，則一定是顯性遺傳病。

2. 其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳：

（1）在已確定隱性遺傳病的系譜中：

①父母正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳；

②母親患病，兒子正常，一定不是伴X染色體隱性遺傳，必定是常染色體隱性遺傳。

（2）在已確定顯性遺傳病的系譜中：

①父親患病，女兒正常，一定是常染色體顯性遺傳；

②母親正常，兒子患病，一定不是伴X染色體顯性遺傳，必定是常染色體顯性遺傳。

3. 人類遺傳病判定口訣：

無中生有為隱性，有中生無為顯性；

隱性遺傳看女病，女病父正非伴性；

顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。